| sindromul Waardenburg | |
|---|---|
| ICD-10 | E 70.3 ( ILDS E70.32) |
| ICD-9 | 270,2 |
| BoliDB | 14021 |
| Medline Plus | 001428 |
| eMedicine | ped/2422 derm/690 |
| Plasă | D014849 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Sindromul Waardenburg [ este o boală ereditară . Prezintă următoarele semne clinice: telecantus (deplasarea laterală a colțului interior al ochiului), heterocromie a irisului , o șuviță gri deasupra frunții și hipoacuzie congenitală de diferite grade.
Sindromul Waardenburg apare cu o frecvență de la 1:42.000 la 1:50.000 [1] . Printre copiii cu surditate congenitală este de 3%. Tipurile I și II sunt cele mai frecvente, tipurile III și IV sunt observate în cazuri izolate [1] .
Sindromul Waardenburg este o boală genetică, de obicei cu un model de moștenire autosomal dominant, cu penetranță incompletă și expresivitate variabilă. Gena este localizată pe cromozomul 2q37. Aceasta înseamnă că o copie a genei modificate este suficientă pentru a provoca această patologie. În cele mai multe cazuri, unul dintre părinți are și boala. În cazuri rare, boala se datorează unei mutații care apar spontan.
În unele soiuri de sindrom Waardenburg, se observă un tip de moștenire autosomal recesiv .
Varietăți ale acestui sindrom sunt asociate cu modificări ale diferitelor gene:
| Tip de | Trăsături distinctive ale tipurilor de sindrom | OMIM | Gene | Locus |
| Tip I, WS1 | Albinism parțial al părului, piele cu telecantus | 193500 | PAX3 | 2q35 |
| Tip IIa, WS2A (inițial WS2) | Albinism parțial al părului, piele fără telecantus | 193510 | MITF | 3p14.1-
p12.3 |
| Tipul IIb, WS2B | Albinism parțial al părului, piele fără telecantus | 600193 | WS2B | 1p21-p13.3 |
| Tip IIc, WS2C | Albinism parțial al părului, piele fără telecantus | 606662 | WS2C | 8p23 |
| Tip IId, WS2D (rar) | Albinism parțial al părului, piele fără telecantus | 608890 | SNAI2 | 8q11 |
| Tip IIe, WS2E | 611584 | SOX10 | 22q13.1 | |
| Tip III, WS3 | Asociat cu anomalii ale extremităților superioare | 148820 | PAX3 | 2q35 |
| Tip IVa, WS4A | Asociat cu boala Hirschsprung | 277580 | EDNRB | 13q22 |
| Tip IVb, WS4B | Asociat cu boala Hirschsprung | 613265 | EDN3 | 20q13 |
| Tip IVc, WS4C | Asociat cu boala Hirschsprung [1] | 613266 | SOX10 | 22q13 |
Telekant în combinație cu spatele larg și ridicat al nasului și sprâncenele topite creează un aspect foarte ciudat al afectatului - „profilul grecesc”. Sprâncene topite foarte caracteristice. Irișii fie sunt colorați diferit (un ochi este albastru, celălalt este maro), fie există un sector de altă culoare într-unul dintre irisi. La pacienți, este foarte rar să se dezvăluie întregul set de semne tipice: fiecare simptom are propriul său grad de expresivitate. Cu cea mai mare constanță, telecantul se manifestă - în 99% dintre purtătorii de gene, spatele lat al nasului - 75%, sprâncenele topite - în 45%, heterocromia irisului - în 25%, o șuviță gri sau părul cenușiu timpuriu - la 17% dintre purtătorii observaţi ai genei.
Pe lângă aceste semne, pacienții prezintă uneori zone de hiper- și depigmentare pe piele, modificări pigmentare în fundus. O șuviță gri apare deja la un nou-născut, dar apoi aceste fire de păr depigmentate dispar adesea. Nasul are adesea nu numai spatele ridicat, ci și aripi hipoplazice.
Patologia extremităților include anomalii precum hipoplazia mâinilor și mușchilor, limitarea mobilității cotului , încheieturii mâinii și articulațiilor interfalangiene , fuziunea oaselor individuale ale carpului și metatarsului .
Pierderea auzului în această boală este congenitală, de tip perceptiv, asociată cu atrofia organului vestibulocohlear ( organul lui Corti ). Surditatea este cauzată de tulburări ale organului spiral (Corti) cu modificări atrofice ale nodului spiralat și nervului auditiv.
Diagnosticul se stabilește pe baza datelor clinice: măsurarea distanței dintre colțurile interioare ale ochilor, colțurile exterioare ale ochilor și distanța interpupilară; studiul istoricului familial, diagnosticul genetic molecular, diagnosticul ecografic al ochiului, RMN , CT [1] .
Tratamentul sindromului este simptomatic. În tratamentul pierderii auzului, se utilizează o metodă chirurgicală - instalarea unui implant cohlear .
În unele cazuri este indicată chirurgia estetică telecantică [1] .
Pacienții cu anomalii pigmentare ale pielii trebuie să evite lumina directă a soarelui și să folosească protecție solară [1] .
La pacienții cu pigmentare anormală a irisului și alte anomalii oculare, pot fi utilizați ochelari cu ochelari colorați speciali, lentile de contact , precum și alte tratamente terapeutice și chirurgicale [1] .