Ihtioză

Ihtioza (din grecescul ἰχθύς „pește”) este un grup de boli ereditare ale pielii , care se caracterizează prin tulburări de keratinizare. Există mai multe forme clinice cauzate de diferite grupuri de gene mutante, al căror defect biochimic nu a fost descifrat complet. Ele acordă o mare importanță deficienței de vitamina A, endocrinopatiilor (hipofuncția glandei tiroide, gonadelor). Sinonime: keratom difuz . Procesul patologic - hiperkeratoza  - duce la apariția unor solzi pe piele, asemănătoare solzilor de pește. Keratinizarea se exprimă în grade diferite - de la o rugozitate abia vizibilă a pielii, până la cele mai severe modificări ale epidermei, uneori incompatibile cu viața.

Unele soiuri

• ihtioză comună;
• ihtioză legată de X ;
• ihtioză lamelară ;
• Eritroderma buloasă ihtioziformă (Broca);
• boala Darier-White ;

Cele mai severe forme:

• ihtioza arlechin ;
• Sindromul Noah-Laksova .

Etiopatogenie

Toate formele de ihtioză sunt agravate iarna sub influența aerului rece și uscat. Vara, pe vreme caldă și umedă, există o îmbunătățire. În climatele tropicale, boala poate fi asimptomatică, dar când se va deplasa spre nord, cu siguranță se va manifesta sau se va agrava. Tabloul clinic este suficient pentru a pune un diagnostic.

Originea și dezvoltarea bolii

Multe forme de ihtioză se bazează pe mutații sau tulburări în expresia genelor care codifică diferite forme de keratina . Cu ihtioza lamelară, există un deficit de transglutaminază a keratinocitelor și hiperkeratoză proliferativă (hiperplazia stratului bazal al epidermei , progresia accelerată a keratinocitelor de la stratul bazal la suprafața pielii). Ihtioza X-linked și comună se caracterizează prin hiperkeratoză de retenție (întărirea conexiunilor dintre celule și întârzierea respingerii solzilor cornoase) și pierderea crescută de apă prin piele. Cu ihtioza legată de X, se observă deficit de sterolsulfatază . În ihtioza epidermolitică, diferențierea afectată a keratinocitelor și producția de keratina defectuoasă duc la vacuolizarea straturilor superioare ale epidermei, formarea de vezicule și îngroșarea stratului cornos (aceasta este hiperkeratoza acantokeratolitică).

Tratament

• Hidratarea stratului cornos al epidermei. Moliciunea stratului cornos al epidermei depinde de conținutul său de apă. Se fac băi pentru hidratarea pielii, după care se ung pielea cu vaselină . Cremele cu uree contribuie și la reținerea apei în stratul cornos.

• Utilizarea agenților keratolitici. Sunt eficiente preparatele care conțin propilenglicol , vaselină boric și acid lactic ; se folosesc fara pansamente ocluzive. Un preparat care conține acid salicilic (6%), propilenglicol (60%) și etanol (20%), care este utilizat cu un pansament ocluziv, ajută bine. Acizii lactic și glicolic reduc descuamarea. Preparate eficiente care conțin uree (2-20%), unele dintre ele conțin acid lactic.

• Retinoizi: izotretinoina, acitretina și et-retinatul se iau pe cale orală; sunt eficiente în toate formele de ihtioză. Retinoizii sunt vitamina A și analogii săi, care sunt utilizați pe scară largă pentru a trata un grup mare de boli de piele. În cazurile severe, retinoizii se iau pentru o perioadă lungă de timp, luând pauze din când în când. Pacientul este monitorizat în mod constant pentru a detecta în timp efectul toxic al medicamentului.

În ficțiune

• Arthur Conan Doyle . „ Omul cu chipul alb ”;
• Michelle Faber . „ Petală Crimson și alb ”.
• J. R. R. Martin . „ Un cântec de gheață și foc ”.
• Bernard Minier . „Surori”.

Galerie

• Ihtioza arlechin la o fată

• Ihtioza arlechin la un băiat

• Un copil cu ihtioză arlechin acoperit cu tifon steril

• Ihtioza arlechin la o fetiță de 3 ani, solzii de keratina au dispărut aproape complet

Link -uri

• Articolul „Ihtioza” în Mica Enciclopedie Medicală  (rusă)
• Forum rusesc dedicat ihtiozei  (rus.)
• Ihtioză - Întrebări frecvente  (rusă)
• Identificat vinovatul de ihtioza arlechin - Popular Mechanics  (rusă)