Bolile ereditare finlandeze ( Fin. Suomalainen tautiperintö , engleză Finnish heritage diseases ) este numele unui număr de patologii ereditare care sunt predominante în principal printre etnicii finlandezi [1] . Termenul de „boli ereditare finlandeze” a apărut pentru prima dată în literatura medicală în 1994 și de atunci a devenit destul de răspândit [1] [2] . Se poate aplica la aproximativ 40 de patologii ereditare [3] . Trebuie remarcat faptul că niciuna dintre aceste boli nu este limitată exclusiv la populațiile finlandeze , cu toate acestea, ele prezintă o frecvență ridicată de apariție în rândul acestora. Aceste patologii sunt mai frecvente în nordul și estul țării. Se poate observa că frecvențele mari ale anumitor boli sunt concentrate în regiuni izolate ale țării și sunt practic absente în rândul populației orașelor mari [1] . Ele nu afectează alte popoare care trăiesc în Finlanda - suedezi , saami sau carelieni [1] .
Următoarele condiții au favorizat descoperirea și studiul bolilor ereditare finlandeze [1] :
În medie, 1 din 5 finlandezi este purtător al unui defect genetic asociat cu cel puțin una dintre bolile ereditare finlandeze. Majoritatea acestor boli sunt autosomal recesive , adică dacă atât tatăl, cât și mama sunt purtători ai aceleiași mutații, probabilitatea de a avea un copil afectat este de 1/4. În prezent, majoritatea mutațiilor care conduc la patologii ereditare finlandeze au fost descrise și cartografiate, ceea ce permite utilizarea testelor genetice, a diagnosticului prenatal și a consilierii genetice. Răspândirea anumitor boli genetice în populațiile finlandeze ridică și discuții despre eugenie și bioetică [4] .
Marea majoritate a finlandezilor moderni provin dintr-o mică populație formată ca urmare a migrațiilor triburilor Uralului în intervalul de acum 4.000 până la 2.000 de ani [5] . Studiile genogeografice arată diversitatea genetică scăzută a finlandezilor în comparație cu alte popoare europene și confirmă, de asemenea, prezența efectului fondator și a efectului de blocaj [5] . Mărimea populației inițiale este estimată de diverși cercetători la 3.000 - 24.000 de persoane [5] . Până în secolul al XIV-lea , numărul finlandezilor era de aproximativ 150 de mii de oameni, locuind în principal în sudul provinciei moderne Savo . Începând cu secolul al XVI-lea , începe colonizarea finlandeză a regiunilor de sud-vest și apoi a regiunilor nordice. Această colonizare s-a caracterizat și printr-un efect de fondator local, deoarece așezarea regiunilor individuale ale țării s-a realizat în grupuri mici, care mai târziu nu au avut aproape niciun aflux ulterior de populație [1] .
Bolile ereditare rare care sunt mult mai frecvente în Finlanda decât în alte populații includ sindromul nefrotic congenital de tip finlandez, aspartil glicozaminuria , lipofuscinoza ceroidă timpurie , hiperplazia suprarenală congenitală , distrofia congenitală a stromei corneene , sindromul Usher tip III și Melbry . altele [1 ] [3] .