Sindromul Bardet-Biedl

Sindromul Bardet -Biedl (BBS ) este o  patologie genetică umană aparținând grupului ciliopatiilor . Identificat cu sindromul Laurence-Moon ; acum considerată ca o boală separată. Este numit după medicul francez Georges Bardet și terapeutul maghiar Arthur Bidl, care au descris pentru prima dată simptomele clinice ale patologiei.  

Simptome clinice

Sindromul Bardet-Biedl este o boală genetică rară care apare cu o frecvență de 1:120.000 de nou-născuți în Europa și America de Nord. În același timp, în populațiile închise ale insulei Newfoundland sau clanurile beduine din Kuweit și Arabia Saudită, incidența bolii poate ajunge la un raport de 1:13.000. Diagnosticul clinic al sindromului necesită prezența a cel puțin patru din cele șase simptome primare - obezitate , degradare a retinei , polidactilie , boală polichistică de rinichi , hipogonadism și retard mintal. Simptomele secundare mai pot fi diabet , fibroză hepatică , ataxie , tulburări de vorbire, asimetrie a organelor viscerale, patologia dentară (hipoplazia smalțului dinților, rădăcini mici, hipodonție), anosmie , pierderea auzului.

Mecanisme genetice moleculare

Sindromul Bardet-Biedl este o boală eterogenă genetic. Până în prezent, sunt cunoscute 18 gene, ale căror mutații pot duce la dezvoltarea sindromului.

Majoritatea genelor BBS codifică proteine ​​asociate cu transportul intraflagelar (IFT). Conform ideilor moderne despre structura modulară a complexelor IPT, împreună cu proteinele subcomplexelor A și B, proteinele BBS formează un subcomplex separat, așa-numitul BBSome.