Adevărat hermafroditism

Adevărat hermafroditism

Simbol al hermafroditismului
ICD-11 LD2A.0
OMIM 400045
BoliDB 29664
Plasă D050090

Adevăratul hermafroditism , cunoscut și sub denumirea de tulburare ovotesticulară a dezvoltării sexuale [1] , este termenul medical pentru fenomenul în care o persoană se naște cu țesuturi ovariene și testiculare. Cel mai adesea, una sau ambele gonade  este un ovotestis care conține ambele tipuri de țesut.

Deși adevăratul hermafroditism este similar cu disgeneza gonadală mixtă , aceste condiții pot fi distinse histologic [2] .

Fenotip

Organele genitale externe sunt adesea de tip intermediar, gradul depinzând în principal de cantitatea de testosteron produsă de țesutul testicular între 8 și 16 săptămâni de gestație.

Motive

Există mai multe motive pentru care poate apărea această afecțiune:

Cariotipuri

Cariotipurile întâlnite includ 46,XX/46,XY sau 46,XX/47,XXY sau XX/XY cu mutații SRY, anomalii cromozomiale mixte sau tulburări de deficiență/exces de hormoni, 47,XXY și diferite grade de mozaicitate. Cele trei cariotipuri principale pentru hermafroditismul adevărat sunt XX cu anomalii genetice (55-70% din cazuri), XX/XY (20-30% din cazuri) și XY (5-15% din cazuri), restul fiind alte anomalii cromozomiale. și mozaicism.

Prevalență

Nu există cazuri documentate de persoane care au ambele tipuri de țesut gonadal pentru a funcționa corect, [4] contrar concepției greșite comune că astfel de persoane se pot fertiliza singure [4] .

Persoanele născute cu ambele tipuri de gonade sunt de obicei infertile, cu excepția cazurilor rare [5] [6] . Astfel de indivizi tind să aibă țesuturi ovariene funcționale și testicule subdezvoltate care nu pot participa la spermatogeneză. Drept urmare, acești oameni sunt fertile, dar încă nu se pot autofertiliza [7] .

Cu toate acestea, există un scenariu ipotetic în care o persoană se poate autofertiliza. Dacă o persoană are himerism, care se bazează pe zigoți masculini și feminini fuzionați într-un singur embrion, cu țesuturi gonadale care funcționează separat de ambele tipuri, o astfel de autofertilizare este posibilă. De exemplu, se știe că acest scenariu apare la alte specii în care hermafroditismul este comun, inclusiv la unele mamifere [7] [8] . Cu toate acestea, nu a fost încă raportat un astfel de caz la om [7] .

Începând cu 2010, în literatura științifică au fost raportate cel puțin 11 cazuri de fertilitate la persoane cu hermafroditism adevărat [2] , cu un caz de ființă umană născută cu mozaicism cu predominanța cromozomilor XY (96%) [4] . Frecvența estimată a unui ovotest este de una la 83.000 de nașteri (0,0012%) [9] .

Etimologie

Termenul provine din ( greaca veche Ἑρμαφρόδιτος ) numele unui personaj din mitologia greacă antică , fiul lui Hermes și al Afroditei . Potrivit lui Ovidiu , el s-a contopit cu nimfa Salmacis , drept urmare o persoană a început să aibă trăsăturile fizice ale ambelor sexe [10] ; potrivit unui Diodor Siculus anterior, el s-a născut cu un corp fizic care unește ambele sexe [11] . Cuvântul „hermafrodit” a intrat în lexicul englez la sfârșitul secolului al XIV-lea [12] .

Societate și cultură

Prezența acestei afecțiuni poate determina refuzul de a chema o persoană să servească în armată în multe țări ale lumii, inclusiv Rusia și SUA [13] .

MC v. Aaronson

Terminologie

În prezent, majoritatea organizațiilor pentru drepturile omului implicate în protejarea drepturilor persoanelor intersexuale pledează pentru neutilizarea acestui termen, deoarece duce la stigmatizare și inducerea în eroare cu privire la cauzele și natura fenomenului [14] [15] .

Vezi și

Note

  1. ↑ Ieuan A. Hughes, S. Faisal Ahmed, Christopher P. Houk, Peter A. Lee. Declarație de consens privind managementul tulburărilor intersexuale  (engleză)  // Pediatrie. - 2006-08-01. — Vol. 118 , iss. 2 . — P. e488–e500 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . - doi : 10.1542/peds.2006-0738 . Arhivat din original pe 3 august 2009.
  2. ↑ 1 2 Kim, Kyu-Rae; Kwon, Youngmee; Joung, Jae Young; Kim, Kun Suk; Ayala, Alberto G.; ťRo, Jae Y. (2002). „Adevăratul hermafroditism și disgeneza gonadă mixtă la copiii mici: un studiu clinicopatologic din 10 cazuri”. Patologia modernă . 15 (10): 1013-9. doi:10.1097/01.MP.0000027623.23885.0D. PMID 12379746
  3. ↑ A Braun, S Kammerer, H Cleve, U Löhrs, HP Schwarz. Adevărat hermafroditism la un individ 46,XY, cauzat de o mutație punctiformă somatică postzigotică în locusul care determină sexul gonadal masculin (SRY): genetică moleculară și constatări histologice într-un caz sporadic.  // Jurnalul American de Genetică Umană. — 1993-3. - T. 52 , nr. 3 . — S. 578–585 . — ISSN 0002-9297 . Arhivat din original pe 14 martie 2021.
  4. ↑ 1 2 Schoenhaus, SA; Lentz, SE; Sabre, P; Munro, M.G.; Kivnick, S (2008). „Sarcina la un hermafrodit cu un cariotip mozaic predominant masculin”. Fertilitatea și Sterilitatea . 90 (5): 2016.e7-10. doi:10.1016/j.fertnstert.2008.01.104. PMID 18394621
  5. ↑ Krob, G.; Braun, A.; Kuhnle, U. (ianuarie 1994). „Adevărat hermafroditism: distribuție geografică, constatări clinice, cromozomi și histologie gonadală”. Jurnalul European de Pediatrie . 153 (1): 2-10. doi:10.1007/BF02000779. PMID 8313919
  6. ↑ Muhammad Zafar Iqbal, Mazhar Rafee Jam, Muhammad Saleem, Mushtaq Ahmad. True Hermafrodit: Un raport de caz  // APSP Journal of Case Reports. — 30.07.2011. - T. 2 , nr. 2 . - S. 16 . — ISSN 2218-8185 . Arhivat 12 mai 2019.
  7. ↑ 1 2 3 Bayraktar, Zeki (28 februarie 2017). „Autofertilitate potențială la adevărații hermafrodiți”. Jurnalul de medicină materno-fetală și neonatală . 31 (4): 542-547. doi:10.1080/14767058.2017.1291619. PMID 28282768.
  8. ↑ Philippe Jarne, Josh R. Auld. Animalele se amestecă și ele: Distribuția autofertilizării printre animalele hermafrodite   // Evoluție . - 2006. - Vol. 60 , iss. 9 . — P. 1816–1824 . — ISSN 1558-5646 . - doi : 10.1111/j.0014-3820.2006.tb00525.x . Arhivat din original pe 16 iunie 2019.
  9. ↑ Cât de comună este intersexualitatea? | Societatea Intersex din America de Nord . www.isna.org. Preluat la 13 august 2019. Arhivat din original la 29 iulie 2021.
  10. ↑ Ovidiu. Metamorfoze (tr. Garth, Dryden, et al.) . Arhivat pe 13 august 2019 la Wayback Machine
  11. ↑ Lacus Curtius • Diodorus Siculus - Cartea a IV-a Capitolele 1-7 . penelope.uchicago.edu. Preluat la 13 august 2019. Arhivat din original la 18 mai 2020.
  12. ↑ Oxford English Dictionary , 1st edn, sv hermafrodit, n. și adj. ;
  13. ↑ Instrucțiunea DoD 6130.03 Standarde medicale pentru numire, înrolare sau introducere în serviciile militare .
  14. ↑ Întrebări frecvente | Intersex Rusia | Intersex Rusia  (engleză) . intersexrusia. Preluat la 13 august 2019. Arhivat din original la 13 august 2019.
  15. ↑ O persoană care este intersexuală este hermafrodită? | Societatea Intersex din America de Nord . www.isna.org. Preluat la 13 august 2019. Arhivat din original la 1 iulie 2013.