FEZF1

Identificatori

FEZF1 , FEZ, ZNF312B, HH22, familia FEZ degetul de zinc 1

ID-uri externe

OMIM: 613301 MGI: 1920441 HomoloGene: 19252 GeneCards: 389549

ontologie genetică
Funcții	• Legarea ADN • Legarea ionilor metalici • GO:0000980 Legarea ADN-ului specifică secvenței regiunii reglatoare cis ARN polimerazei • Legarea acidului nucleic • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 Activitate represoare a transcripției de legare ADN, ARN polimerază II -specifică • legare ADN specifică secvenței • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 Activitatea factorului de transcripție de legare la ADN, ARN polimerază II specifică
componenta celulara	• nucleul celular • citosol
proces biologic	• specificarea modelului anterior/posterior al creierului anterior • Diferențierea celulelor • GO:0009373 Reglarea transcripției dependentă de ADN • migrarea neuronilor • GO:1901227 reglarea negativă a transcripției prin ARN polimeraza II • transcripție, dependentă de ADN • dezvoltarea sistemului nervos • GO:0060469, GO :0009371 Reglarea pozitivă a transcripției dependentă de ADN • dezvoltarea organismului multicelular • dezvoltarea telencefalului • reglarea pozitivă a diferențierii neuronilor • dezvoltarea creierului anterior • dezvoltarea bulbului olfactiv • reglarea negativă a proliferării celulare • ghidare axonală • dediferențierea celulelor • reglarea neurogenezei
Surse: Amigo / QuickGO

ortologii

feluri

Uman

Mouse

Entrez


389549


73191

Ansamblu


ENSG00000128610


ENSMUSG00000029697

UniProt


A0PJY2


Q0VDQ9

RefSeq (ARNm)


NM_001024613 NM_001160264


NM_028462

RefSeq (proteină)


NP_001019784 NP_001153736


NP_082738

Locus (UCSC)

Chr 7: 122,3 – 122,31 Mb

Chr 6: 23,25 – 23,25 Mb

Căutare PubMed

[unu]

[2]

Editare (uman)

Editați (mouse)

Degetul de zinc-1 din familia FEZ , abreviat ca FEZF1 sau FEZF-1 , este o proteină care la om este codificată de gena FEZF1, situată pe brațul scurt al cromozomului 7 al genomului uman . Această proteină aparține familiei de proteine asemănătoare Fez și este un deget de zinc , un factor de transcripție a ADN-ului nuclear [1] . Lungimea secvenței de aminoacizi a acestei proteine este de 475 de aminoacizi . Greutatea moleculară a acestei proteine este de 52.038 daltoni .

Proteina codificată de gena FEZF1 în funcțiile sale aparține represorilor , proteinelor de dezvoltare. Este implicat în procese biologice precum transcripția și reglarea transcripției ADN , diferențierea celulară , embriogeneza și, în special, neurogeneza (procesul de formare și maturare a creierului embrionar ). Această genă are mai multe variante de îmbinare alternativă a transcripției , ceea ce duce la formarea mai multor izoforme diferite ale acestei proteine .

Produsul proteic al expresiei genei FEZF1 , fiind un deget de zinc și un factor de transcripție , are locuri de legare pentru ionii de zinc și ADN . Ca și alți factori de transcripție , proteina FEZF1 este localizată în nucleul celulei .

Semnificație clinică

Mutațiile din gena FEZF1 provoacă sindromul Kalman [2] .

Note

↑ Entrez Gene: degetul de zinc al familiei FEZ 1 . Preluat la 23 octombrie 2017. Arhivat din original la 7 decembrie 2019. (nedefinit)
↑ Kotan LD, Hutchins BI, Ozkan Y., Demirel F., Stoner H., Cheng PJ, Esen I., Gurbuz F., Bicakci YK, Mengen E., Yuksel B., Wray S., Topaloglu AK Mutations in FEZF1 cauzează sindromul Kallmann // American Journal of Human Genetics : jurnal. - 2014. - septembrie ( vol. 95 , nr. 3 ). - P. 326-331 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2014.08.006 . — PMID 25192046 .

Referințe

Song IS, Oh NS, Kim HT, Ha GH, Jeong SY, Kim JM, Kim DI, Yoo HS, Kim CH, Kim NS Human ZNF312b promovează progresia cancerului gastric prin activarea transcripțională a genei K-ras // Cancer Research : jurnal. - Asociația Americană pentru Cercetarea Cancerului, 2009. - Aprilie ( vol. 69 , nr. 7 ). - P. 3131-3139 . - doi : 10.1158/0008-5472.CAN-08-2240 . — PMID 19318583 .
Ulrich M., Seeber S., Becker CM, Enz R. Tax1-binding protein 1 este exprimată în retină și interacționează cu subunitatea rho1 a receptorului GABA(C ) // The Biochemical Journal : jurnal. - 2007. - ianuarie ( vol. 401 , nr. 2 ). - P. 429-436 . - doi : 10.1042/BJ20061036 . — PMID 16999686 .
Maestrini E., Pagnamenta AT, Lamb JA, Bacchelli E., Sykes NH, Sousa I., Toma C., Barnby G., Butler H., Winchester L., Scerri TS, Minopoli F., Reichert J., Cai G. ., Buxbaum JD, Korvatska O., Schellenberg GD, Dawson G., de Bildt A., Minderaa RB, Mulder EJ, Morris AP, Bailey AJ, Monaco AP Studiu de asociere SNP de înaltă densitate și analiza variației numărului de copii ale AUTS1 și Locii AUTS5 implică regiunea genei IMMP2L -DOCK4 în susceptibilitatea autismului // Molecular Psychiatry : jurnal. - 2010. - Septembrie ( vol. 15 , nr. 9 ). - P. 954-968 . - doi : 10.1038/mp.2009.34 . — PMID 19401682 .
Song IS, Ha GH, Kim JM, Jeong SY, Lee HC, Kim YS, Kim YJ, Kwon TK, Kim NS Oncogena umană ZNF312b este reglată de legarea Sp1 de regiunea sa promotoare prin demetilarea ADN-ului și acetilarea histonelor în cancerul gastric) // Jurnalul Internațional de Cancer : jurnal. - 2011. - noiembrie ( vol. 129 , nr. 9 ). - P. 2124-2133 . - doi : 10.1002/ijc.25871 . — PMID 21170990 .