Moștenirea autosomal recesiv este un tip de moștenire caracteristic eucariotelor diploide controlat de alelele recesive ale unei gene autosomale [1] . Pentru ca o mutație sau o boală cu acest tip de moștenire să se manifeste , o alelă mutantă situată pe autozom trebuie să fie moștenită de la ambii părinți. Cu alte cuvinte, mutația apare doar în stare homozigotă , adică atunci când ambele copii ale genei situate pe autozomii omologi sunt deteriorate. Dacă mutația este într-un heterozigot stare, iar alela mutantă este însoțită de o alelă funcțională normală, atunci mutația autosomal recesivă nu apare.
În toate cazurile de moștenire autosomal recesivă, dacă ambii părinți poartă o genă defectă, atunci, conform legilor lui Mendel , probabilitatea ca copiii, ca și părinții lor, să fie purtători ai genei mutante este de 50%, probabilitatea de a avea un copil fără un mutația este de 25%, probabilitatea de a avea un copil pacient - 25% [2] . În același timp, bolile genetice ale acestui tip de moștenire apar cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei [3] .
Acest tip de moștenire stă la baza multor boli ereditare umane. De exemplu, cele mai multe boli de stocare lizozomale sunt autosomal recesive , care includ boala Tay-Sachs , boala Gaucher , boala Niemann-Pick , precum și unele altele (monogenice) - fenilcetonurie , galactozemie , nanism , hipoacuzie ereditară , sindromul Gilbert ). O boală cu un tip de moștenire autozomal recesiv este exprimată clinic numai atunci când ambii autozomi sunt defecti pentru această genă.
Prevalența bolilor moștenite în mod autosomal recesiv depinde de frecvența de apariție a alelei recesive în populație . Cel mai adesea, bolile ereditare recesive apar în grupuri etnice izolate, precum și în rândul populațiilor cu un procent ridicat de căsătorii strâns legate [2] [3] .