Trimetilaminurie

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 18 martie 2022; verificările necesită 2 modificări .
trimetilaminurie

Trimetilamină
ICD-11 5C50.G
ICD-10 E 88,8
ICD-9 270,8
OMIM 602079
BoliDB 4835
Plasă C536561 și C536561

Trimetilaminuria (sindromul mirosului de pește) este o boală moștenită în care organismul nu este capabil să metabolizeze trimetilamina din surse alimentare. În același timp, din cauza acumulării de trimetilamină în organism, din corpul pacientului emană un miros neplăcut, care amintește de mirosul de pește, uneori de pește putrezit, mai ales după consumul de alimente bogate în colină .

Sindromul este cel mai adesea cauzat de o boală genetică rară, mutația FMO3 [1] . Această substanță, eliberată cu transpirație, urină și aer expirat, creează un miros neplăcut.

Acest miros, adesea nesimțit de pacientul însuși, dar resimțit de alții, duce la probleme psihologice, tulburări sexuale, dificultăți de comunicare, studiu, muncă, carieră, provocând depresie, agresivitate și izolare socială.

Precursorii dietetici ai trimetilaminei sunt colina , carnitina , lecitina , o creștere a conținutului cărora în alimentele consumate poate duce la un exces al capacității sistemului enzimatic și, prin urmare, la o creștere a nivelului de trimetilamină nemetabolizată.

Trimetilaminuria determină în majoritatea cazurilor un defect al genei care codifică flavin monooxigenaza-3 (FMO 3 ) [2] . În mod normal, enzima FMO 3 transformă N-oxidul de trimetilamină (un produs secundar al digestiei) într-un compus inodor. Absența FMO 3 înseamnă că ficatul nu este capabil să descompună N-oxidul de trimetilamină, rezultând un miros de pește de la o persoană. FMO 3 este, de asemenea, distrus de nicotină , antidepresive și unele medicamente împotriva cancerului (cum ar fi tamoxifenul ).

Tratament

Pentru tratament, precursorii dietetici de trimetilamine trebuie reduși sau evitați.

În plus, una dintre metodele de tratament poate fi suprimarea florei intestinale care afectează dezvoltarea trimetilaminuriei:

Note

  1. ↑ Trimethylaminuria Arhivat 21 decembrie 2015 la Wayback Machine / Genetics Home Reference, 2013-2015  „ Mutațiile genei FMO3 reprezintă majoritatea cazurilor de trimetilaminurie, afecțiunea poate fi cauzată și de alți factori”
  2. ↑ Stephen Juan. Istoria corpului. 2640 fapte  (nedefinite) . - Ripol Classic, 2014. - P. 432.
  3. ↑ Yamazaki H., Fujieda M., Togashi M., et al. Efectele suplimentelor alimentare, cărbune activat și clorofilină de cupru, asupra excreției urinare a trimetilaminei la pacienții cu trimetilaminurie japoneze  // Life Sci  . : jurnal. - 2004. - Vol. 74 , nr. 22 . - P. 2739-2747 . - doi : 10.1016/j.lfs.2003.10.022 . — PMID 15043988 .
  4. ↑ Treacy E., Johnson D. Pitt JJ și Danks DM Trimetilaminuria, sindromul mirosului de pește: O nouă metodă de detectare și răspuns la tratamentul cu metronidazol  // J Inherit Metab  Dis : jurnal. — 1995.

Literatură

Link -uri