Sindromul Pfeiffer
Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de
versiunea revizuită la 14 februarie 2021; verificările necesită
2 modificări .
Sindromul Pfeiffer este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin „unirea” prematură a anumitor oase ale craniului ( craniostenoza ), care împiedică creșterea în continuare a craniului și, prin urmare, dăunează formei capului și a feței [1] :577 Sindromul Pfeiffer afectează, de asemenea, oasele bratelor si picioarelor.
Sindromul este numit după Rudolph Arthur Pfeiffer (1931–2012) [2] [3] care, în 1964, a enumerat trăsăturile faciale care sunt caracteristice craniosinostozei, cum ar fi o frunte înaltă, proeminentă și hipoplazia maxilară (ochi proeminenti semnificativ care susțin oasele obrajilor). Cu sindromul Pfeiffer, se naște un copil la 100.000 de nou-născuți [4] .
Genetica
Sindromul Pfeiffer este asociat semnificativ cu mutații ale receptorilor 1 și 2 ale factorului de creștere a fibroblastelor . Acești receptori sunt foarte importanți pentru dezvoltarea corectă a osului [5] .
Prezentare
Multe trăsături ale trăsăturilor faciale pe care le descrie Pfeiffer sunt rezultatul „unirii” premature a oaselor craniului. Capul nu este capabil să crească și să se dezvolte normal, ceea ce duce la faptul că ochii devin bombați și devin larg deschiși, maxilarul superior este subdezvoltat, iar nasul arată ca un cioc. Aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Pfeiffer își pierd auzul și au probleme dentare. Degetele mari și degetele de la picioare sunt caracteristici speciale ale acestui sindrom.
Clasificare
Sindromul Pfeiffer este împărțit în trei tipuri.
- Tipul 1, cunoscut și sub numele de sindromul Pfeiffer clasic, are simptomele enumerate mai sus. Majoritatea persoanelor cu acest tip au o viață destul de plină și au un intelect normal.
- Tipurile 2 și 3 sunt mai grave și sunt asociate cu probleme ale sistemului nervos. Fuziunea prematură a oaselor craniului poate limita creșterea creierului, ceea ce poate duce la întârzierea dezvoltării și la alte probleme neurologice.
- Al 2-lea tip diferă de al 3-lea tip prin faptul că poate duce la formarea unui cap de trifoi, motivul pentru care aceasta este „fuziunea” extinsă a oaselor craniului.
Surse
- ↑ James, William; Berger, Timotei; Elston, Dirk (2005). Bolile lui Andrews ale pielii: dermatologie clinică . (ed. a 10-a). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ↑ synd/3477 despre Who Named It?
- ↑ Pfeiffer RA Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia (germană) // European Journal of Pediatrics. - 1964. - T. 90 . - S. 301-320 . — PMID 14316612 .
- ↑ Vogels A., Fryns JP Sindromul Pfeiffer // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2006. - Vol. 1 . — P. 19 . - doi : 10.1186/1750-1172-1-19 . — PMID 16740155 .
- ↑ Chan CT, Thorogood P. Caracteristicile pleiotropice ale craniosinostozelor sindromice se corelează cu expresia diferențială a receptorilor 1 și 2 ai factorului de creștere a fibroblastelor în timpul dezvoltării cranio-faciale umane // Pediatric Research : jurnal. - 1999. - ianuarie ( vol. 45 , nr. 1 ). - P. 46-53 . - doi : 10.1203/00006450-199901000-00008 . — PMID 9890607 .
Link -uri
Link -uri