Sindromul Marinescu-Sjögren

Sindromul Marinescu-Sjögren ( sindromul Marinescu-Draganescu-Vasiliu , sindromul Marinescu-Sjogren-Garland ) [1] este o boala  ereditara rara caracterizata prin cataracta congenitala bilaterala, ataxie cerebeloasa, hipotensiune musculara, intarziere mentala, intarziere de crestere, anomalii osoase ( cifoscolioza , arahnodactilie etc.). Tipul de moștenire este autosomal recesiv . Tratamentul este simptomatic. Sindromul Marinescu-Sjögren este asociat cu mutații ale genei SIL1 . Boala și-a primit numele în onoarea neurologului român Gheorghe Marinescu.(1863-1938) și psihiatrul suedez Thorsten Sjögren ( suedez . Karl Gustaf Torsten Sjögren ; 1896-1974).

Note

  1. Marinescu - Sindromul Sjögren // Mica Enciclopedie Medicală / V. I. Pokrovsky. - M . : " Marea Enciclopedie Rusă ", 1992. - T. 3. - S. 171. - 608 p. — ISBN 5-85270-046-0 .

Link -uri