Conexin 43

GJA1 , sau connexina 43, este o proteină de membrană din familia proteinelor de joncțiune a conexinei gap , codificată de gena umană GJA1 .

Structura

Connexin-43 este format din 381 de aminoacizi și are o greutate moleculară de 43 kDa (de unde și numele). Include 4 domenii transmembranare elicoidale, cu fragmente N- și C-terminale localizate în citosol. Conține 6 până la 13 reziduuri de tirozină și serină fosforilate și 2 legături disulfurice intramoleculare . [unu]

Funcția

Connexina 43 aparține familiei de conexine, care sunt componente ale joncțiunilor intercelulare care formează canale intercelulare și asigură difuzarea compușilor cu greutate moleculară mică între celulele învecinate. Connexina 43 este conexina majoră a joncțiunii lacunelor din inimă și joacă un rol critic în sincronizarea ritmului cardiac și dezvoltarea embrionară. [2]

Interacționează cu MAPK7 , [3] caveolina 1 , [4] TJP1 [5] CSNK1D , [6] și PTPRM . [7]

Specificul tisular

Connexina 43 este exprimată în inimă și cohlee .

În patologie

Mutațiile genei GJA1 sunt asociate cu dezvoltarea displaziei oculodentodigitale, a malformațiilor cardiace [2] și a sindromului Hallermann-Streiff. [opt]

Vezi și

• Gap contacte
• Conexine

Note

1. ↑ uniprot P17302 . Consultat la 5 noiembrie 2012. Arhivat din original la 15 iunie 2012. (nedefinit)
2. ↑ 1 2 Gena Entrez: proteina GJA1 gap jonction, alfa 1, 43kDa . (nedefinit)
3. ^ Cameron SJ, Malik S., Akaike M., Lerner-Marmarosh N., Yan C., Lee JD, Abe J., Yang J. Regulament of epidermal growth factor-induced connexin 43 gap jonction communication by big mitogen-activated protein kinase1/ERK5 dar nu activarea kinazei ERK1/2  (engleză)  // J. Biol. Chim.  : jurnal. - 2003. - Mai ( vol. 278 , nr. 20 ). - P. 18682-18688 . - doi : 10.1074/jbc.M213283200 . — PMID 12637502 .
4. ↑ Schubert AL, Schubert W., Spray DC, membrii familiei Lisanti MP Connexin vizează domeniile plutei lipidice și interacționează cu caveolina-1  //  Biochemistry: journal. - 2002. - Mai ( vol. 41 , nr. 18 ). - P. 5754-5764 . - doi : 10.1021/bi0121656 . — PMID 11980479 .
5. ↑ Giepmans BN, Moolenaar WH Proteina gap jonction connexin43 interacționează cu al doilea domeniu PDZ al proteinei zonei occludens-1   // Curr . Biol.  : jurnal. - 1998. - Vol. 8 , nr. 16 . - P. 931-934 . - doi : 10.1016/S0960-9822(07)00375-2 . — PMID 9707407 .
6. ↑ Cooper CD, Lampe PD Casein kinaza 1 reglează ansamblul joncțiunii gap connexin-43  //  J. Biol. Chim.  : jurnal. - 2002. - noiembrie ( vol. 277 , nr. 47 ). - Str. 44962-44968 . - doi : 10.1074/jbc.M209427200 . — PMID 12270943 .
7. ↑ Giepmans BN, Feiken E., Gebbink MF, Moolenaar WH Asociația connexin43 cu o proteină receptor tirozin fosfatază  // Cell Commun  . Aderă. : jurnal. - 2003. - Vol. 10 , nr. 4-6 . - P. 201-205 . — PMID 14681016 .
8. ↑ Pizzuti A., Flex E., Mingarelli R., Salpietro C., Zelante L., Dallapiccola B. O mutație homozigotă a genei GJA1 provoacă un fenotip de spectru Hallermann-Streiff/ODDD   // Hum . Mutat. : jurnal. - 2004. - Martie ( vol. 23 , nr. 3 ). — P. 286 . doi : 10.1002 / humu.9220 . — PMID 14974090 .

Bibliografie

• Andrew L Harris și Darren Locke. Connexins, A Guide  (neopr.) . - New York: Springer, 2009. - P. 574. - ISBN 978-1-934115-46-6 .
• Saffitz JE, Laing JG, Yamada KA Connexin expresie și turnover: implicații pentru excitabilitatea cardiacă   // Circ . Res. : jurnal. - 2000. - Vol. 86 , nr. 7 . - P. 723-728 . — PMID 10764404 .
• Chew SS, Johnson CS, Green CR, Danesh-Meyer HV Rolul connexin43 în leziunea sistemului nervos central   // Exp . Neurol. : jurnal. - 2010. - octombrie ( vol. 225 , nr. 2 ). - P. 250-261 . - doi : 10.1016/j.expneurol.2010.07.014 . — PMID 20655909 .
• Paznekas WA, Karczeski B., Vermeer S., et al. Mutațiile GJA1, variantele și disfuncția conexinei 43 în legătură cu fenotipul displaziei oculodentodigitale  (engleză)  // Hum. Mutat. : jurnal. - 2009. - Mai ( vol. 30 , nr. 5 ). - P. 724-733 . - doi : 10.1002/humu.20958 . — PMID 19338053 .