| Hipercolesterolemie familială | |
|---|---|
| MKB-10-KM | E78.01 și E78.00 |
| OMIM | 143890 |
| BoliDB | 4707 |
| Medline Plus | 000392 |
| Plasă | D006938 |
Hipercolesterolemia familială (FH) este un grup de boli ereditare caracterizate prin producția excesivă sau utilizarea deficitară a colesterolului și a lipoproteinelor cu densitate scăzută și foarte scăzută și care conduc la formarea timpurie și progresia accelerată a aterosclerozei și a bolilor cardiovasculare asociate . Deoarece persoanele cu HF au un metabolism ușor diferit, organismul lor răspunde mai puțin eficient la medicamentele de control al colesterolului, care sunt de obicei mai eficiente la persoanele fără HF.
Primul care a studiat relația dintre colesterolul crescut la pacienți și moștenirea autosomal dominantă a fost medicul norvegian Karl Müller în 1938 [1] . La începutul anilor 1970 și 1980 Dr. Joseph Goldstein și Michael Brown au investigat cauza genetică a FH. Ei au descoperit inițial o activitate crescută a HMG-CoA reductazei, dar studiile au arătat că acest lucru nu explică nivelurile foarte ridicate de colesterol la persoanele cu FH [2] . Accentul lor s-a mutat pe legarea LDL de receptor și efectul legăturii afectate asupra metabolismului; aceasta s-a dovedit a fi cauza principală a SH [3] . Pentru descoperirea receptorului LDL și efectul acestuia asupra metabolismului lipoproteinelor, au primit Premiul Nobel pentru Medicină în 1985 [4] .
Colesterolul ridicat de obicei nu provoacă simptome. Cu toate acestea, depozitele galbene de grăsime bogată în colesterol pot fi observate în diferite locuri ale corpului, cum ar fi în jurul pleoapelor, la marginea exterioară a irisului [5] [6] .
Depunerea accelerată a colesterolului în pereții arterelor duce la ateroscleroză, care este principala cauză a bolilor cardiovasculare. Cea mai frecventă problemă în FH este dezvoltarea bolii coronariene (ateroscleroza arterelor coronare care alimentează inima). Acest lucru poate duce la angina pectorală sau un atac de cord . Vasele creierului pot fi, de asemenea, afectate; care poate duce la atacuri ischemice tranzitorii sau accident vascular cerebral. Boala arterială periferică ocluzivă (blocarea arterelor din picioare) apare în principal la fumătorii cu HF [5] [7] ; care poate provoca dureri la nivelul mușchilor gambei la mers, care dispar în repaus, precum și probleme asociate cu alimentarea slabă cu sânge a picioarelor (de exemplu, dezvoltarea gangrenei) [8] .
Peste 85% dintre pacienți nu sunt conștienți de prezența bolii și, prin urmare, nu primesc tratament hipolipemiant [9] .
Pentru a detecta boala, screening-ul colesterolului și testarea genetică ar trebui făcute în rândul membrilor familiei cu HF deja diagnosticată [10] .
Aproximativ 10 milioane de oameni din întreaga lume suferă de hipercolesterolemie familială [9] .