Exomul este o parte a genomului care reprezintă exonii , adică secvențele care sunt transcrise în ARN mesager după ce intronii sunt îndepărtați în timpul procesului de îmbinare a ARN . Astfel, exomul diferă de transcriptom , care include întregul set de transcrieri .
Exomul uman conține aproximativ 180 de mii de exoni, ceea ce corespunde la aproximativ 1% din întregul genom sau 30 de milioane de perechi de baze [ 1] . Cu toate acestea, mutațiile exomului reprezintă până la 85% din toate mutațiile asociate bolii [2] .
Uneori, specialiștii în medicină disting așa-numitul „exom clinic” - totalitatea tuturor regiunilor codificatoare ale genelor care și-au dovedit semnificația clinică. Potrivit bazei de date OMIM , aproximativ 6.000 de gene sunt în prezent cunoscute ca fiind responsabile pentru 4.500 de boli ereditare. [3] Lungimea totală a „exomului clinic” este de aproximativ 15 milioane de perechi de baze.
Secvențierea exomului este o abordare eficientă în studiul bolilor ereditare monogenice [4] . Exemple de proiecte de cercetare implicate în secvențierea exomului sunt Proiectul non-profit Personal Genome , Institutul non-profit Rare Genomics [5] , Proiectul non-profit Exome al National Institutes of Health [6] , Exomul Mendelian Proiectul [7] și altele.