Citocromul b-245, lanț alfa

Citocromul b-245, lanț alfa
Structuri disponibile
PDB Căutare ortolog: PDBe , RCSB
Identificatori
SimbolCYBA  ; p22-PHOX
ID-uri externeOMIM:  608508 MGI :  1316658 HomoloGene :  80 ChEMBL : 1613744 GeneCards : CYBA Gene
Profilul expresiei ARN
Mai multe informatii
ortologii
VedereUmanMouse
Entrez153513057
AnsambluENSG00000051523ENMUSG00000006519
UniProtP13498Q61462
RefSeq (ARNm)NM_000101NM_001301284
RefSeq (proteină)NP_000092NP_001288213
Locus (UCSC)Chr 16:
88,71 – 88,72 Mb
Chr 8:
122,42 – 122,43 Mb
Căutați în PubMed[unu][2]

Citocromul b-245, alfa polipeptidă sau p22-phox (de asemenea în engleză  flavocytochrome b-558 alfa polipeptidă ) este o proteină transmembranară , o subunitate a citocromului b, constând dintr-un lanț ușor (alfa) și un lanț greu (beta). Gena CYBA codifică o subunitate alfa ușoară, o componentă necesară a aproape tuturor NADPH oxidazelor . Formează un heterodimer cu lanțul greu al citocromului, principala componentă catalitică a NADPH oxidazelor, care, totuși, necesită interacțiunea cu mai multe proteine ​​reglatoare pentru activare. Joacă un rol în producerea de superoxizi și fagocitoză [1] .

Funcția și rolul în patologie

Lanțul citocrom alfa stabilizează structura subunității principale. În absența lanțului alfa, lanțul beta este sintetizat în reticulul endoplasmatic , dar nu ajunge la membrana plasmatică, ci suferă o degradare intracelulară. Mutațiile genei CYBA sunt asociate cu granulomatoza cronică autosomal recesivă, care se caracterizează prin incapacitatea fagocitelor activate de a genera superoxidul necesar activității bactericide a acestor celule [2] .

Note

  1. Dinauer MC, Pierce EA, Bruns GA, Curnutte JT, Orkin SH Lanț ușor al citocromului b neutrofil uman (p22-phox). Structura genei, locația cromozomială și mutațiile în boala granulomatoasă cronică autosomal recesiv citocrom negativ  //  Journal of Clinical Investigation : jurnal. - 1990. - Decembrie ( vol. 86 , nr. 5 ). - P. 1729-1737 . - doi : 10.1172/JCI114898 . — PMID 2243141 .
  2. Gena Entrez: CYBA citocrom b-245, alfa polipeptidă .

Bibliografie