FSCN2

Fascina 2 este o proteină care la om este codificată de gena FSCN2. [1] [2]

Această genă codifică un membru al familiei proteinelor fascin. Fascinele reticulă actina în fascicule filamentoase în extensiile celulare dinamice. Acest membru al familiei joacă probabil un rol în morfogeneza fotoreceptorilor . O mutație a acestei gene are ca rezultat o formă de retinită pigmentară autosomal dominantă și degenerescență maculară . Au fost găsite mai multe variante de transcriere care codifică diferite izoforme pentru această genă. [2]

Note

1. ↑ Bardien-Kruger S., Greenberg J., Tubb B., Bryan J., Queimado L., Lovett M., Ramesar RS Rafinarea locusului RP17 pentru retinita pigmentară autosomal dominantă, construcția unui contig YAC și investigarea candidatului gene retinal fascin  //  Eur J Hum Genet : jurnal. - 1999. - iunie ( vol. 7 , nr. 3 ). - P. 332-338 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5200302 . — PMID 10234509 .
2. ↑ 1 2 Gena Entrez: omologul 2 al fascinei FSCN2, proteină de grupare a actinei, retiniană (Strongylocentrotus purpuratus) . Arhivat din original pe 5 decembrie 2010. (nedefinit)

Literatură

• Hillier LD, Lennon G., Becker M., et al. Generarea și analiza a 280.000 de etichete de secvență exprimate uman. (engleză)  // Genome Res. : jurnal. - 1997. - Vol. 6 , nr. 9 . - P. 807-828 . - doi : 10.1101/gr.6.9.807 . — PMID 8889549 .
• Tubb BE, Bardien-Kruger S., Kashork CD, et al. Caracterizarea genei fascinei retiniene umane (FSCN2) la 17q25: legătura fizică strânsă a genelor fascinei și actinei citoplasmatice. (engleză)  // Genomics  : jurnal. - Academic Press , 2000. - Vol. 65 , nr. 2 . - P. 146-156 . - doi : 10.1006/geno.2000.6156 . — PMID 10783262 .
• Saishin Y., Ishikawa R., Ugawa S., et al. Fascină retiniană: natură funcțională, distribuție subcelulară și localizare cromozomială. (engleză)  // Invest. Oftalmol. Vis. sci. : jurnal. - 2000. - Vol. 41 , nr. 8 . - P. 2087-2095 . — PMID 10892848 .
• Wada Y., Abe T., Takeshita T., et al. Mutația genei fascinei retiniene umane (FSCN2) provoacă retinită pigmentară autosomal dominantă. (engleză)  // Invest. Oftalmol. Vis. sci. : jurnal. - 2001. - Vol. 42 , nr. 10 . - P. 2395-2400 . — PMID 11527955 .
• Guan Y., Woo PL, Rubenstein NM, Firestone GL Transformarea factor-alfa de creștere abrogă stimularea glucocorticoizilor a formării joncțiunii strânse și inversează reglarea în jos a fascinei indusă de steroizi în celulele tumorale epiteliale mamare de șobolan printr-o cale dependentă de Ras. (engleză)  // Exp. Cell Res. : jurnal. - 2002. - Vol. 273 , nr. 1 . - P. 1-11 . - doi : 10.1006/excr.2001.5415 . — PMID 11795941 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH și colab. Generarea și analiza inițială a mai mult de 15.000 de secvențe de ADNc umane și de șoarece de lungime completă. (engleză)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 2003. - Vol. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
• Wada Y., Abe T., Itabashi T., et al. Degenerescenta maculara autosomal dominanta asociata cu mutatia 208delG in gena FSCN2. (engleză)  // Arh. Oftalmol. : jurnal. - 2003. - Vol. 121 , nr. 11 . - P. 1613-1620 . - doi : 10.1001/archopht.121.11.1613 . — PMID 14609921 .
• Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA, et al. Starea, calitatea și extinderea proiectului ADNc complet al NIH: Colecția de gene de mamifere (MGC). (engleză)  // Genome Res. : jurnal. - 2004. - Vol. 14 , nr. 10B . - P. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
• Gamundi MJ, Hernan I., Maseras M., et al. Variații de secvență ale genei fascinei retiniene FSCN2 la o populație spaniolă cu retinită pigmentară autosomal dominantă sau degenerescență maculară. (engleză)  // Mol. Vis. : jurnal. - 2006. - Vol. 11 . - P. 922-928 . — PMID 16280978 .
• Zhang Q., Li S., Xiao X., și colab. Mutația 208delG în FSCN2 nu se asociază cu degenerarea retinei la indivizii chinezi. (engleză)  // Invest. Oftalmol. Vis. sci. : jurnal. - 2007. - Vol. 48 , nr. 2 . - P. 530-533 . - doi : 10.1167/iovs.06-0669 . — PMID 17251446 .