NEFL

Neurofilament polipeptidic subțire

Identificatori

NEFL ; CMT1F; CMT2E; NF-L; NF68; NFL

ID-uri externe

OMIM: 162280 MGI : 97313 HomoloGene : 4487 GeneCards : NEFL Gene

ontologie genetică
Funcţie	• constituenţii structurali ai citoscheletului • legarea de proteine • legarea de proteina C-terminală • legare identică de proteine
componenta celulara	• citosol • neurofilament • axon • Complexul TSC1-TSC2
proces biologic	• transmiterea sinaptică • transportul de marfă axonilor anterograd • transportul de marfă axonilor retrograd • transportul axonilor de mitocondrie • ansamblul pachetului de neurofilament • organizarea intermediară a filamentului
Surse: Amigo / QuickGO

Profilul expresiei ARN

Mai multe informatii

ortologii

Vedere

Uman

Mouse

Entrez

RefSeq (ARNm)

RefSeq (proteină)

Locus (UCSC)

Chr 8:
24,81 – 24,81 Mb

Chr 14:
68,08 – 68,09 Mb

Căutați în PubMed

[unu]

[2]

Neurofilamentul polipeptidic subțire este o proteină codificată la om de gena NeFL [1] [2] .

Este asociată cu boala Charcot-Marie-Tooth 1F și 2E.

Interacțiuni

S-a demonstrat că NeFL interacționează cu:

MAP2 , [3]
Protein kinaza N1 , [4] și
TSC1 . [5]

Vezi și

Neurofilament

Note

↑ Miltenberger-Miltenyi G., Janecke AR, Wanschitz JV, Timmerman V., Windpassinger C., Auer-Grumbach M., Löscher WN Caracteristici clinice și electrofiziologice în boala Charcot-Marie-Tooth cu mutații în gena NEFL // Arch Neurol : jurnal. - 2007. - iulie ( vol. 64 , nr. 7 ). - P. 966-970 . - doi : 10.1001/archneur.64.7.966 . — PMID 17620486 .
↑ Gena Entrez: neurofilament NEFL, polipeptidă ușoară 68kDa . (nedefinit)
↑ Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel LA Domeniile de interacțiune ale lanțului ușor al neurofilamentului și spectrinei creierului // Biochem . J. : jurnal. - 1991. - Aprilie ( vol. 275 (Pt 2) ). - P. 521-527 . — PMID 1902666 .
↑ Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN asociază și fosforilează domeniul head-rod al proteinei neurofilamentului // J Biol. Chim. : jurnal. - 1996. - Aprilie ( vol. 271 , nr. 16 ). - P. 9816-9822 . doi : 10.1074 / jbc.271.16.9816 . — PMID 8621664 .
↑ Haddad LA, Smith N., Bowser M., Niida Y., Murthy V., Gonzalez-Agosti C., Ramesh V. Hamatina supresoare de tumori TSC1 interacționează cu neurofilamentul-L și poate funcționa ca un nou integrator al citoscheletului neuronal (engleză) // J. Biol. Chim. : jurnal. - 2002. - noiembrie ( vol. 277 , nr. 46 ). - P. 44180-44186 . - doi : 10.1074/jbc.M207211200 . — PMID 12226091 .

Literatură

Hirokawa N., Takeda S. Studiile privind țintirea genelor încep să dezvăluie funcția proteinelor neurofilamentului // J. Cell Biol. : jurnal. - 1998. - Vol. 143 , nr. 1 . - P. 1-4 . - doi : 10.1083/jcb.143.1.1 . — PMID 9763415 .
Beaudet L., Charron G., Julien JP Originea celor două specii de ARNm pentru gena luminii neurofilamentului uman // Biochem . Biol celular. : jurnal. - 1992. - Vol. 70 , nr. 5 . - P. 279-284 . - doi : 10.1139/o92-044 . — PMID 1497855 .
Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel LA Domeniile de interacțiune ale lanțului ușor al neurofilamentului și spectrinei creierului // Biochem . J. : jurnal. - 1991. - Vol. 275 (Pt 2) , nr. Pt 2 . - P. 521-527 . — PMID 1902666 .
Chin SS, Liem RK Expresia proteinelor neurofilamentului de șobolan NF-L și NF-M în celule non-neuronale transfectate // Eur . J. Cell Biol. : jurnal. - 1990. - Vol. 50 , nr. 2 . - P. 475-490 . — PMID 2516804 .
Julien JP, Grosveld F., Yazdanbaksh K., Flavell D., Meijer D., Mushynski W. Structura unei gene de neurofilament uman (NF-L): o organizație unică exon-intron în familia de gene a filamentului intermediar (ingl. ) // Biochim. Biophys. Acta : jurnal. - 1987. - Vol. 909 , nr. 1 . - P. 10-20 . - doi : 10.1016/0167-4781(87)90041-8 . — PMID 3034332 .
Hurst J., Flavell D., Julien JP, Meijer D., Mushynski W., Grosveld F. Gena neurofilamentului uman (NEFL) este situată pe brațul scurt al cromozomului 8 // Cytogenet . Geneta celulară. : jurnal. - 1987. - Vol. 45 , nr. 1 . - P. 30-2 . - doi : 10.1159/000132421 . — PMID 3036423 .
Frappier T., Regnouf F., Pradel LA Legarea spectrinei cerebrale la proteina subunității neurofilamentului de 70 kDa (engleză) // Eur. J Biochim. : jurnal. - 1988. - Vol. 169 , nr. 3 . - P. 651-657 . - doi : 10.1111/j.1432-1033.1987.tb13657.x . — PMID 3121319 .
Nomata Y., Watanabe T., Wada H. Highly acidic proteins from human brain: purification and properties of Glu-50 protein // J. Biochem. : jurnal. - 1983. - Vol. 93 , nr. 3 . - P. 825-831 . doi : 10.1093 / jb/93.3.825 . — PMID 6135695 .
Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: o metodă simplă de a înlocui structura capacului ARNm eucariote cu oligoribonucleotide (engleză) // Gene : jurnal. - Elsevier , 1994. - Vol. 138 , nr. 1-2 . - P. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
Factorii de transcripție Pospelov VA, Pospelova TV, Julien JP AP-1 și Krox-24 activează promotorul genei de lumină a neurofilamentului în celulele de carcinom embrionar P19 // Creșterea celulară diferă . : jurnal. - 1994. - Vol. 5 , nr. 2 . - P. 187-196 . — PMID 8180132 .
Dong DL, Xu ZS, Chevrier MR, Cotter RJ, Cleveland DW, Hart GW Glicozilarea neurofilamentelor de mamifere. Localizarea mai multor fragmente de N-acetilglucozamină O-legate pe polipeptidele de neurofilament L și M // J. Biol. Chim. : jurnal. - 1993. - Vol. 268 , nr. 22 . - P. 16679-16687 . — PMID 8344946 .
Charron G., Guy LG, Bazinet M., Julien JP Amplificatori multipli neuron-specifici în gena care codifică lanțul ușor al neurofilamentului uman // J. Biol. Chim. : jurnal. - 1996. - Vol. 270 , nr. 51 . - P. 30604-30610 . doi : 10.1074/ jbc.270.51.30604 . — PMID 8530496 .
Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN asociază și fosforilează domeniul head-rod al proteinei neurofilamentului (engleză) // J Biol . Chim. : jurnal. - 1996. - Vol. 271 , nr. 16 . - P. 9816-9822 . doi : 10.1074 / jbc.271.16.9816 . — PMID 8621664 .
Rosengren LE, Karlsson JE, Karlsson JO, Persson LI, Wikkelsø C. Pacienții cu scleroză laterală amiotrofică și alte boli neurodegenerative au niveluri crescute de proteine de neurofilament în LCR // J. Neurochem. : jurnal. - 1996. - Vol. 67 , nr. 5 . - P. 2013-2018 . - doi : 10.1046/j.1471-4159.1996.67052013.x . — PMID 8863508 .
Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., Suyama A., Sugano S. Construcția și caracterizarea unei biblioteci de ADNc îmbogățite cu lungimea completă și a unei biblioteci de ADNc îmbogățite la capătul 5’ // Gene : jurnal. - Elsevier , 1997. - Vol. 200 , nr. 1-2 . - P. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
Athlan ES, Mushynski WE Asociații heterodimerice între proteinele filamentului intermediar neuronal (engleză) // J. Biol. Chim. : jurnal. - 1998. - Vol. 272 , nr. 49 . - P. 31073-31078 . doi : 10.1074 / jbc.272.49.31073 . — PMID 9388258 .
Ehlers MD, Fung ET, O'Brien RJ, Huganir RL Splice variantă-interacțiune specifică a subunității receptorului NMDA NR1 cu filamentele intermediare neuronale // J. Neurosci. : jurnal. - 1998. - Vol. 18 , nr. 2 . - P. 720-730 . — PMID 9425014 .
Mersiyanova IV, Perepelov AV, Polyakov AV, Sitnikov VF, Dadali EL, Oparin RB, Petrin AN, Evgrafov OV O nouă variantă a bolii Charcot-Marie-Tooth de tip 2 este probabil rezultatul unei mutații în gena luminii neurofilamentului .) // Am. J. Hum. Genet. : jurnal. - 2000. - Vol. 67 , nr. 1 . - P. 37-46 . - doi : 10.1086/302962 . — PMID 10841809 .
De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E., Del Favero J., Martin JJ, Van Broeckhoven C., Evgrafov O., Timmerman V. Alte dovezi că mutațiile genei ale lanțului ușor al neurofilamentului pot cauza tipul bolii Charcot-Marie-Tooth 2E (engleză) // Ann. Neurol. : jurnal. - 2001. - Vol. 49 , nr. 2 . - P. 245-249 . - doi : 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<245::AID-ANA45>3.0.CO;2-A . — PMID 11220745 .
Kaeser, SA, Lehallier, B., Thinggaard, M., Häsler, LM, Apel, A., Bergmann, C., ... & Jucker, M. 1,. Un marker de sânge neuronal este asociat cu mortalitatea la bătrânețe // Nature Aging : journal. - 2021. - Vol. 1 , nr. 1 . — P. 218–225 . - doi : 10.1038/s43587-021-00028-4 .