| Anemia Fanconi | |
|---|---|
| ICD-10 | D61.0 _ |
| MKB-10-KM | D61.09 |
| ICD-9 | 284,0 |
| OMIM | 227650 |
| BoliDB | 4745 |
| Medline Plus | 000334 |
| eMedicine | ped/3022 |
| Plasă | D005199 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Anemia Fanconi este o boală ereditară rară. Apare cu o frecvență de 1 din 350.000 de nou-născuți. Se găsește mai des printre evreii ashkenazi și printre popoarele din Africa de Sud [1] .
Anemia Fanconi apare atunci când există un defect în grupul de proteine responsabile de repararea ADN-ului . Fragilitatea crescută a cromozomilor este caracteristică . Ca urmare a acestui fapt, în medie, până la vârsta de 40 de ani, pacienții dezvoltă un proces neoplazic (cel mai adesea leucemie mieloidă acută ) și anemie aplastică .
La 60-75% dintre pacienți apar și defecte congenitale, cum ar fi statură mică, pigmentare anormală, cap mic, anomalii ale scheletului (absența sau scurtarea degetului mare, subdezvoltarea radiusului, luxația congenitală a șoldului, coastei cervicale, piciorului crac ) . În plus, sunt determinate o serie de tulburări neurologice ( strabism , subdezvoltarea unuia sau a ambilor ochi, căderea pleoapelor, tremurul ochilor, surditatea , retardul mintal ), leziunile genitale (subdezvoltarea organelor genitale, absența unuia sau a ambelor testicule, hipospadias ) , anomalii renale (subdezvoltarea rinichilor, dublarea pelvisului sau ureterului, rinichi potcoavă, chisturi multiple în țesuturile rinichilor), malformații cardiace congenitale. Speranța medie de viață la pacienții cu anemie Fanconi este de aproximativ 30 de ani.
Anemia Fanconi are în majoritatea cazurilor un model de moștenire autosomal recesiv . Aceasta înseamnă că două copii ale genei (una de la mamă și una de la tată) poartă mutația. În același timp, probabilitatea de a avea un copil bolnav la astfel de părinți este de 25%. În cazuri rare, anemia Fanconi are un model de moștenire recesiv legat de X. În acest caz, doar mama este purtătoarea mutației, iar probabilitatea bolii la fii este de 50%.
În prezent, se știe că 15 gene sunt asociate cu anemia Fanconi. Doar unul dintre ei, FANCB, se află pe cromozomul X. Restul genelor sunt localizate pe autozomi. Fiecare dintre aceste gene este responsabilă de sinteza unei anumite enzime. Celulele de la doi pacienți cultivați în cultură celulară în condiții de laborator se pot completa reciproc și pot funcționa normal dacă poartă anomalii în gene diferite. Dacă există mutații în aceeași genă, acest lucru nu se întâmplă, iar celulele nu se completează între ele. Conform acestui principiu, se disting grupe de complementare: A, B, C, D ..., fiecare dintre ele corespunde unei gene specifice: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI , FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP și RAD51C. Fiecare grup etnic are mutații care îi sunt caracteristice. Deci, printre Ashkenazim, o mutație a genei FANCC este cea mai frecventă.
Androgenii și factorii de creștere hematopoietici sunt utilizați pentru tratament, dar doar 50-75% dintre pacienți se confruntă cu o ameliorare, care dispare atunci când medicamentele sunt întrerupte. Cu anemie semnificativă, se efectuează o transfuzie de sânge. Au fost raportate cazuri de transplant de măduvă osoasă cu succes. În același timp, din cauza fragilității crescute a cromozomilor, radiațiile utilizate înainte de transplant sunt periculoase pentru acești pacienți.