| Sindromul QT scurt | |
|---|---|
| ICD-11 | BC65.2 |
| ICD-10 | R94.3 |
| MKB-10-KM | I49.8 |
| MKB-9-KM | 426,89 [1] |
| OMIM | 609621 , 609620 și 609622 |
| BoliDB | 11105 |
| Plasă | C580439 |
Sindromul QT scurt este o tulburare genetică care afectează sistemul electric al inimii. Boala se caracterizează printr-un anumit complex de simptome, inclusiv o scurtare a intervalului QT (≤ 300 ms), detectată prin electrocardiografie , unde T înalte și ascuțite. Structura anatomică a miocardului rămâne normală. Sindromul QT scurt este moștenit în mod autosomal dominant.
Pacienții cu sindrom QT scurt suferă adesea de palpitații, pierdere „inexplicabilă” a conștienței ( sincopă ).
Se crede că mutațiile în genele KCNH2 , KCNJ2 și KCNQ1 pot fi cauza bolii . Aceste gene codifică structura unor formațiuni speciale ale celulelor cardiace - canale ionice . Aceste canale transportă microparticule încărcate pozitiv (ioni) de potasiu în și în afara celulei și joacă un rol important în funcționarea miocardului. Mutațiile genelor KCNH2, KCNJ2 sau KCNQ1 duc la creșterea activității canalelor de potasiu, care modifică fluxul normal de potasiu. Acest lucru creează condiții pentru tulburări de ritm cardiac, modificări ale formei undei T și durata intervalului QT.
Datorită naturii ereditare a bolii și a tipului dominant de moștenire, în familiile pacienților pot fi urmărite cazuri de moarte subită la o vârstă fragedă (chiar și în copilărie), palpitații și fibrilație atrială.
Sindromul QT scurt este asociat cu un risc crescut de moarte subită, de obicei din cauza fibrilației ventriculare.
Se stabilește pe baza unui istoric caracteristic al bolii (anamneză), a datelor ECG și a studiilor electrofiziologice (EPS).
O constatare caracteristică este o scurtare a intervalului QT (de obicei mai puțin de 300 ms); in acelasi timp, durata lui depinde putin de frecventa ritmului. Unde T înalte, ascuțite. Posibile tulburări ale ritmului cardiac - așa-numitul ritm atrial sau fibrilație atrială.
Pacienții au o perioadă scurtă de recuperare pentru capacitatea mușchiului inimii de a reexcita după o excitație anterioară (perioada refractară). Stimularea programată imită adesea fibrilația ventriculară.
Nu este complet clar.
Implantarea unui cardioverter-defibrilator este considerată în prezent cea mai adecvată metodă.