Deficitul de dihidrofolat reductază

Deficitul de dihidrofolat reductază (deficitul de DHFR) este o tulburare rară a metabolismului folatului moștenită într-o manieră autosomal recesivă. Tulburarea apare din cauza mutațiilor în gena DHFR care codifică enzima corespunzătoare. Când este bolnav, pacientul poate prezenta anemie megaloblastică și deficit de folat cerebral și poate prezenta o serie de simptome neurologice de severitate diferită. Deci, pacientul poate suferi de o întârziere în dezvoltare, poate dezvolta crize epileptice.

Terapie

Acidul folinic este utilizat pentru a corecta deficitul de folat cerebral și anemie , care pot duce la ameliorarea simptomatică.

Istorie

Deficitul de dihidrofolat reductază a fost descris pentru prima dată în 2011 independent de două echipe de cercetare. [1] [2] Înainte de 2011, pacienții erau descriși ca fiind suspectați de deficit de dihidrofolat reductază, dar studiile ulterioare au arătat că sufereau de alte tulburări metabolice rare. [3]

Link -uri

Note

  1. ↑ Banka S, Blom HJ, Walter J, Aziz M, Urquhart J, Clouthier CM, Rice GI, de Brouwer AP, Hilton E, Vassallo G, Will A, Smith DE, Smulders YM, Wevers RA, Steinfeld R, Heales S, Crow YJ, Pelletier JN, Jones S, Newman WG (februarie 2011). „Identificarea și caracterizarea unei erori înnăscute de metabolism cauzată de deficitul de dihidrofolat reductază” . Jurnalul American de Genetică Umană . 88 (2): 216-25. DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.01.004 . PMC  3035707 . PMID21310276  . _
  2. ↑ Cario H, Smith DE, Blom H, Blau N, Bode H, Holzmann K, Pannicke U, Hopfner KP, Rump EM, Ayric Z, Kohne E, Debatin KM, Smulders Y, Schwarz K (februarie 2011). „Deficitul de dihidrofolat reductază din cauza unei mutații homozigote DHFR provoacă anemie megaloblastică și deficit cerebral de folat care duce la boli neurologice severe” . Jurnalul American de Genetică Umană . 88 (2): 226-31. DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.01.007 . PMC  3035706 . PMID21310277  . _
  3. ↑ Intrarea OMIM - #613839 - ANEMIE MEGALOBLASTICĂ DATORITĂ DEFICIENȚEI DE DIHIDROFOLAT REDUCTAZĂ . Arhivat din original pe 14 februarie 2021.