Expresia genei este un proces în timpul căruia informațiile ereditare dintr-o genă ( secvența de nucleotide ADN ) sunt convertite într-un produs funcțional - ARN sau proteină . Unele etape ale expresiei genelor pot fi reglate: acestea sunt transcripția , translația , ARN-ul splicing și stadiul modificărilor post-translaționale ale proteinelor . Procesul de activare a expresiei genelor prin ARN dublu catenar scurt se numește activare ARN .
Reglarea expresiei genelor permite celulelor să-și controleze propria structură și funcție și este baza diferențierii , morfogenezei și adaptării celulare. Expresia genelor este un substrat pentru schimbarea evolutivă, deoarece controlul asupra momentului , locației și cantității de expresie a unei gene poate avea un impact asupra funcției altor gene în întregul organism.
La procariote și eucariote , genele sunt secvențe de nucleotide ADN. Transcripția are loc pe matrița ADN - sinteza ARN complementar . În plus, translația are loc pe matricea ARNm - proteinele sunt sintetizate. Există gene care codifică ARN non-mesager (de exemplu , ARNr , ARNt , ARN mic ) care sunt exprimate ( transcrise ) dar nu sunt traduse în proteine.
MicroARN -urile sunt secvențe de ARN monocatenar scurte (18-25 nucleotide ) care provoacă suprimarea expresiei genelor. MicroARN -urile se leagă de ARN-ul mesager țintă, conform principiului complementarității . Aceasta determină suprimarea sintezei proteinelor sau degradarea ARN-ului mesager .
MicroARN -urile pot avea o specificitate mai mare sau mai mică datorită unei proporții mai mari sau mai mici de baze azotate complementare țintei lor. Specificitatea scăzută permite unui singur microARN să reprime expresia a sute de gene diferite . [unu]
Principalele metode de determinare a expresiei genelor în prezent sunt secvențierea ARN-ului care conține o coadă poli-A ( ARNm ), precum și utilizarea micromatricelor ADN de expresie . Secvențierea ARN devine din ce în ce mai comună datorită îmbunătățirilor aduse tehnicilor de secvențiere de generație următoare . Secvențierea ARN nu numai că face posibilă determinarea nivelului de expresie al fiecărei gene care codifică proteina din genom, ci și distingerea între variantele de ARNm rezultate din splicing alternativ .
Un exemplu de expresie genică complexă în ontogenie este controlul genic al sintezei hemoglobinei la om. Molecula de hemoglobină este formată din 4 părți: două lanțuri alfa identice și două lanțuri beta identice. Hemoglobina unui adult normal (Hb A ) este diferită de hemoglobina unui embrion uman (hemoglobina embrionară, Hb F ). Diferențele dintre ele se referă la lanțul beta. În hemoglobina fetală, aceasta este înlocuită cu un lanț gamma polipeptidic. În cele din urmă, în sângele adulților, există o cantitate mică de Hb A2 , în care lanțul beta este înlocuit cu un lanț sigma. Toate cele 3 tipuri de hemoglobine umane normale (Hb A Hb A2 Hb F ) sunt controlate de loci separati. Locul α A determină formarea lanțurilor alfa. Este eficient pe tot parcursul vieții, oferind prezența lanțurilor alfa în toate aceste hemoglobine. [2]
Expresia monoalelica la eucariote este caracterizata prin: