B3GAT2

B3GAT2
Structuri disponibile
PDBCăutare ortolog: PDBe RCSB
Identificatori
Simboluri B3GAT2 , GLCATS, beta-1,3-glucuroniltransferaza 2
ID-uri externe OMIM: 607497 MGI: 2389490 HomoloGene: 50574 GeneCards: 135152
Boli ereditare conexe
Numele bolii Legături
obezitatea
ortologii
feluri Uman Mouse
Entrez
Ansamblu
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_080742

NM_172124

RefSeq (proteină)

NP_542780

NP_742122

Locus (UCSC) Chr 6: 70,86 – 70,96 Mb Chr 1: 23,8 – 23,89 Mb
Căutare PubMed [2] [3]
Editare (uman)Editați (mouse)

Galactosilgalactosilxilosilproteina 3-beta-glucuronoziltransferaza de tip 2 ( Galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronoziltransferaza 2 ; B3GAT2) este o  enzimă din familia glucuronoziltransferazei , un produs al genei umane B3GAT2 [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [1] [ 1] Implicat în glicozilarea proteinelor.

Activitatea și funcțiile enzimatice

B3GAT2 face parte din familia glucuronoziltransferazei . Catalizează transferul acidului glucuronic legat de beta-1,3 la galactoza terminală a diferitelor glicoproteine ​​și glicolipide care conțin reziduuri Gal-beta-1-4GlcNAc sau Gal-beta-1-3GlcNAc. Participă la sinteza epitopului de carbohidrați HNK-1 (human natural killer-1), o trizaharidă sulfatată care joacă un rol în migrarea și aderența celulară în sistemul nervos [2] .

Localizarea țesuturilor

Proteina este exprimată în trahee, retină, măduva spinării, hipocamp și alte zone ale creierului și, într-o măsură mai mică, în testicule și ovare.

În studiu

Anticorpii la epitopul HNK-1 au fost utilizați cu succes în studiile crestei neurale , în special în embrionii aviari [3] [4] . Acest lucru a făcut posibilă analiza căilor de semnalizare care joacă un rol în migrarea celulelor.

Structura

Produsul genei B3GAT2 constă din 323 de aminoacizi și are o greutate moleculară de 36,9 kDa. Centrul activ conține Mn 2+ .

Note

  1. Imiya K., Ishizaki T., Seiki T., Saito F., Inazawa J., Oka S., Kawasaki T. clonarea ADNc, structura genomică și cartografierea cromozomială a glucuroniltransferazei-S de șoarece implicate în biosinteza HNK- 1  epitop de carbohidrați  // Genă : jurnal. - Elsevier , 2002. - Octombrie ( vol. 296 , nr. 1-2 ). - P. 29-36 . - doi : 10.1016/S0378-1119(02)00840-5 . — PMID 12383500 .
  2. 1 2 Gena Entrez: B3GAT2 beta-1,3-glucuroniltransferaza 2 (glucuronoziltransferaza S) .
  3. Bronner-Fraser M. Analiza etapelor incipiente ale migrației crestei neurale a trunchiului la embrionii aviari folosind anticorpul monoclonal HNK-1   // Dev . Biol. : jurnal. - 1986. - Mai ( vol. 115 , nr. 1 ). - P. 44-55 . - doi : 10.1016/0012-1606(86)90226-5 . — PMID 3516760 .
  4. Vincent M., Thiery JP Un marker de suprafață celulară pentru celulele crestei neurale și placodale: evoluție ulterioară în sistemul nervos periferic și central   // Dev . Biol. : jurnal. - 1984. - Iunie ( vol. 103 , nr. 2 ). - P. 468-481 . - doi : 10.1016/0012-1606(84)90334-8 . — PMID 6202575 .

Literatură

Proteinele membranare