| Hemofilia B | |
|---|---|
| ICD-11 | 3B11.0 |
| ICD-10 | D67 _ |
| MKB-10-KM | D67 |
| ICD-9 | 286,1 |
| MKB-9-KM | 286,1 [1] |
| OMIM | 306900 |
| BoliDB | 5561 |
| Medline Plus | 000539 |
| eMedicine | emerge/240 |
| Plasă | D002836 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Hemofilia B este cauzată de o deficiență a factorului IX de coagulare plasmatică și se caracterizează prin sângerare de tip hematom . Factorul IX este o componentă a tromboplastinei plasmatice . Cauza sângerării este o încălcare a primei faze a coagulării sângelui - formarea tromboplastinei din cauza unei deficiențe ereditare a factorului antihemofil. Din punct de vedere clinic, așa cum am menționat mai devreme, se manifestă în tipul de sângerare hematom, care se caracterizează prin hemartroze, hematoame, sângerări tardive etc. Ca urmare a deficienței de factor IX, sângele poate să nu se coaguleze timp de câteva ore, ca urmare a care se poate dezvolta anemie. Pentru astfel de cazuri se folosesc produse din sânge, cum ar fi serul antihemofil (cu factor IX) și protrombina .complex (conținând factori de coagulare II , VII , IX , X ).
Un studiu publicat în 2009 susține că markeri genetici pentru hemofilia B au fost găsiți în materialul genetic obținut din oasele membrilor executați ai familiei regale Romanov. Probabil, reprezentanții familiei regale britanice au suferit de o boală similară. [2] [3] [4]
Gena factorului de coagulare IX este localizată pe cromozomul X (Xq27.1-q27.2), este caracterizată prin moștenire recesivă legată de X.
Este hemofilia B cea care este prezentă la descendenții reginei Victoria.