Boala McArdle

Boala McArdle  este glicogenoza asociată cu un defect al fosforilazei musculare .

Boala, cauzată de o încălcare a funcției catalitice a acestei enzime , este însoțită de depunerea unei cantități semnificative de glicogen în mușchi . Descris pentru prima dată de B.McArdle în 1951. Tipul de moștenire autozomal recesiv. Se caracterizează printr-o deficiență a fosforilazei musculare în mușchiul scheletic. Absența fosforilazei musculare nu este combinată cu o încălcare a fosforilazei hepatice (controlată de diverse gene). Activitatea fosforilazei leucocitelor, eritrocitelor, trombocitelor în boala McArdle nu este modificată.

Cu această boală, până la 3-4% din glicogenul normal în structură se acumulează în fibrele musculare. Excesul de glicogen este depus sub sarcolemă în citoplasmă. În repaus, necesarul de energie este asigurat de glucoza miocitelor. În timpul lucrului muscular, necesarul de aprovizionare cu energie nu este completat din cauza unui defect enzimatic, care provoacă dureri și crampe în acest tip de glicogenoză.

Boala McArdle este eterogenă. Semnele clinice se manifestă mai des la adulți, în copilărie simptomele bolii nu sunt exprimate. Boala decurge în 3 etape:

1. În copilărie și adolescență, se observă slăbiciune musculară, oboseală, este posibilă mioglobinuria.

2. La vârsta de 20 până la 40 de ani, durerile musculare devin mai intense, apariția convulsiilor după efort este tipică.

3. După 40 de ani, slăbiciunea progresivă apare pe fondul distrofiei musculare.

S-a stabilit că activitatea fosforilazei scade brusc în avitaminoza B6 (60% din piridoxina din mușchii scheletici este asociată cu fosforilaza). Prin urmare, deficiența de fosforilază se reflectă în conținutul de piridoxină din organism. Prognosticul pentru glicogenoza de tip V este favorabil. Sursa: Ugolnik T.S. Boli metabolice ereditare.