Testarea prenatală non-invazivă ( de exemplu, Testarea prenatală non-invazivă, NIPT ) este o tehnică de analiză a ADN-ului extracelular al fătului care circulă în sângele unei femei însărcinate pentru screening -ul pentru detectarea trisomiei pe cromozomul 21 ( sindromul Down ) și altele. aneuploidii [1] . Poate fi efectuat încă de la 10 săptămâni de sarcină (de obicei efectuat între săptămânile 10 și 22, cu rezultate după o săptămână sau mai mult) [1] . Tehnica este numită „non-invazivă”, deoarece prelevarea tradițională de sânge din vena unei femei gravide este suficientă pentru analiză, spre deosebire de amniocenteză , cordocenteză și biopsie de vilozități coriale . Uneori se numește acest test[ unde? ] (diagnostic trisomie majoră) .
Patologii cromozomiale definite :
Tehnica se bazează pe analiza cantitativă a ADN-ului, realizată folosind secvențierea genomului întreg în paralel . În mod normal, toți cromozomii sunt reprezentați în mod egal. În cazul trisomiei, există o creștere a reprezentării cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y. Cantitatea de date obținute pentru fiecare probă de testare este de aproximativ 5-10 milioane de secvențe de 50 de nucleotide lungime. Citirile cu o calitate scăzută, precum și cele care se încadrează pe repetări și zone cunoscute de polimorfisme de copiere sunt excluse din analiză. Acest lucru este necesar pentru a evita apariția unor salturi anormale locale în reprezentare. Secvențele rămase sunt mapate pe genomul uman.
Indicațiile directe pentru testare sunt factorii de risc genetic [2] :
Totuși, practica diagnosticului prenatal, efectuată după indicații general acceptate (vârsta înaintată a femeilor, istoric genetic agravat etc.), a demonstrat că majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt născuți de mame tinere [3] , adică boala apare sporadic în familii fără anamneză agravată.
Este important să excludem (sau să confirmăm) anomaliile fetale la începutul sarcinii, astfel încât familia să poată lua o decizie informată de a întrerupe sarcina înainte de viabilitatea fătului, dar în majoritatea țărilor se face o concluzie exactă la 22 de săptămâni după diagnosticul invaziv. . În același timp, metodele de amniocenteză, cordocenteză sau biopsie a vilozităților coriale nu sunt absolut sigure și în unele cazuri duc la întreruperea sarcinii.
Diagnosticul prenatal este o ramură relativ nouă a geneticii medicale care a apărut în anii 1970 la intersecția științelor clinice și fundamentale. Diagnosticul a fost efectuat în cazurile în care pacientul avea mai mulți factori de risc genetic. Astfel, efectul așteptat nu a fost atins - o scădere globală a numărului de nașteri de copii cu tulburări genetice.
De-a lungul timpului, abordările pentru prevenirea aneuploidiei au fost revizuite în favoarea screening-ului aleatoriu al tuturor femeilor însărcinate cu o metodă sigură. Au început să fie dezvoltate teste de screening non-invazive pentru a identifica un grup cu risc ridicat în rândul femeilor însărcinate pe baza testului imunoenzimatic (ELISA) a serului sanguin al femeilor însărcinate. Cu toate acestea, testul ELISA seric nu este o metodă de diagnosticare, iar rezultatele obținute cu utilizarea lui arată doar amploarea riscului unei anomalii.
Ca urmare a dezvoltării globale a tehnicilor genetice, a devenit posibilă analiza ADN-ului fetal care circulă liber în sângele mamei din a doua lună de sarcină. În 2013, a fost dezvoltat un algoritm [4] fără erori pentru calcularea anomaliilor cromozomiale fetale pe baza sângelui matern.