ARL6

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 1 iulie 2019; verificările necesită 2 modificări .
Factorial de ribozilare ADP 6

Redare PDB bazată pe 2h57.
Structuri disponibile
PDB Căutare ortolog: PDBe , RCSB
Identificatori
SimbolARL6  ; BBS3; RP55
ID-uri externeOMIM:  608845 MGI :  1927136 HomoloGene :  12960 GeneCards : ARL6 Gene
Profilul expresiei ARN
Mai multe informatii
ortologii
VedereUmanMouse
Entrez8410056297
AnsambluENSG00000113966ENMUSG00000022722
UniProtQ9H0F7O88848
RefSeq (ARNm)NM_001278293NM_019665
RefSeq (proteină)NP_001265222NP_062639
Locus (UCSC)Chr 3:
97,48 – 97,52 Mb
Chr 16:
59,61 – 59,64 Mb
Căutați în PubMed[unu][2]

Proteina 6 a factorului de ribozilare ADP este o proteină codificată la om de gena ARL6 [1] [2] [3] .

Proteina codificată de această genă aparține familiei ARF de proteine ​​de legare a GTP . Proteinele ARF sunt regulatori importanți ai transportului celular și membri exemplari ai unei familii în continuă expansiune de proteine ​​omoloage și secvențe genomice. Ele diferă de alte proteine ​​mici de legare a GTP prin prezența unui dispozitiv structural unic care implementează comunicarea reciprocă între capătul N-terminal și situsul de legare a nucleotidelor . Studiile ortologului murin al acestei proteine ​​sugerează implicarea în transportul proteinelor, transportul veziculelor intracelulare sau semnalizarea celulară în timpul maturării hematopoietice . Există splicing alternativ la acest locus și au fost descrise două variante de transcripte care codifică această proteină [3] .

Note

  1. Chiang AP, Nishimura D., Searby C., Elbedour K., Carmi R., Ferguson AL, Secrist J., Braun T., Casavant T., Stone EM, Sheffield VC Analiza genomică comparativă identifică un factor de ribozilare ADP- gena asemănătoare ca cauză a sindromului Bardet-Biedl (BBS3  )  // Am J Hum Genet : jurnal. - 2004. - iulie ( vol. 75 , nr. 3 ). - P. 475-484 . - doi : 10.1086/423903 . — PMID 15258860 .
  2. Fan Y., Esmail MA, Ansley SJ, Blacque OE, Boroevich K., Ross AJ, Moore SJ, Badano JL, May-Simera H., Compton DS, Green JS, Lewis RA, van Haelst MM, Parfrey PS, Baillie DL, Beales PL, Katsanis N., Davidson WS, Leroux MR Mutațiile într-un membru al superfamiliei Ras a proteinelor mici de legare a GTP provoacă sindromul Bardet-Biedl  (engleză)  // Nat Genet  : jurnal. - 2004. - Septembrie ( vol. 36 , nr. 9 ). - P. 989-993 . - doi : 10.1038/ng1414 . — PMID 15314642 .
  3. 1 2 Gena Entrez: ARL6 ADP-ribozilation factor-like 6 . Arhivat din original pe 5 decembrie 2010.

Literatură