Hipoxantin-guanin fosforiboziltransferaza

Hipoxantin-guanin fosforiboziltransferaza

Hipoxantin-guanin fosforiboziltransferaza (tetramer). Verdele indică ioni de magneziu . PDB 1BZY .
Structuri disponibile
PDB Căutare ortolog: PDBe , RCSB
Identificatori
SimbolHPRT1  ; HGPRT; HPRT
ID-uri externeOMIM:  308000 MGI :  96217 HomoloGene :  56590 ChEMBL : 2360 GeneCards : HPRT1 Gene
numărul CE2.4.2.8
Profilul expresiei ARN
Mai multe informatii
ortologii
VedereUmanMouse
Entrez325115452
AnsambluENSG00000165704ENMUSG00000025630
UniProtP00492P00493
RefSeq (ARNm)NM_000194NM_013556
RefSeq (proteină)NP_000185NP_038584
Locus (UCSC)Chr X:
133,59 – 133,65 Mb
Chr X:
52,99 – 53,02 Mb
Căutați în PubMed[unu][2]

Hipoxantin-guanin fosforibosiltransferaza ( HGFT ) este o enzimă a metabolismului purinelor eucariote . La om, un defect al acestei enzime determină dezvoltarea sindromului Losch-Niechen .

Sinteză

Gena HGFT constă din 9 exoni care ocupă o regiune de aproximativ 44 kilobaze pe cromozomul X. După translație , se formează un tetramer, format din 217 aminoacizi și având o greutate moleculară de 24 kD. Ionii de magneziu servesc ca cofactor pentru enzimă .

Funcții

Hipoxantin-guanin fosforiboziltransferaza catalizează formarea IMP și GMP din hipoxantină și guanină. Această reacție, împreună cu adenin fosforiboziltransferaza , este o reacție de „rezervă” pentru sinteza nucleotidelor purinice.

Link -uri