Deficiența carbamoil fosfat sintetazei I

Deficiența carbamoil fosfat sintetazei I
MKB-10-KM E72.2
ICD-9 270,6
OMIM 237300
BoliDB 32671
eMedicine ped/314 
Plasă D020165

Deficitul de carbamoil fosfat sintetaza I  este o boală autosomal recesivă rezultată dintr-un defect congenital al ciclului ureei care duce la hiperamoniemie. Există două forme principale: letal neonatal și tardiv [1] . Cauza bolii este prezența unei mutații homozigote sau a două mutații heterozigote în gena care codifică carbamoil fosfat sintetaza I (CPS1) pe cromozomul 2q35.

Note

  1. ↑ Klaus, V., Vermeulen, T., Minassian, B., Israelian, N., Engel, K., Lund, AM, Roebrock, K., Christensen, E., Haberle, J. Fenotipul clinic foarte variabil al carbamilfosfatului Deficiența sintetazei 1 într-o singură familie: un efect al variației alelice în expresia genelor? Clin. Genet. 76:263-269, 2009. [1]

Link -uri