| Amaurosis Leber | |
|---|---|
| ICD-10 | H 53,0 |
| ICD-9 | 362,76 |
| OMIM | 204000 |
| BoliDB | 33192 |
| Plasă | D057130 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Amauroza lui Leber este o boală ereditară a retinei . Din cauza unei gene RPE65 defecte sau a altor gene (vezi mai jos), celulele fotosensibile din retină mor și nu se regenerează . Se manifesta in primele luni de viata sau chiar la nastere . Potrivit statisticilor, amauroza lui Leber afectează o persoană din 81 de mii. [unu]
Boala a fost descrisă de oftalmologul german Theodor Leber în secolul al XIX-lea.
Boala este însoțită de o slăbire sau pierderea completă a vederii fără afectarea anatomică a structurii organelor. Simptomele includ nistagmus , precum și lipsa răspunsului pupilar la lumină.
Baza de date OMIM distinge 11 tipuri de boală (LCA este o abreviere a numelui englezesc al bolii, amauroza congenitală a lui Leber).
| Tip de | OMIM | Gene | Locus |
| LCA1 | 204000 | GUCY2D | 17p13.1 |
| LCA2 | 204100 | RPE65 | 1p31 |
| LCA3 | 604232 | RDH12 | 14q23.3 |
| LCA4 | 604393 | AIPL1 | 17p13.1 |
| LCA5 | 604537 | LCA5 | 6q14 |
| LCA6 | 605446 | RPGRIP1 | 14q11 |
| LCA7 | 602225 | CRX | 19q13.3 |
| LCA8 | 604210 | CRB1 | 1q31-q32.1 |
| LCA9 | 608553 | LCA9 | 1p36 |
| LCA10 | 610142 | CEP290 | 12q21.33 |
| LCA11 | 146690 | IMPDH1 | 7q31.3-q32 |