Triada lui Carney este un sindrom rar, neereditar , de etiologie necunoscută , caracterizat prin leziuni predominant feminine la o vârstă fragedă cu dezvoltarea de tumori multiple în mai multe organe (de obicei tumoră stromală gastrointestinală a stomacului, condrom sau hamartocondrom pulmonar și paragangliom extrasuprarenal). ) [1] [2 ] [3] [4] .
În 1977, patologul american J. Aidan Carney și coautorii au publicat pentru prima dată observații referitoare la combinația a trei tumori rare - leiomiosarcom gastric , paragangliomul extrasuprarenal funcțional și condromul pulmonar la 2 pacienți, precum și asocierea a 2 din 3. tumori la alți 2 pacienți. Analizând literatura medicală mondială, autorii au reușit să găsească o astfel de combinație în încă 3 cazuri. Până în 1983, în literatura medicală fuseseră deja publicate 24 de cazuri ale unei astfel de triade. Datorită faptului că o combinație aleatorie a tumorilor enumerate destul de rare la pacientele tinere de sex feminin este puțin probabilă, iar creșterea multicentrică este necaracteristică pentru astfel de tumori, au existat motive pentru a concluziona că o astfel de triadă este un sindrom separat , numit mai târziu Triada Carney . Până în 1999, Carney a colectat material pentru 79 de cazuri ale triadei: la 17 (22%) pacienți triada a fost completă, iar la 62 (78%) doar două dintre cele trei tumori erau prezente. Pentru 2011, în literatura medicală mondială sunt descrise 104 cazuri de triada lui Carney, dintre care 22 sunt complete [1] .
Triada lui Carney în 85-88% din cazuri este detectată la femeile tinere și la copii, apare sub vârsta de 30 de ani în 82% din cazuri, iar după 40 de ani - în 6%. Cea mai fragedă vârstă la care a fost diagnosticat primul neoplasm din triada Carney este de 7 ani, cel mai recent este de 48 de ani. În 65% din cazuri, apare inițial o tumoră, mai rar sunt depistate 2 sau 3 neoplasme deodată (în 34, respectiv 1% din cazuri). Intervalul de timp dintre apariția primei și a doua tumori poate fi destul de lung - până la 26 de ani, cu o medie de 8,4 ani. Al treilea neoplasm apare în medie după 5,9 ani [1] .
Pe lângă principalele componente ale triadei Carney (tumoare stromală gastrointestinală a stomacului, condrom sau hamartocondrom al plămânilor și paragangliom extrasuprarenal), adenoamele suprarenale pot fi detectate și la 13-20% dintre pacienți, leiomioamele esofagiene la 9%, iar tumorile stromale duodenale în 9% [1] .
Cea mai frecventă tumoră din triada este tumora stromală gastrointestinală a stomacului (99%), a doua cea mai frecventă este condromul pulmonar (76%), paraganglioamele apar la 47% dintre pacienții cu triada Carney [1] .
Manifestările clinice ale tumorii, în medie, încep să se manifeste cu 6,7 ani înainte de diagnostic și corespund simptomelor neoplasmelor incluse în triada [1] .
Tabloul clinic al unei tumori stromale gastrointestinale a stomacului se manifestă prin anemie , vărsături de „zaț de cafea”, cretă , mai rar - durere în regiunea epigastrică , greață , uneori sângerare intraabdominală [1] .
Condromul (hamartocondromul) pulmonar, de regulă, nu are manifestări clinice și este o constatare accidentală cu raze X [1] [5] .
Tabloul clinic al paragangliomului se datorează unui exces de catecolamine și se manifestă prin hipertensiune arterială (la 50% dintre pacienți), precum și prezența unei formațiuni volumetrice în gât, mediastin sau cavitate abdominală [1] .