TMPRSS3

TMPRSS3 ( protează transmembranară, serină 3 ) este o serin protează legată de membrană  , un produs al genei TMPRSS3 [1] [2] [3] .

Structură și funcții

TMPRSS3 aparține familiei serin proteazelor . Conține peptidază și domenii transmembranare, domeniul LDLR -like și skeevenger-like receptor cysteine ​​- domeniu bogat. Îmbinarea alternativă are ca rezultat 4 izoforme de ARNm și 3 proteine.

Mutațiile genei TMPRSS3 sunt asociate cu surditatea congenitală și a copilăriei cu moștenire recesivă. Gena este exprimată în cohleea fetală , partea urechii interne responsabilă de percepția și recunoașterea sunetului, precum și în alte câteva țesuturi. Se crede că enzima joacă un rol în dezvoltarea și întreținerea urechii interne sau ca parte a perilimfei și endolimfei urechii interne.

Expresia crescută a genelor poate fi găsită în tumorile ovariene [3] .

Vezi și

• TMPRSS1/HPN/Hepsin
• TMPRSS2
• TMPRSS11D

Note

1. ↑ Masmoudi S, Antonarakis SE, Schwede T, Ghorbel AM, Gratri M, Pappasavas MP, Drira M, Elgaied-Boulila A, Wattenhofer M, Rossier C, Scott HS, Ayadi H, Guipponi M (iul 2001). „Noi mutații missense ale TMPRSS3 în două familii consanguine tunisiene cu surditate autozomal recesivă non-sindromică.” Hum Mutat . 18 (2): 101-8. doi : 10.1002/ humu.1159 . PMID 11462234 . 
2. ↑ Wattenhofer M, Di Iorio MV, Rabionet R, Dougherty L, Pampanos A, Schwede T, Montserrat-Sentis B, Arbones ML, Iliades T, Pasquadibisceglie A, D'Amelio M, Alwan S, Rossier C, Dahl HH, Petersen MB , Estivill X, Gasparini P, Scott HS, Antonarakis SE (mar 2002). „Mutațiile genei TMPRSS3 sunt o cauză rară a surdității non-sindromice în copilărie la pacienții caucazieni.” J Mol Med . 80 (2): 124-31. DOI : 10.1007/s00109-001-0310-6 . PMID  11907649 .
3. ↑ 1 2 Gena Entrez: protează transmembranară TMPRSS3, serină 3 . Arhivat din original pe 6 martie 2010. (nedefinit)

Literatură

• Guipponi M, Antonarakis SE, Scott HS (2007). „TMPRSS3, o serin protează transmembranară de tip II cu mutație în surditatea autozomal recesivă non-sindromică” . față. biosci . 13 (13): 1557-67. DOI : 10.2741/2780 . PMID  17981648 .
• Bonné-Tamir B, DeStefano AL, Briggs CE, et al. (1996). „Legătura surdității recesive congenitale (gena DFNB10) cu cromozomul 21q22.3” . A.m. J. Hum. Genet . 58 (6): 1254-9. PMC  1915077 . PMID  8651303 .
• Wallrapp C, Hähnel S, Müller-Pillasch F, și colab. (2000). „O nouă protează serină transmembranară (TMPRSS3) supraexprimată în cancerul pancreatic.” Cancer Res . 60 (10): 2602-6. PMID  10825129 .
• Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD și colab. (2000). „Secvența ADN a cromozomului uman 21” . natura . 405 (6784): 311-9. DOI : 10.1038/35012518 . PMID  10830953 .
• Underwood LJ, Shigemasa K, Tanimoto H, et al. (2001). „Celulele tumorale ovariene exprimă o nouă serin protează de suprafață celulară cu mai multe domenii”. biochim. Biophys. Acta . 1502 (3): 337-50. DOI : 10.1016/s0925-4439(00)00058-2 . PMID  11068177 .
• Scott HS, Kudoh J, Wattenhofer M, și colab. (2001). „Inserarea repetițiilor beta-satelit identifică o protează transmembranară care provoacă surditate autozomal recesivă atât congenitală, cât și în copilărie.” Nat. Genet . 27 (1): 59-63. DOI : 10.1038/83768 . PMID  11137999 .
• Ben-Yosef T, Wattenhofer M, Riazuddin S, et al. (2001). „Noi mutații ale TMPRSS3 în patru familii DFNB8/B10 care separează surditatea congenitală autozomal recesiv” . J. Med. Genet . 38 (6): 396-400. DOI : 10.1136/jmg.38.6.396 . PMC  1734898 . PMID  11424922 .
• Guipponi M, Vuagniaux G, Wattenhofer M, et al. (2003). „Serina proteaza transmembranară (TMPRSS3) mutată în surditate DFNB8/10 activează canalul epitelial de sodiu (ENaC) in vitro” (PDF) . Zumzet. Mol. Genet . 11 (23): 2829-36. DOI : 10.1093/hmg/11.23.2829 . PMID  12393794 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH și colab. (2003). „Generarea și analiza inițială a mai mult de 15.000 de secvențe de ADNc umane și de șoarece de lungime completă” . Proc. Natl. Acad. sci. SUA . 99 (26): 16899-903. DOI : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
• Lee YJ, Park D, Kim SY, Park WJ (2003). „Mutațiile patogene, dar nu și polimorfismele în surditatea autozomal recesivă cu debut congenital și în copilărie perturbă activitatea proteolitică a TMPRSS3” . J. Med. Genet . 40 (8): 629-31. DOI : 10.1136/jmg.40.8.629 . PMC  1735556 . PMID  12920079 .
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E și colab. (2003). „Inițiativa de descoperire a proteinelor secretate (SPDI), un efort pe scară largă pentru a identifica noi proteine ​​umane secretate și transmembranare: o evaluare bioinformatică” . Genom Res . 13 (10): 2265-70. DOI : 10.1101/gr.1293003 . PMC  403697 . PMID  12975309 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). „Secvențierea și caracterizarea completă a 21.243 de ADNc umani de lungime completă.” Nat. Genet . 36 (1): 40-5. DOI : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• Ahmed ZM, Li XC, Powell SD și colab. (2004). „Caracterizarea unei noi izoforme TMPRSS3 de lungime completă și identificarea alelelor mutante responsabile pentru surditatea recesivă nonsindromică în Newfoundland și Pakistan” . BMC Med. Genet . 5 : 24.DOI : 10.1186/ 1471-2350-5-24 . PMC  523852 . PMID  15447792 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). „Starea, calitatea și extinderea proiectului ADNc complet al NIH: Colecția de gene de mamifere (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121-7. DOI : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
• Wattenhofer M, Sahin-Calapoglu N, Andreasen D, et al. (2005). „O nouă mutație TMPRSS3 missense într-o familie DFNB8/10 previne activarea proteolitică a proteinei” (PDF) . Zumzet. Genet . 117 (6): 528-35. DOI : 10.1007/s00439-005-1332-x . PMID  16021470 .
• Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). „O rețea de interacțiune proteină-proteină umană: o resursă pentru adnotarea proteomului.” celula . 122 (6): 957-68. DOI : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . HDL : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID  16169070 .
• Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D și colab. (2006). Screening-ul de localizare intracelulară bazat pe matrice de celule dezvăluie noi caracteristici funcționale ale proteinelor cromozomului uman 21 . BMC Genomics . 7 : 155. DOI : 10.1186/1471-2164-7-155 . PMC  1526728 . PMID  16780588 .
• Elbracht M, Senderek J, Eggermann T, et al. (2007). „Pierderea auzului postlingual autosomal recesiv (DFNB8): heterozigote compusă pentru două mutații noi TMPRSS3 la frații germani” . J. Med. Genet . 44 (6): e81. DOI : 10.1136/jmg.2007.049122 . PMC2752172  . _ PMID  17551081 .