Distrofia corneeană cu gutate gelatinoase

Distrofia corneeană cu gutate gelatinoase
Cornee complet opac, cu multiple opacități în lacrimi. Canalele de sânge sunt vizibile în zonele tulburi .
MKB-10-KM	H18,5
OMIM	204870
Plasă	C535480 și C535480
Fișiere media la Wikimedia Commons

Distrofia corneeană gelatinoasă asemănătoare picăturii ( GDCD , amiloidoza subepitelial, amiloidoza familială primară ) este o formă rară de distrofie corneeană umană . O serie de mutații care provoacă această distrofie au fost observate în gena TACSTD2 , dar la unii pacienți această genă nu este afectată, ceea ce indică natura poligenică a bolii. [unu]

Cu această distrofie, masele gelatinoase sub epiteliul corneei sunt cele mai vizibile . Pacienții dezvoltă fotofobie, o senzație de corp străin în cornee, iar vederea este mult redusă . În incluziunile amiloide se găsește lactoferină , dar gena lactoferinei nu este afectată.

Boala a fost descrisă de Nakaizumi în 1914 . [2]

Titluri alternative

Amiloidoza corneei
Distrofie amiloidă a corneei, de tip japonez
Distrofia corneană reticulat tip III
Amiloidoza corneeană subepitelială familială

Note

↑ Klintworth GK Distrofii corneene // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4 . — P. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .
↑ Nakaizumi, K.: Un caz rar de distrofie a corneei. acta. soc. Oftal. Jpn. 18:949-950, 1914

Media conexe Distrofia corneeană gelatinoasă la Wikimedia Commons