Efectul matern este un fenomen în genetică în care fenotipul puilor este determinat numai de genele mamei . De obicei, fenotipul urmașilor este determinat atât de genele mamei, cât și de genele tatălui . Termenul este cel mai des folosit în legătură cu genele de efect matern , care sunt exprimate în ou și influențează dezvoltarea zigotului .
Moștenirea legată de sex, precum și moștenirea mitocondrială și alte moșteniri citoplasmatice , nu trebuie confundate cu efectul matern , deși mitocondriile și plastidele sunt de obicei moștenite matern. Modificarea epigenetică a genelor liniei germinale ale unuia dintre sexe este un alt mecanism pentru expresia specifică a genelor de la unul dintre părinți. [1] Acest fenomen se numește amprenta genomică .
De regulă, în timpul perioadei de zdrobire (la mamifere - până la stadiul de 2-8 blastomere , iar la majoritatea animalelor - înainte de finalizarea zdrobirii), genomul propriu al embrionului este inactiv, iar compoziția tuturor proteinelor formate este citit din ARNm stocat în ou în timpul perioadei sale de creștere. Desigur, compoziția acestor proteine depinde doar de genotipul mamei. Dacă oricare dintre aceste proteine afectează trăsătura unui organism adult, atunci manifestarea sa va depinde și de genotipul mamei și nu de genotipul propriu al embrionului. Efectul matern este, prin urmare, caracteristic genelor care influențează cursul embriogenezei timpurii și determină trăsăturile stabilite în stadiile incipiente de dezvoltare.
Unele dintre genele cu efect matern sunt, în general, exprimate nu în ou, ci în celulele din jur, iar produsele lor - ARNm sau proteine - provin din corpul mamei în ou . În special, culoarea și textura membranelor terțiare ale ouălor, care sunt secretate de pereții oviductelor mamei (de exemplu, culoarea și structura cojii de ou la pui), pot fi atribuite manifestărilor tipice ale efectului matern .
Genele cu efect matern sunt cunoscute la moluște , vertebrate , insecte și alte animale. Cele mai studiate gene cu efect matern sunt în Drosophila melanogaster , pentru care sunt deja cunoscute câteva zeci dintre ele. În ultimii ani, au fost găsite o serie de gene cu efect matern la mamifere (în principal datorită lucrărilor la șoareci transgenici). Exemple de astfel de gene sunt Stella, Mater, Basonuclin și altele, aproximativ 10 gene în total din 2007. Gena Mater este exprimată numai în ovocite; produsul său proteic este prezent în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare (înainte de stadiul de blastocist). La femelele homozigote pentru mutația Mater, dezvoltarea embrionară este întreruptă în stadiul de două celule. Proteina mater pătrunde în nucleoli și mitocondrii. Gena Stella este exprimată în ovocite, embrioni timpurii și celule pluripotente. Femelele lipsite de alele normale au o fertilitate redusă drastic - au afectate dezvoltarea ovocitelor și implantarea embrionului. Funcțiile specifice ale produselor genice de efect matern la mamifere nu au fost încă elucidate.
Plantele au o genă cu efect matern sin1, ale cărei mutații perturbă formarea axului apical-bazal în embrion.
Fie norma alela dominantă A, iar mutația alela recesivă a. În cazul unei gene cu efect matern, atunci când o femelă AA este încrucișată cu un mascul aa, vom obține uniformitatea așteptată a primei generații (toate Aa, normal). Dar cu încrucișarea reciprocă (aa femelă x AA mascul), toți descendenții cu genotipul Aa vor avea un fenotip mutant. Dacă hibrizii din prima generație (Aa x Aa) sunt încrucișați între ei, atunci atât în primul cât și în cel de-al doilea caz (adică indiferent de fenotipul lor), toți descendenții lor vor avea un fenotip normal (deși diviziunea mendeliană obișnuită AA). : 2Aa se va observa în funcţie de genotip: aa). Și numai în a treia generație (de la femelele din a doua generație) vom obține descendenți, printre care împărțirea după fenotip va fi 3:1 - toți descendenții femelelor AA și Aa vor fi normali și toți descendenții femelelor aa vor fi mutant. Așa se moștenește, de exemplu, trăsătura scoicilor răsucite la stânga și la dreapta la melcii de iaz (vezi mai jos).
La multe specii de gasteropode, există indivizi cu scoici dreptaci și stângaci. Moștenirea acestei trăsături la melcii de iaz din genul Lymnaea a fost studiată în cele mai multe detalii . La acești melci, alela dominantă D este responsabilă pentru trăsătura de dreptaci, în timp ce alela recesivă d este responsabilă pentru stângaci. Direcția de torsiune a cochiliei este determinată în stadiul de 8 celule și depinde de direcția de deplasare a cvartetului animal de blastomere în raport cu cvartetul vegetativ: atunci când este deplasat în sensul acelor de ceasornic, se formează o coajă dreaptă, în timp ce în sens invers, se formează unul stângaci. Deplasarea blastomerelor, la rândul său, este determinată de structura citoscheletului zigotului. Structura locusului D și funcția produselor acestei gene (gene strâns legate?) nu au fost studiate.
Genele de efect matern lucrează în dezvoltarea embrionară a Drosophila în formarea axelor corpului. Sub controlul lor, genele gap sunt activate în zigot sau embrion timpuriu, care sunt responsabile pentru specificarea unor zone mari ale corpului.
Formarea axei dorso-ventraleFormarea axei dorso-ventrale a Drosophila depinde de factorul de transcripție dorsal , care este sintetizat în corpul mamei. Formarea acestei proteine este stimulată de poziția nucleilor embrionului. Nucleii formează proteina Gurken , care inhibă formarea proteinei PIPE, care interacționează cu receptorul Torpedo de pe celulele foliculare. Celulele care conțin PIPE secretă proteina dorsală și formează partea ventrală a oului, în timp ce celulele care nu conțin PIPE nu secretă proteina dorsală și formează partea dorsală a oului.
Proteina dorsală induce transcrierea genelor twist și melc , reprimând în același timp expresia genelor zerknullt și decapentaplegic . Receptorii proteici membranari dorsali sunt cunoscuți și ca receptori Toll , ei efectuează transportul proteinei dorsale către nucleii embrionului. Astfel de receptori Toll sunt produse ale genei Toll și sunt distribuite uniform pe membrana plasmatică a embrionului.
Proteinele dorsale intră în embrion din partea ventrală. După transportul la nucleu, proteina dorsală este situată pe partea ventrală a embrionului. Acest proces duce la formarea de gradienți între părțile ventrale și dorsale ale embrionului imatur. Reprimarea sau inducerea acestor patru gene este reglată în moduri diferite.
Exemplu:
Formarea axului anterior-posterior la Drosophila are loc datorită sintezei factorilor de transcripție cocoșați și caudali . Aceste gene sunt transcrise în celulele de pepinier ale foliculului mamei și asigură creșterea și dezvoltarea ovocitului . Transcrierile ( ARNm ) ale genelor cocoșate și caudale sunt transportate în ovocit și distribuite uniform în citoplasmă.
Deși genele cocoșate și caudale sunt transcrise în mod similar, translația lor este reglată astfel încât proteina cocoșă este produsă la concentrații mai mari la capătul anterior al embrionului , în timp ce proteina caudală se acumulează la capătul posterior. Proteina bicoid , descrisă mai jos, este, de asemenea, un regulator de transcripție (deși atunci când interacționează cu gena caudală, acționează ca un regulator de translație), în timp ce proteina nanos este un regulator de translație . Proteinele cocoșate și caudale acționează ca factori de transcripție pentru multe gene implicate în diferențierea embrionară de-a lungul axei anterioară-posterior.
ARNm bicoid și nanos sunt sintetizați de celulele de hrănire ale foliculului și transportați în ovocit. Proteina nanos este un regulator de translație. Se leagă de regiunea 3'OH netradusă a mARN-ului cocoșat și bicoid și provoacă degradarea acestuia. . Distrugerea mARN-ului cocoșat în embrionul posterior creează un gradient de proteină cocoșat anterior-posterior , care permite exprimarea genelor knirps, kruppel și gigant abdominale la mijlocul embrionului. Odată cu pierderea funcției nanos, mutantul îi lipsește complet segmentele abdominale. Produsul genei pumilio este responsabil pentru legarea proteinei nanos la ARNm.
Proteina bicoidă acționează ca un factor de transcripție, stimulând sinteza ARNm pentru mai multe gene, inclusiv cocoșul . Aceste ARNm sunt traduse în proteine care controlează formarea structurilor capului embrionului. În plus, proteina bicoid inhibă transcrierea ARNm a genei caudale prin legarea la secvențele din regiunea sa netradusă 3'OH.
Sunt descrise și genele cu efect patern , atunci când fenotipul este determinat doar de genotipul tatălui , dar nu de genotipul propriu al individului. [2] Aceste gene sunt responsabile pentru efectele componentelor spermatozoizilor implicate în fertilizare și dezvoltarea timpurie. [3] Un exemplu de genă cu efect patern este gena ascunsă a Drosophila ms(3). Masculii cu o alelă mutantă pentru această genă produc spermatozoizi , care pot fertiliza un ovul, dar dezvoltarea nu are loc în mod normal. Cu toate acestea, femelele cu această mutație produc ouă care fertiliză în mod normal. [patru]