Transversiunea ( lat. transversus , întors în lateral, retras) este o mutație punctiformă a ADN-ului cauzată de înlocuirea unei baze purinice ( guanină , adenină ) cu o bază pirimidină ( citozină , timină ) sau invers. Transversiunile se numesc substituții complexe sau încrucișate, deoarece există o modificare a orientării purin-pirimidinei [1] [2] . Termenul „transversie” împreună cu termenul „ tranziție ” a fost propus în 1959 de către Ernst Fries[3] .
Printre mutațiile punctuale, transversiunile apar mai puțin frecvent decât tranzițiile [4] . Astfel, la om sunt cunoscute peste 75 de mii de variante patogene diferite, ducând la boli ereditare, dintre care 20% sunt transversiuni, în timp ce tranzițiile reprezintă 30% [5] .
Transversia este spontană, poate fi cauzată și de radiații ionizante sau agenți de alchilare [6] .
Locația mutației în gena care codifică proteina afectează expresia acesteia. Dacă mutația se află într-o regiune care nu determină structura proteinei sau activitatea enzimatică, mutația nu va afecta semnificativ celula sau activitatea enzimatică a proteinelor sale. Dacă mutația se află la un loc care modifică structura sau funcția unei proteine prin modificarea activității sale enzimatice, mutația poate afecta foarte mult supraviețuirea celulei. [7]