IMPDH1

Inozin 5'-monofosfat dehidrogenaza 1 , cunoscută și ca IMP dehidrogenază 1 , este o enzimă codificată la om de gena IMPDH1 . [1] [2]

Funcția

Inozin 5’-monofosfat dehidrogenaza 1 este un homotetramer care reglează creșterea celulară. IMPDH1 este o enzimă care catalizează sinteza monofosfatului de xantină (XMP) din 5’-monofosfat de inozină (IMP) . Acest proces limitează viteza de sinteză de novo a nucleotidelor de guanină [1] .

Semnificație clinică

Defectele genei IMPDH1 sunt cauza retinitei pigmentare de tip 10 [1] [3] [4] .

Note

1. ↑ 1 2 3 Gena Entrez: IMP (inozin monofosfat) dehidrogenază 1 . (nedefinit)
2. ↑ Natsumeda Y., Ohno S., Kawasaki H., Konno Y., Weber G., Suzuki K. Două ADNc distincte pentru IMP dehidrogenază umană  //  J. Biol. Chim.  : jurnal. - 1990. - Martie ( vol. 265 , nr. 9 ). - P. 5292-5295 . — PMID 1969416 .
3. ↑ Kennan A., Aherne A., Palfi A., Humphries M., McKee A., Stitt A., Simpson DA, Demtroder K., Orntoft T., Ayuso C., Kenna PF, Farrar GJ, Humphries P. Identificare a unei mutații IMPDH1 în retinita pigmentară autosomal dominantă (RP10) a dezvăluit în urma analizei comparative cu microarray a transcrierilor derivate din retinele de șoareci de tip sălbatic și Rho(-/-)  //  Human Molecular Genetics : jurnal. — Oxford University Press , 2002. — Martie ( vol. 11 , nr. 5 ). - P. 547-557 . doi : 10.1093 / hmg/11.5.547 . — PMID 11875049 .
4. ↑ Bowne SJ, Sullivan LS, Blanton SH, Cepko CL, Blackshaw S., Birch DG, Hughbanks-Wheaton D., Heckenlively JR, Daiger SP Mutațiile în gena inozin monofosfat dehidrogenază 1 (IMPDH1) provoacă forma RP10 a retinitei autosomal dominante pigmentosa  // Genetica  moleculară umană : jurnal. — Oxford University Press , 2002. — Martie ( vol. 11 , nr. 5 ). - P. 559-568 . doi : 10.1093 / hmg/11.5.559 . — PMID 11875050 .

Literatură

• Mortimer SE, Xu D., McGrew D., et al. IMP dehidrogenaza de tip 1 se asociază cu poliribozomi care traduc mARN-ul rodopsinei. (engleză)  // J. Biol. Chim.  : jurnal. - 2008. - Vol. 283 , nr. 52 . - P. 36354-36360 . - doi : 10.1074/jbc.M806143200 . — PMID 18974094 .
• Ohmann EL, Burckart GJ, Brooks MM, et al. Polimorfismele genetice influențează evenimentele adverse legate de micofenolatul de mofetil la pacienții pediatrici cu transplant de inimă  //  Jurnalul de transplant de inimă și plămâni: publicația oficială a Societății Internaționale pentru Transplantul de Inimă: jurnal. - 2010. - Vol. 29 , nr. 5 . - P.HASH(0x28f3080) . - doi : 10.1016/j.healun.2009.11.602 . — PMID 20061166 .
• Grover S., Fishman GA, Stone EM O nouă mutație IMPDH1 (Arg231Pro) într-o familie cu o formă severă de retinită pigmentară autosomal dominantă  (engleză)  // Oftalmologie: jurnal. - 2004. - Vol. 111 , nr. 10 . - P. 1910-1916 . - doi : 10.1016/j.ophtha.2004.03.039 . — PMID 15465556 .
• Bowne SJ, Liu Q., Sullivan LS, et al. De ce mutațiile în gena IMPDH1, exprimată în mod ubicu, provoacă degenerarea fotoreceptorilor specifici retinei? (engleză)  // Invest. Oftalmol. Vis. sci. : jurnal. - 2006. - Vol. 47 , nr. 9 . - P. 3754-3765 . - doi : 10.1167/iovs.06-0207 . — PMID 16936083 .
• Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y., et al. Diversificarea modulării transcripționale: identificarea și caracterizarea pe scară largă a promotorilor alternativi presupusi ai genelor umane  // Genome Res  . : jurnal. - 2006. - Vol. 16 , nr. 1 . - P. 55-65 . - doi : 10.1101/gr.4039406 . — PMID 16344560 .
• Schatz P., Ponjavic V., Andréasson S., et al. Fenotip clinic într-o familie suedeză cu o mutație în gena IMPDH1  (engleză)  // Ophthalmic Genet. : jurnal. - 2005. - Vol. 26 , nr. 3 . - P. 119-124 . - doi : 10.1080/13816810500229090 . — PMID 16272056 .
• Wada Y., Tada A., Itabashi T., et al. Screening pentru mutații în gena IMPDH1 la pacienții japonezi cu retinită pigmentară autosomal dominantă  (engleză)  // Am. J. Oftalmol. : jurnal. - 2005. - Vol. 140 , nr. 1 . - P. 163-165 . - doi : 10.1016/j.ajo.2005.01.017 . — PMID 16038673 .
• Wang J., Yang JW, Zeevi A., și colab. Polimorfisme ale genei IMPDH1 și asociere cu respingerea acută la pacienții cu transplant renal  (engleză)  // Clin. Pharmacol. Acolo. : jurnal. - 2008. - Vol. 83 , nr. 5 . - P. 711-717 . - doi : 10.1038/sj.clpt.6100347 . — PMID 17851563 .
• Gandra M., Anandula V., Authiappan V., et al. Retinita pigmentară: analiza mutațiilor genelor RHO, PRPF31, RP1 și IMPDH1 la pacienții din India   // Mol . Vis. : jurnal. - 2008. - Vol. 14 . - P. 1105-1113 . — PMID 18552984 .
• Bowne SJ, Sullivan LS, Mortimer SE, et al. Spectrul și frecvența mutațiilor în IMPDH1 asociate cu retinita pigmentară autosomal dominantă și amauroza congenitală leber   // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : jurnal. - 2006. - Vol. 47 , nr. 1 . - P. 34-42 . - doi : 10.1167/iovs.05-0868 . — PMID 16384941 .
• Xu D., Cobb G., Spellicy CJ, și colab. Izoformele retiniene ale inozinei 5’-monofosfat dehidrogenazei de tip 1 sunt proteine ​​slabe de legare a acidului nucleic  //  Arhivele de biochimie și biofizică : jurnal. — Elsevier , 2008. — Vol. 472 , nr. 2 . - P. 100-104 . - doi : 10.1016/j.abb.2008.02.012 . — PMID 18295591 .
• Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA, et al. Starea, calitatea și extinderea proiectului ADNc complet al NIH: Colecția de gene de mamifere (MGC  )  // Genome Res. : jurnal. - 2004. - Vol. 14 , nr. 10B . - P. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
• Sanquer S., Maison P., Tomkiewicz C., et al. Exprimarea inozin monofosfat dehidrogenazei de tip I și de tip II după tratamentul cu micofenolat mofetil: o urmărire de 2 ani în transplantul de rinichi   // Clin . Pharmacol. Acolo. : jurnal. - 2008. - Vol. 83 , nr. 2 . - P. 328-335 . - doi : 10.1038/sj.clpt.6100300 . — PMID 17713475 .
• Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Secvențierea și caracterizarea completă a 21.243 de ADNc umani de lungime completă   // Nat . Genet.  : jurnal. - 2004. - Vol. 36 , nr. 1 . - P. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
• Kozma P., Hughbanks-Wheaton DK, Locke KG, et al. Caracterizarea fenotipică a unei familii mari cu retinită pigmentară autozomal dominantă RP10: o mutație Asp226Asn în gena IMPDH1   // Am . J. Oftalmol. : jurnal. - 2005. - Vol. 140 , nr. 5 . - P. 858-867 . - doi : 10.1016/j.ajo.2005.05.027 . — PMID 16214101 .
• Wada Y., Sandberg MA, McGee TL, et al. Screening al genei IMPDH1 în rândul pacienților cu retinită pigmentară dominantă și caracteristici clinice asociate cu cea mai frecventă mutație, Asp226Asn  // Invest  . Oftalmol. Vis. sci. : jurnal. - 2005. - Vol. 46 , nr. 5 . - P. 1735-1741 . - doi : 10.1167/iovs.04-1197 . — PMID 15851576 .
• Jin P., Fu GK, Wilson AD, et al. Izolarea PCR și clonarea noilor variante de ARNm de îmbinare din genele țintă cunoscute ale medicamentului  // Genomics  :  journal. - Academic Press , 2004. - Vol. 83 , nr. 4 . - P. 566-571 . - doi : 10.1016/j.ygeno.2003.09.023 . — PMID 15028279 .
• Roberts RL, Gearry RB, Barclay ML, Kennedy MA Mutații ale promotorului IMPDH1 la un pacient care prezintă rezistență la azatioprină  // Pharmacogenomics  J. : jurnal. - 2007. - Vol. 7 , nr. 5 . - P. 312-317 . - doi : 10.1038/sj.tpj.6500421 . — PMID 17001353 .
• Kudo M., Saito Y., Sasaki T., et al. Variații genetice ale genelor HGPRT, ITPA, IMPDH1, IMPDH2 și GMPS la indivizii japonezi  //  Drug Metab. Farmacokineta. : jurnal. - 2009. - Vol. 24 , nr. 6 . - P. 557-564 . - doi : 10.2133/dmpk.24.557 . — PMID 20045992 .