Sindromul Netherton

Sindromul Netherton (SN) este o boală severă, moștenită, autosomal recesivă , cu expresivitate variabilă, în care keratinizarea este afectată . Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1958 de E. Netherton.

Epidemiologie

Boala apare la femei cu o frecvență de 1:50.000-200.000.

Patogeneza

Un factor cheie în apariția sindromului Netherton este o mutație a genei SPINK5 care codifică proteina LEKTI , care inhibă serin proteazele epidermice . Din cauza unei deficiențe a proteinei LEKTI, apare peelingul exagerat de solz al stratului cornos al epidermei , care este însoțit de un proces eritematos-squamos [1] .

Tabloul clinic

Principalele manifestări clinice ale sindromului Netherton:

• Eritrodermia ihtioziformă se caracterizează prin:
  • eritem difuz care acoperă întreaga piele
  • straturi hiperkeratotice, care sunt cele mai pronunțate pe gât, în pliuri și pliuri mari
  • fisuri profunde, dureroase;
• tulburari ale parului :
  • părul răsucit
  • tricorexis invaginant și nodular
  • modificarea grosimii părului
  • alopecie totală sau subtotală
• prezența atopiei :
  • astm bronsic
  • urticarie
  • angioedem
  • dermatita atopică [2] .

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial trebuie efectuat cu următoarele boli:

• eritrodermie ihtioziformă nebuloasă congenitală;
• psoriazis eritrodermic;
• dermatita atopică ;
• ihtioză lamelară ;
• dermatita seboreica ;
• enteropatie acrodermatică.

Tratament

Tratamentul sindromului Netherton este în principal simptomatic. Nou-născuților li se prescriu antibiotice, medicamente keratolitice, glucocorticosteroizi, retinoizi aromatici, vitamine A, E, medicamente antialergice.

Note

1. ↑ V.N. GREBENYUK, T.N. GRISHKO, N.V. BAKONINA, N.F. ZATORSKAYA. Observarea clinică a sindromului Netherton în dinamică // DERMATOLOGIE CLINICĂ ȘI VENEROLOGIE. — 2015.
2. ↑ Bakulev A.L., Karakaeva A.V., Kulyaev K.A., Epifanova A.Yu., Katkova I.O., Slesarenko N.A., Davtyan V.A., Kolpakova N.N. CAZUL CLINIC AL SINDROMULUI N // / Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2013. T. 9. - 2013. - Nr 3 . — S. 605–607. .