Distrofie corneană

Distrofia corneeană este un grup de boli ereditare neinflamatorii care reduc transparența corneei ochiului . Au fost descrise multe forme de distrofie, care diferă prin natura leziunilor tisulare, gradul și viteza pierderii vederii .

La sfârșitul secolului XX  - începutul secolului XXI, dezvoltarea geneticii a făcut posibilă identificarea genelor sau a regiunilor cromozomiale asociate cu majoritatea formelor de boală [2] . În 2005, a fost înființat Comitetul Internațional pentru Clasificarea Distrofiilor Corneene (IC3D )  , care a format un nou sistem de clasificare bazat pe date genetice și de biologie moleculară [3] .

Lista

• Distrofia lui Fuchs (OMIM: 136800 , 610158 )
• Distrofia corneeană pete (OMIM: 217800 )
• Distrofia corneeană Reis-Bücklers (OMIM: 608470 )
• Distrofia corneeană Thiel-Behnke (OMIM: 602082 )
• Distrofia corneeană Mesmann (OMIM: 122100 )
• Distrofia corneeană cu gutate gelatinoase (OMIM: 204870 )
• Distrofia corneeană mucinoasă subepitelială (OMIM: 612867 )
• Distrofie lish corneeană (OMIM: 300778 )
• Distrofie granulară a corneei tip I (OMIM: 121900 )
• Distrofia corneană granulară tip II (OMIM: 607541 )
• Distrofie corneană de tip I (OMIM: 122200 )
• Distrofie corneană reticulat tip II (OMIM: 105120 )
• Distrofia corneeană pestriță (OMIM: 121850 )
• Distrofia corneeană Schneiderian (OMIM: 121800 )
• Distrofie corneană amorfă posterioară (OMIM: 612868 )
• Distrofie stromală congenitală (OMIM: 610048 )
• Degenerare polimorfă posterioară a corneei, tip 1 (OMIM: 122000 )
• Degenerare polimorfă posterioară a corneei, tip 2 (OMIM: 609140 )
• Degenerare polimorfă posterioară a corneei, tip 3 (OMIM: 609141 )
• Distrofia corneană endotelială congenitală de tip 1 (OMIM: 121700 )
• Distrofie corneană endotelială congenitală de tip 2 (OMIM: 217700 )
• Distrofia endotelială corneeană legată de X (OMIM: 300779 )
• Distrofia membranei bazale epiteliale (OMIM: 121820 )

Alte state

• Keratoconus

Note

1. ↑ 1 2 Baza de date ontologie de boli  (ing.) - 2016.
2. ↑ G. K. Klintworth. Distrofii corneene  // Orphanet Journal of Rare Diseases . — Vol. 4. - P. 7. - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .
3. ↑ J. S. Weiss, H. U. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. J. Aldave, M. W. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. L. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. J. Mannis, C. J. Rapuano, G. Van Rij, E. K. Kim, G. K. Klintworth. Clasificarea IC3D a distrofiilor corneene  // Corneea . - 2008. - Decembrie (vol. 27, Suppl. 2). - P.S1-83. - doi : 10.1097/ICO.0b013e31817780fb . — PMID 19337156 . Arhivat din original pe 25 iulie 2011.

Literatură

• G. K. Klintworth. Tulburări genetice ale corneei // Patobiologia bolii oculare / Editat de G. K. Klintworth, A. Garner.. - Ediția a treia. - New York: Informa Heathcare, 2008. - P. 655-712.