Malformația limfatică ( limfangiomul ) este o malformație a vaselor limfatice (colectori). Modificările morfologice apar în stadiile incipiente ale embriogenezei, în special la sfârșitul celei de-a doua luni de dezvoltare intrauterină, când începe să se formeze sistemul limfatic primar. Incidența malformațiilor limfatice este de 1,2-2,8 la 1000 de născuți vii [1] .
John B. Mulliken a propus împărțirea formațiunilor vasculare (anomalii) în hemangioame și malformații vasculare (inclusiv malformații limfatice) [2] [3] . În prezent, se utilizează clasificarea Societății Internaționale pentru Studiul Anomaliilor Vasculare ( ISSVA ), care este tradusă și în rusă [4] . În malformațiile limfatice s-a dovedit absența semnelor unei tumori. [5] Termenul de „ limfangiom ” în aplicarea malformațiilor limfatice este considerat învechit, utilizarea acestuia fiind recomandată pentru adevăratele tumori benigne ale vaselor limfatice. Termenii colectivi „limfemangiom” și „hemlimfangiom” nu trebuie folosiți pentru a se referi la anomalii vasculare congenitale.[3] [5] . În literatura occidentală, termenul „higrom chistic” încă se mai găsește, această formațiune, conform clasificării moderne, este o malformație limfatică chistică mare.
Datorită faptului că anterior aceste formațiuni erau legate de tumori, datele statistice sunt preluate din secțiunea „Neoplasme”. Astfel, malformațiile limfatice reprezintă 6-18% din neoplasmele benigne la copii [6] .
Până acum sunt în curs de desfășurare căutări științifice pentru cauzele apariției malformațiilor vasculare, au fost identificate unele gene, mutații la care pot duce la apariția malformațiilor. Greene AK a revizuit articolele Pubmed din 1994 până în 2017 și a constatat că majoritatea SA sunt asociate cu mutații care dăunează receptorilor tirozin kinazei de semnalizare [7] . Cel mai adesea, mutațiile au fost detectate în gena PIK3CA și în receptorii cuplați cu proteina G; mutații sporadice în gene (VEGFR3, FOXC2, SOX18, CCBE1) sunt de asemenea posibile [8] . Majoritatea anomaliilor vasculare sunt caracterizate de o mutație într-o singură genă. Etiologia apariției malformației limfatice este multifactorială.
Există mai multe tipuri de malformații limfatice simple (chistice) [9] :
• Chistic mare (macrochistic)
• Fin chistice (microcistice)
• Mixte
Malformația limfatică poate fi o componentă a diferitelor sindroame:
• Sindromul Klipell-Trenaunay (o combinație de malformație capilară, malformație venoasă, eventual prezența unor componente ale malformației limfatice și hipertrofie a membrelor);
• Sindromul CUȘILOR (combinație de malformație limfatică, malformație venoasă, malformație capilară, posibilă prezență a malformației arteriovenoase și hipertrofie a țesutului adipos);
• Sindromul Proteus (combinație de malformație capilară, malformație venoasă și/sau malformație limfatică și creștere somatică asimetrică).
Literatura de specialitate oferă multe observații ale diferitelor localizări ale malformațiilor limfatice comune (chistice). Sunt descrise următoarele zone: cap și gât, extremități inferioare, mediastin, uter, pancreas, scrot, dura mater, membrane testiculare, inimă. La 50-75%, malformațiile limfatice apar în regiunea capului și gâtului [10] [11] , în 27% apar în regiunea trunchiului, în 24% - pe extremități. Malformațiile limfatice viscerale sunt foarte rare [12] [13] .
Deși formarea malformației limfatice are loc în uter, manifestarea clinică poate fi amânată până la copilărie (mai frecvent) sau (mai rar) până la adolescență. Această educație progresează în timp. În unele cazuri, malformația limfatică este detectată chiar și în timpul sarcinii cu ecografie de screening. Această formațiune este localizată de-a lungul cursului vaselor limfatice și poate fi localizată pe piele, în grăsimea subcutanată.
Motivele creșterii malformației limfatice rămân neclare. Mecanismele posibile ar putea fi:
• dilatarea spatiilor vasculare,
• angiogeneza,
• limfangiogeneza,
• vasculogeneza.
Creșterea unei malformații limfatice chistice mari poate fi cauzată de prezența unui „mecanism valvular” - atunci când apare un chist mare, descărcarea limfei din acesta este dificilă din cauza comprimării vasului de evacuare sau în prezența unei valve patologice. , ceea ce duce la o creștere treptată a cavității patologice. Cu toate acestea, în anumite condiții, canalul se poate deschide, ceea ce duce la descărcarea excesului de limfa și la o scădere a dimensiunii formațiunii. Această teorie face posibilă explicarea cazurilor de reducere spontană sau de dispariție a malformațiilor limfatice chistice mari.
Patologia are un risc mare de creștere în perioada adolescenței, sub influența hormonilor pubertari, care pot stimula creșterea malformației limfatice. La 42% dintre pacienți, creșterea malformației a fost observată înainte de adolescență, la 85% după adolescență, iar la 95% dintre pacienți, creșterea a fost observată pe tot parcursul vieții. La femei, este posibilă și accelerarea progresiei bolii în timpul sarcinii.
Malformațiile vaselor limfatice de la nivelul capului și gâtului sunt cel mai adesea determinate la naștere sau în primii ani de viață ai copilului, la vârsta de până la un an în 60-80% din cazuri [6] . Principalele metode de vizualizare a malformațiilor limfatice sunt ultrasunetele (ultrasunetele) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Aceste studii fac posibilă determinarea ariei și volumului țesuturilor patologice, a dimensiunii chisturilor și a topografiei formațiunii.
În prezent, malformația limfatică poate fi vizualizată la făt de la sfârșitul primului până la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Formele chistice mari de malformații sunt cel mai bine definite. Cel mai adesea, malformațiile limfatice sunt detectate la nivelul gâtului, toracelui, limbii, trunchiului și extremităților. [14] [15]
Apariția malformației limfatice se caracterizează prin prezența unei formațiuni volumetrice, care se află sub piele, având o textură moale. La palpare, nu se mișcă și este nedureroasă, temperatura formațiunii nu diferă de alte zone ale pielii (nu există hipertermie), simptomul de fluctuație este adesea determinat. Fiecare variantă de malformație limfatică are manifestări clinice diferite.
Diagnosticul diferențial trebuie făcut cu:
• alte anomalii vasculare (malformatie venoasa, hemangiom infantil sau congenital);
• tumori de origine nevasculară;
• malformatii (chisturi diverse, teratoame);
• boli inflamatorii (abces).
Malformațiile limfatice la nivelul capului și gâtului, diagnosticate in utero, au de obicei o dimensiune uriașă care amenință viața mamei și a copilului. În acest sens, o echipă specială de medici este formată în prealabil pentru a oferi măsuri de resuscitare, în special, pentru a preveni insuficiența respiratorie acută la nou-născut. În străinătate, un set de aceste măsuri se numește EXIT (The ex utero intrapartum therapy procedure) [16] .
Malformația limfatică provoacă următoarele complicații:
1) Disconfort psihologic, deoarece pielea este implicată și apare o modificare vizibilă pentru ochi. Malformația limfatică tinde să crească în timp. Creșterea educației nu este uniformă în timp. Poate crește mai repede pe fondul infecției sau în timpul unei boli virale, dacă apare o hemoragie în interiorul cavității. Deformarea vizibilă pentru ochi duce la apariția disconfortului psihologic, a depresiei. Având în vedere că majoritatea malformațiilor limfatice sunt localizate la nivelul capului și gâtului, se poate concluziona că această problemă este cea mai importantă pentru această categorie de pacienți.
2) Odată cu creșterea educației, este posibilă comprimarea organelor și structurilor vitale. De exemplu, compresia lumenului traheei atunci când malformația este localizată în mediastin sau suprapunerea laringelui din cauza creșterii limbii atunci când planșeul gurii este afectat [17] . De asemenea, dimensiunea mare a formațiunii poate perturba funcția membrelor, înghițind cu o leziune a limbii, sau poate provoca obstrucție intestinală [18] .
3) Datorită faptului că sistemul limfatic afectat nu poate scăpa de materiale străine, acumularea de limfă și sânge în chisturi favorizează creșterea bacteriilor, provocând infecție. Aproximativ 70% dintre malformațiile limfatice se infectează. Când este infectat, poate apărea sepsis. Cauza infecției unei malformații limfatice situate în zona feței și a gâtului poate fi igiena dentară deficitară, prezența cariilor și, dacă este localizată în regiunea perineală, din cauza ingerării conținutului intestinal pe pielea deteriorată în zona de malformatia.
4) Hemoragia în cavitatea malformației limfatice ajunge la 30-40%. Ceea ce este însoțit de tensiunea chistului, apariția durerii, hipertermie locală, febră. O culoare albastră poate apărea și deasupra zonei de malformație. Sângerarea apare din canalele venoase anormale din malformație sau din arterele mici din sept.
5) Odată cu progresia unei mici malformații limfatice chistice, este posibilă o leziune secundară a pielii cu apariția unor vezicule caracteristice pe suprafața pielii. Această afecțiune apare foarte des după o intervenție chirurgicală transferată anterior în zona malformației limfatice.
6) Malformația limfatică toracică sau abdominală poate duce la chilotorax, chilopericard sau chiloperitoneu.
7) Localizarea educației pe orbită poate duce la proptoză, ptoză, ambliopie, scăderea vederii sau orbire, din cauza compresiei nervului optic.
Principala metodă de tratament a malformației limfatice este metoda chirurgicală. Metodele chirurgicale de tratament includ: îndepărtarea chirurgicală clasică a țesuturilor malformative, terapia sclerozantă, alte tipuri de intervenții chirurgicale (chirurgie cu laser, chirurgie cu microunde, criochirurgie). Țesuturile malformației devin adesea inflamate. Agenții care provoacă inflamarea țesuturilor patologice sunt bolile virale și bolile virale complicate prin adăugarea florei bacteriene patogene. Odată cu dezvoltarea inflamației, pacientului i se arată utilizarea terapiei antibacteriene și antiinflamatorii.
Alte tratamente, non-primare, simptomatice pentru malformația limfatică
• Supraveghere. Malformația limfatică este o patologie benignă pentru care semnele de malignitate nu sunt caracteristice, prin urmare, tratamentul chirurgical nu este obligatoriu. Pot fi observate leziuni mici sau asimptomatice.
• Ciorapii compresivi pot încetini creșterea unei mase dacă crește o malformație, cum ar fi pe un membru. În scopul compresiei, nu este necesar să purtați ciorapi sau mănuși speciali; în unele cazuri, bandaje tubulare pot fi folosite în acest scop.
• Terapie locală pentru hemoragie sau inflamație - utilizarea diferitelor pansamente unguente.
• Tratament medicamentos. Medicamentul oral sirolimus ( Rapamun ) este utilizat pentru a trata malformațiile limfatice chistice mari sau mici [19] [20] . Acest medicament este un imunosupresor puternic, care este utilizat în transplantologie. Mecanismul acțiunii sale se bazează pe inhibarea vasculogenezei, suprimarea proliferării vasculare. Cu toate acestea, riscul de efecte secundare grave și experiența relativ mică cu acest medicament la copii limitează utilizarea acestuia.
Tratament chirurgical
• Scleroterapia (scleroterapie). Procedura implică aspirarea conținutului chistului urmată de injectarea unui agent sclerozant care provoacă cicatricile pereților adiacenți ai chistului. Scleroterapia se efectuează sub navigație cu ultrasunete sau folosind un tub intensificator de imagine. Scleroterapia nu înlătură malformația limfatică, dar reduce efectiv dimensiunea leziunii. Scleroterapia este tratamentul de elecție pentru malformațiile mari chistice sau limfatice mixte mari sau problematice [21] .
Sclerozanții cei mai des utilizați sunt doxiciclina , tetradecilsulfatul de sodiu (STS), etanolul , bleomicina și OK-432 (din producție). De asemenea, pentru scleroterapie se utilizează medicamentul " Hemobloc ".
În comparație cu îndepărtarea chirurgicală, scleroterapia are un rezultat mai bun și un risc mai mic de complicații. Rezultatele pe termen lung sunt favorabile, până la 90% din LM nu reapar în decurs de trei ani de la scleroterapie.
• Ablația cu radiofrecvență (RFA) – această metodă de tratament se bazează pe distrugerea țesuturilor prin temperatură scăzută. Această metodă s-a dovedit pentru tratamentul veziculelor de malformație limfatică din cavitatea bucală.
• Excizie chirurgicală. Îndepărtarea unei malformații limfatice chistice mari nu este indicată până când
- educația nu va provoca reclamații;
− va fi imposibil să se efectueze scleroterapie, din cauza absenței chisturilor mari după tratament
- este posibil să se efectueze îndepărtarea unei formațiuni mici, bine circumscrise.
În cazurile în care îndepărtarea chirurgicală este inevitabilă, trebuie amintit că cicatricea sau deformarea după îndepărtarea malformației limfatice nu trebuie să fie estetic mai gravă decât modificările care au fost înainte de operație [22] .
Îndepărtarea unei malformații limfatice poate fi asociată cu complicații semnificative:
• pierderi masive de sânge,
• leziune iatrogenă,
• leziuni ale nervilor;
• în perioada postoperatorie apare aproape întotdeauna o scurgere de limfă din plagă.
Prognosticul bolii depinde de tipul malformației limfatice, de localizarea acesteia și de amploarea modificărilor patologice.
Tratamentul malformațiilor vasculare (inclusiv cele limfatice) se efectuează în clinici multidisciplinare ale Federației Ruse situate în orașe mari - Moscova, Sankt Petersburg, Voronezh, Novosibirsk.