| boala Abt-Letterer-Siwe | |
|---|---|
| ICD-11 | XH60Q1 |
| ICD-10 | C96.0 _ |
| ICD-9 | 202,50 |
| ICD-O | 9722/3 |
| OMIM | 246400 |
| BoliDB | 5906 |
| Plasă | C538636 |
Boala Abt-Letterer-Siwe este o formă acută comună de histiocitoză X , caracterizată prin formarea de focare de creștere excesivă a histiocitelor atipice în piele, oase și organe interne.
Tabloul clinic al bolii a fost descris pentru prima dată în 1924 de către Letterer. Un timp mai târziu, în 1933, Siwe a identificat boala ca reticuloendotelioză cu tulburări metabolice [1] .
Boala se manifestă la vârsta de 1 până la 3 ani. Băieții sunt afectați de două ori mai des decât fetele. Aproximativ 5 cazuri la 1 milion de copii sunt înregistrate pe an.
Etiologia bolii este neclară. Există mai multe teorii despre originea bolii. Cea mai promițătoare teorie este geneza inflamatorie a bolii. Unii oameni de știință sunt susținători ai naturii tumorale a bolii, iar unii acordă o importanță considerabilă infecțiilor virale.
Un factor cheie în patogeneza bolii este proliferarea histiocitelor. O caracteristică a morfologiei acestor histiocite este capacitatea lor de a acumula un număr mare de lipide complexe.
Boala este foarte severă. Începe brusc, fulgerător. Pielea este afectată de mâncărimi zone eritemato-scuamoase. Erupțiile cutanate pot deveni generalizate. Se formează mici erupții papulare cu diametrul de 1–2 mm, de culoare brun-roșcată, în unele cazuri cu componentă hemoragică [2] .
Din cauza încălcării funcției de barieră a pielii și a rezistenței reduse la infecții, apar următoarele simptome ale bolii:
Diagnosticul diferențial se face cu următoarele boli:
Diagnosticul se pune pe baza tabloului clinic și a examenului histologic. CT și ultrasunetele sunt folosite pentru a evalua afectarea organelor interne. Razele X sunt folosite pentru a evalua oasele.
Baza tratamentului bolii Abt-Letterer-Siwe este glucocorticoizii și citostaticele [2] .