Sindromul cardio-facio-cutanat

Sindromul cardio-facio-cutanat  ( ing.  Sindromul cardiofacio -cutanat ), CPKS , cunoscut și sub denumirea de sindrom cardio-cutanat-facial , sindromul cardio-facio-cutanat (CFCS) , Sindromul CFC  este o afecțiune genetică rară, Ras-pathy , cauzată de mutații în genele Ras /protein kinaza activată de mitogen (MAPK): BRAF, MAP2K1, MAP2K2 și KRAS , care tind să apară de novo. Sindromul se caracterizează prin afectarea simultană a sistemului cardiovascular (boală cardiacă congenitală), a structurii faciale (încălcarea structurii oaselor craniului) și a pielii (patologia pielii), precum și întârzierea generală a dezvoltării [1] [2] .

Sindromul are un model autosomal dominant de moștenire. Descris pentru prima dată în 1986 de două grupuri de cercetători. În 2013, au fost înregistrate aproximativ 100 de cazuri de boală [3] .

Semne clinice și diagnostic

Cele mai multe cazuri sunt diagnosticate la o vârstă fragedă din cauza problemelor de hrănire și a incapacității de a înghiți. Mai târziu, pot apărea întârzieri de dezvoltare și alte anomalii.

Pacienții cu CFHD pot avea un cap relativ mare și o frunte înaltă, rezultând un aspect al capului „dreptunghiular”. Urechile întoarse spre spate[ ce? ] și setați jos. Poate fi un nas scurt de „cartofi”, ochi largi, sprâncene și gene subdezvoltate sau lipsă.

Diagnosticul diferențial al sindromului cardio-facio-cutanat se realizează cu sindromul Aarskog , sindromul LEOPARD și sindromul Watson [ clarificați ] .

Tratament

Simptomatică, patologia sistemului cardiovascular este în curs de corectare.

Prognoza

Note

  1. ↑ Morice-Picard [et al.], F. Cutaneous Manifestations in Costello and Cardiofaciocutaneous Syndrome: Report of 18 Cases and Literature Review : [ ing. ] // Dermatol pediatric. - 2013. - Vol. 30, nr. 6. - P. 665-73. - doi : 10.1111/pde.12171 . — PMID 24283439 .
  2. ↑ Manci [et al.], EA Sindromul cardiofaciocutanat (CFC) cu neuropatie periferică congenitală și malnutriție nonorganică: Un studiu de autopsie : [ ing. ] // Am J Med Genet A .. - 2005. - Vol. 137, nr. 1 (15 august). — P. 1–8. - doi : 10.1002/ajmg.a.30834 . — PMID 16007634 .
  3. ↑ Thergaonkar [et al.], RW Sindromul cardiofaciocutanat : [ ing. ] // Jurnalul medical Forțele armate din India. - 2013. - Vol. 69, nr. 2. - P. 175-77. - doi : 10.1016/j.mjafi.2012.08.001 . — PMID 24600094 . — PMC PMC3862561 .

Literatură