Terapia bolilor ereditare este un complex de mijloace și metode pentru corectarea și prevenirea bolilor ereditare . Include metode de metabolomică , terapie genică , terapie dietetică etc.
Bolile ereditare se caracterizează prin diverse manifestări clinice, iar tratamentul lor este în mare parte simptomatic. Anumite tulburări metabolice sunt corectate prin numirea unor diete speciale care vizează reducerea substanțelor toxice din organism, a căror acumulare se datorează mutațiilor anumitor gene. De exemplu, cu fenilcetonurie , este prescrisă o dietă fără alanină.
Pentru a atenua simptomele bolilor ereditare asociate cu un defect al unei anumite proteine, forma sa funcțională este administrată intravenos, ceea ce nu provoacă un răspuns imun. O astfel de terapie de substituție este utilizată în tratamentul hemofiliei , al imunodeficienței combinate severe etc. Uneori, măduva osoasă și alte organe sunt transplantate pentru a compensa anumite funcții pierdute. Terapia existentă în majoritatea covârșitoare a cazurilor nu este foarte eficientă, iar tratamentul în sine ar trebui efectuat în mod repetat, în ciuda costului său ridicat. Există și boli incurabile puțin studiate, una dintre ele este fibrodisplazia
O metodă fundamental nouă, eficientă și care vizează distrugerea cauzei genetice a unei boli ereditare, este terapia genică . Esența metodei de terapie genetică este introducerea de gene normale în celulele somatice defecte.
Conceptul de terapie genetică este că cel mai radical mod de a combate diferite boli cauzate de modificările conținutului genetic al celulelor ar trebui să fie tratamentul care să vizeze direct corectarea sau distrugerea cauzei genetice a bolii, și nu consecințele acesteia.
Datorită faptului că terapia genică reprezintă o nouă direcție în genetica medicală, iar bolile care se încearcă a fi tratate prin această metodă sunt foarte diverse, au fost create multe abordări metodologice originale ale acestei probleme. În prezent, cercetările privind terapia genică vizează în principal corectarea defectelor genetice la nivelul celulelor somatice și nu ale celulelor germinale, care este asociată cu probleme pur tehnice, precum și din motive de siguranță.