Ihtioza arlechin

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 17 iulie 2022; verificarea necesită 71 de modificări .

Ihtioza arlechin
Specializare	genetica medicala

Ihtioza arlechin este o tulburare genetică care are ca rezultat îngroșarea pielii pe aproape întregul corp la naștere [1] . Pe piele se formează plăci mari de formă diamantată, trapezoidală sau dreptunghiulară, separate prin fisuri adânci [1] . Crăpăturile afectează forma pleoapelor, nasului, gurii și urechilor și limitează mișcarea brațelor și picioarelor [1] . Restricționarea mișcării pieptului poate duce la dificultăți de respirație [1] . Plăcile cad în câteva săptămâni [2] . Alte complicații pot include travaliul prematur , infecția, problemele cu temperatura corpului și deshidratarea [1] [3] . Această boală este cea mai severă formă de ihtioză (cu excepția sindroamelor care includ ihtioza, de exemplu, sindromul Noah-Laxow ) [4] .

Ihtioza arlechin este cauzată de mutații ale genei ABCA12 [ [1] . Această genă poartă informații despre o proteină necesară pentru transportul lipidelor din celulele din stratul exterior al pielii [1] . Această boală este autosomal recesivă , adică este moștenită de la părinți [1] . Diagnosticul se bazează adesea pe aspectul la naștere și este confirmat prin teste genetice [3] . Înainte de naștere , amniocenteza sau ultrasunetele pot dezvălui boala [3] .

Nu există leac pentru această boală. La o vârstă fragedă, este de obicei necesară îngrijirea de susținere continuă [2] . Tratamentul poate include o cremă hidratantă, antibiotice , etretinat sau retinoizi [2] [3] . Aproximativ jumătate dintre pacienți mor în primele luni [5] , dar tratamentul cu retinoizi poate crește șansele de supraviețuire [4] [6] . Există mărturii ale unor copii care au trăit mult mai mult . Copiii care supraviețuiesc până în primul an de viață au adesea probleme pe termen lung, cum ar fi înroșirea pielii, contracturi articulare și încetinirea creșterii [3] . Această boală apare la aproximativ 1 din 300.000 de nașteri [5] . A fost descris pentru prima dată în 1750 [7] .

Istorie

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1750 în jurnalul reverendului Oliver Hart din Charleston, Carolina de Sud [8] :

Joi, 5 aprilie 1750, m-am dus să văd lucrul cel mai deplorabil, un copil născut cu o seară înainte de o anume Mary Evans în Chatown. A uimit pe toți cei care l-au văzut și cu greu știu cum să o descriu. Pielea era uscată și tare și părea crăpată în multe locuri, semănând oarecum cu solzii de pește. Gura era mare, rotundă și deschisă. Nu avea un nas exterior, dar avea două găuri acolo unde ar fi trebuit să fie. Ochii erau aglomerări de sânge coagulat, cam de mărimea unei prune, care erau groaznice de privit. Nu avea urechi exterioare, dar erau găuri acolo unde ar fi trebuit să fie. Brațele și picioarele păreau umflate, înghesuite și păreau destul de dure. Partea din spate a capului era foarte deschisă. A scos un sunet ciudat, foarte scăzut, pe care nu îl pot descrie. A trăit vreo patruzeci și opt de ore și era în viață când l-am văzut.

Text original  (engleză)[ arataascunde] Joi, 5 aprilie 1750, m-am dus să văd cel mai deplorabil obiect al unui copil, născut cu o seară înainte de o Mary Evans în orașul „Chas”. A fost surprinzător pentru toți cei care l-au văzut și abia știu cum să o descriu. Pielea era uscată și tare și părea crăpată în multe locuri, semănând oarecum cu solzii unui pește. Gura era mare, rotundă și deschisă. Nu avea nas exterior, ci două găuri unde ar fi trebuit să fie nasul. Ochii păreau a fi niște bulgări de sânge coagulat, arătați, cam de mărimea unei prune, îngrozitori la vedere. Nu avea urechi exterioare, ci găuri unde ar trebui să fie urechile. Mâinile și picioarele păreau a fi umflate, erau înghesuite și se simțeau destul de dure. Partea din spate a capului era mult deschisă. A făcut un zgomot ciudat, foarte scăzut, pe care nu îl pot descrie. A trăit aproximativ patruzeci și opt de ore și era în viață când l-am văzut.

Denumirea bolii se bazează pe faptul că plăcile de pe piele cu ea sunt asemănătoare cu costumul personajului Arlechin , împodobite cu petice multicolore în formă de diamant.

Semne și simptome

La nou-născuții cu ihtioză Harlequin, hiperkeratoza se observă sub formă de plăci groase, crăpate [10] . Există deformări grave ale craniului și feței. Urechile și nasul pot fi foarte slab dezvoltate sau complet absente. Pleoapele pot fi răsucite , ceea ce face ca ochii și zona din jurul lor să fie foarte susceptibile la infecție [11] . Articulațiile pot să nu se miște și pot fi mai mici decât în ​​mod normal. Hipoplazia poate apărea în degete. Polidactilia a fost uneori găsită [12] .

Motive

Două mecanisme genetice care pot duce la ihtioza Harlequin sunt o mutație a genei ABCA12. Această genă este importantă în reglarea sintezei proteinelor pentru dezvoltarea stratului de piele. O mutație a genei determină o întrerupere a transportului lipidelor în piele și poate duce, de asemenea, la o scădere a numărului de proteine ​​responsabile de dezvoltarea pielii. Mutațiile mai puțin severe duc la formarea unei membrane de colodion și eritrodermie ihtioziformă congenitală [13] [14] .

Tratament

Pielea are nevoie de îngrijire constantă. Stratul exterior dur se desprinde în cele din urmă, lăsând un derm vulnerabil . Complicațiile precoce rezultă din infecție și insuficiență respiratorie din cauza limitării fizice a expansiunii peretelui toracic [15] .

Tratamentul include îngrijire de susținere, tratamentul hiperkeratozei și disfuncției barierei cutanate. Până la apariția nărilor, se efectuează intubația . Sprijinul hrănirii prin hrănire artificială este esențial până când eclabiul dispare și alăptarea devine posibilă . Eversiune a pleoapelor, care este inițial pronunțată și dispare pe măsură ce plăcile cad. Este necesar să aplicați generos vaselină de mai multe ori pe zi. În plus, trebuie efectuată debridarea atentă a benzilor conice ale hiperkeratozei pentru a evita ischemia . A fost raportat un caz de autoamputație sau necroză [15] .

Epidemiologie

Această boală apare aproximativ 1 dată la 300.000 de nașteri [5] .

Cazuri notabile

• Nusrit „Nelly” Shaheen ( născut în 1984) este probabil cel mai vechi supraviețuitor cunoscut al acestui diagnostic; ea locuiește în Coventry , Anglia , și a fost unul dintre cei nouă copii dintr-o familie musulmană pakistaneză. Patru dintre cei opt frați ai ei au suferit și ei de această afecțiune, dar au murit în copilărie [16] [17] .
• Stephanie Turner ( născută Stephanie Turner, 1993–2017) a fost a doua cea mai în vârstă persoană din Statele Unite care trăia cu această boală și prima care a avut copii cu această boală. Cei doi copii ai lui Stephanie Turner nu sunt bolnavi. Ea a murit pe 3 martie 2017 la vârsta de 23 de ani [18] [19] [20] .
• Ryan Gonzalez ( născut Ryan Gonzalez, născut în 1986) este cea mai în vârstă persoană din Statele Unite care trăiește cu această boală. El a fost prezentat într-un episod din Medical Incredible [21] .
• Mason van Dyk ( ing. Mason van Dyk, n. 2013), deși avea o speranță de viață de una până la cinci zile, avea cinci ani în iulie 2018. Medicii i-au spus mamei sale, Lisa van Dyck, că acesta a fost primul caz de ihtioză arlechin din Africa de Sud și că ea are o șansă din patru de a avea un alt copil cu această boală [22] [23] .
• Hunter Steinitz ( născut pe 17 octombrie 1994) este unul dintre cei doisprezece americani care trăiesc cu această boală și este prezentat în National Geographic Special Extraordinary People : Skin [24 ] .
• Mui Thomas ( ing. Mui Thomas, născut în 1992, Hong Kong ) s-a calificat drept primul arbitru de rugby cu un diagnostic de ihtioză Harlequin [25] .
• Copilă, născută în Nagpur , India , în iunie 2016, care a murit două zile mai târziu. Este raportat ca primul caz în India [26] [27] [28] .

Galerie

• Ihtioza arlechin la o fată

• Ihtioza arlechin la un băiat

• Un copil cu ihtioză arlechin acoperit cu tifon steril

• Ihtioza arlechin la o fetiță de 3 ani, solzii de keratina au dispărut aproape complet

• Cazul femeilor, 1888

• Caz pentru bărbați, 1902

• Cazul Cyber ​​​​, 1902

Note

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Ihtioza  arlechin . Biblioteca Națională de Medicină . Genetică Acasă Referință. Preluat la 29 iunie 2022. Arhivat din original la 16 mai 2022.
2. ↑ 1 2 3 Ihtioza  arlechin . Organizația Națională pentru Tulburări Rare . Preluat la 29 iunie 2022. Arhivat din original la 26 aprilie 2017.
3. ↑ 1 2 3 4 5 Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, K.A.; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (ianuarie 2017). „Gestiunea îmbunătățită a ihtiozei arlechin cu progrese în terapia intensivă neonatală.” Pediatrie [ engleză ] ]. 139 (1): e20161003. doi : 10.1542/ peds.2016-1003 . PMID 27999114 . 
4. ↑ 1 2 Shibata, A; Akiyama, M (august 2015). „Epidemiologia, genetica medicală, diagnosticul și tratamentul ihtiozei arlechin în Japonia”. Pediatrie International _ ]. 57 (4): 516-22. DOI : 10.1111/ped.12638 . PMID25857373  . _ S2CID  21632558 .
5. ↑ 1 2 3 Ahmed, H; O'Toole, E (2014). „Progrese recente în genetica și managementul ihtiozei arlechin.” Dermatologie pediatrică _ ]. 31 (5): 539-46. DOI : 10.1111/pde.12383 . PMID24920541  . _ S2CID  34529376 .
6. ↑ Layton, Lt. Jason (mai 2005). „O revizuire a ihtiozei arlechin”. Rețeaua neonatală _ ]. 24 (3): 17-23. DOI : 10.1891/0730-0832.24.3.17 . ISSN 0730-0832 . PMID 15960008 . S2CID 38934644 .   
7. ↑ Schachner, Lawrence A. Pediatric Dermatology E-Book  : [ ing. ]  / Lawrence A. Schachner, Ronald C. Hansen. - Elsevier Health Sciences, 2011. - P. 598. - ISBN 978-0723436652 . Arhivat pe 5 noiembrie 2017 la Wayback Machine
8. ↑ Waring, JI (1932). „Mențiune timpurie despre un făt arlechin în America.” Arhivele de Pediatrie și Medicina Adolescentului . 43 (2): 442. DOI : 10.1001/archpedi.1932.01950020174019 .
9. ↑ Harlequin Ichthyosis: A rare case  //  Turk J Obstet Gynecol. - Biblioteca Națională de Medicină , 2017. - P. 138-140 . - doi : 10.4274/tjod.63004 . Arhivat din original pe 29 iunie 2022.
10. ↑ Harris, A.G.; Choy, C; Pigors, M; Kelsell, D.P.; Murrell, D.F. (2016). „Imagine de copertă: decojirea straturilor de ihtioză arlechin.” Br J Dermatol ]. 174 (5): 1160-1. DOI : 10.1111/bjd.14469 . PMID  27206363 .
11. ↑ Kundarbois, JD; Molin, A; Jeannepasquier, C; Pare, A; Benateau, H; Veyssiere, A (2016). „Trăsături faciale în ihtioza arlechin: descoperire clinică despre 4 cazuri”. Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale ]. 117 (1): 51-3. DOI : 10.1016/j.revsto.2015.11.007 . PMID26740202  . _
12. ↑ Vergotine, RJ; Delobos, M.R.; Montero-fayad, M (2013). „Ihtioza arlechin: raport de caz”. Pediatric Dent [ engleză ] ]. 35 (7): 497-9. PMID24553270  . _
13. ↑ Akiyama, M (2010). „Mutațiile ABCA12 și ihtioza congenitală autosomal recesiv: o revizuire a corelațiilor genotip/fenotip și a conceptelor patogenetice”. Hum Mutat [ engleză ] ]. 31 (10): 1090-6. doi : 10.1002/ humu.21326 . PMID20672373 . _ S2CID 30083095 .  
14. ↑ Kelsell, D.P.; Norgett, EE; Unsworth, H; et al. (2005). „Mutațiile din ABCA12 stau la baza bolii congenitale severe de piele ihtioza arlechin” . Am J Hum Genet ]. 76 (5): 794-803. DOI : 10.1086/429844 . PMC 1199369 . PMID 15756637 .  
15. ↑ 1 2 Tanahashi, K; Sugiura, K; Sato, T; Akiyama, M (2016). „Descoperiri clinice demne de remarcat ale ihtiozei arlechin: autoamputație digitală cauzată de benzi de constricție cutanată într-un caz cu mutații noi ABCA12.” Br J Dermatol ]. 174 (3): 689-91. DOI : 10.1111/bjd.14228 . PMID  26473995 . S2CID  34511814 .
16. ↑ Catherine Lillington. Nusrit încă zâmbește în ciuda  stării dureroase a pielii . Coventry Live (14 aprilie 2016). Preluat: 25 august 2022.
17. ↑ Ihtioza arlechin . Consultat la 10 noiembrie 2008. Arhivat din original la 14 octombrie 2008. (nedefinit)
18. ↑ Femeia din Mid-South cu o afecțiune genetică rară sfidează șansele, naște un copil sănătos Arhivat din original pe 29 august 2013. , de Ursula Madden; la Fox19 Cincinnati; postat la 26 august 2013. Preluat la 27 august 2013.
19. ↑ O femeie din Mid-South născută cu o afecțiune rară a pielii moare pe neașteptate . WMCActionNews5 (7 martie 2017). Consultat la 29 aprilie 2017. Arhivat din original la 12 martie 2017. (nedefinit)
20. ↑ [ACTUALIZAT] Sunt prima femeie cu ihtioză arlechin care a născut (5 ianuarie 2017). Consultat la 27 aprilie 2017. Arhivat din original pe 27 aprilie 2017. (nedefinit)
21. ↑ Omul supraviețuiește bolii rare care afectează pielea: Ihtioza arlechinului, de obicei fatală la naștere , 10News.com San Diego; postat 16 noiembrie 2004; backup la WayBack Machine
22. ↑ Această tulburare ciudată le dă copiilor pielea foarte dura, groasă , News24  (6 iulie 2018). Preluat la 8 august 2020.
23. ↑ News24. Un băiat de 21 de luni sfidează șansele, trăiește prosper cu ihtioză arlechin . News24 (31 decembrie 2014). Data accesului: 1 ianuarie 2015. Arhivat din original la 1 ianuarie 2015. (nedefinit)
24. ↑ Sean D. Hamill. Fata de oraș își propune să educe despre boala ei de piele . Pittsburgh Post-Gazette (27 iunie 2010). Consultat la 27 iunie 2010. Arhivat din original la 30 iunie 2010. (nedefinit)
25. ↑ „Fata din spatele feței” abordează bătăușii cibernetici . scmp.com (13 iunie 2016). Arhivat din original pe 14 iunie 2016. (nedefinit)
26. ↑ Nagpur: Copilul arlechin moare la două zile după naștere . http://hindustantimes.com/ (13 iunie 2016). Consultat la 14 iunie 2016. Arhivat din original pe 14 iunie 2016. (nedefinit)
27. ↑ Primul „Bebeluş Arlechin” din India, născut fără piele exterioară, moare la două zile după naştere . India TV (14 iunie 2016). Consultat la 14 iunie 2016. Arhivat din original pe 17 iunie 2016. (nedefinit)
28. ↑ Dr. Aiman ​​Shahab. Artrita idiopatică juvenilă la sugari cu ihtioză arlechin . Jurnalul MEDIzzy (7 septembrie 2020). Preluat la 7 septembrie 2020. Arhivat din original la 24 septembrie 2020. (nedefinit)

Clasificare	D ICD-11 : EC20.02  (engleză) QMS-WHO : 895541233 430849255, 895541233  (engleză) ICD-10 : Q 80.4 ICD - 9-CM : 757,1 OMIM : 242500 MeSH : D017490  (engleză) BoliDB : 30052  _
linkuri externe	eMedicine : derm/  192 Orphanet : 457  _