Sindromul Torg-Winchester

Sindromul Torg-Winchester  este un sindrom ai cărui purtători au un spectru de manifestări, inclusiv creșterea redusă din cauza patologiei osoase și articulare, tulburări corneene , trăsături faciale grosiere, noduli subcutanați, rugozitate a pielii, hipertricoză . Anomaliile sunt cauzate de o varietate de mutații ale genei MMP2 . Diversitatea lor a făcut ca ei să fie descriși ca trei sindroame diferite : sindromul Torg, sindromul Winchester, sindromul NAO și abia în 2006 au fost uniți sub un nou nume comun. [2]

Note

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Superti-Furga, A.; Unger, S.: Nosology and classification of genetic scheletal disorders: 2006 revision. A.m. J. Med. Genet. 143A: 1-18, 2007.