Stylianos Antonarakis | |
---|---|
greacă Στυλιανός Αντωναράκης engleză. Stylianos Antonarakis | |
Stylianos Antonarakis | |
Data nașterii | 11 decembrie 1951 [1] (în vârstă de 70 de ani) |
Țară |
Elveția Grecia |
Sfera științifică |
genetică umană , genetică medicală |
Loc de munca |
Universitatea din Geneva , Institutul de Genetică și Genomică din Geneva (iGE3) |
Alma Mater |
Universitatea Națională Kapodistrias din Atena Universitatea Johns Hopkins |
Stylianos E. Antonarakis ( greacă : Στυλιανός Αντωναράκης , engleză : Stylianos Antonarakis ; născut în 1951 ) a fost un genetician elvețian de origine greacă . Profesor și șef al Departamentului de Medicină Genetică la Facultatea de Medicină a Universității din Geneva , precum și director al Institutului de Genetică și Genomică din Geneva ( abrev . iGE3 de la Institutul Englez de Genetică și Genomică din Geneva ). [2] [3] La inițiativa lui Antonarakis, 21 martie , din 2006 , a fost sărbătorită ca Ziua Internațională a Persoanei cu Sindrom Down . [2]
Din 2013 - Președinte al Organizației Internaționale pentru Studiul Genomului Uman .
Membru al Consiliului Științific al Fundației Naționale Elvețiane pentru Știință și Președinte al Panelului Genetic al Consiliului European de Cercetare .
A fost președintele Societății Europene de Genetică Umană .
A absolvit Universitatea Națională Kapodistrias din Atena cu o diplomă de medicină și Școala de Medicină a Universității Johns Hopkins ( Baltimore , SUA ) cu o diplomă în genetică umană .
Interesele științifice ale Antonarakis includ: studierea relației dintre variabilitatea genomică și cea fenotipică , în special analiza funcțională a genomului , impactul variabilității genetice umane asupra variabilității fenotipice , patogeneza moleculară a trisomiei 21 și a trăsăturilor poligenice , caracterizarea funcțională a regiunilor conservatoare ale genomului , dezvoltă diagnosticul și prevenirea bolilor ereditare și, de asemenea, studiază implicațiile sociale ale evoluțiilor în genetică și cercetarea genomului . [2] [3]
Profesorul Antonarakis a fost coautor a peste 620 de articole științifice și este catalogat ca om de știință foarte citat de către Institutul pentru Informații Științifice (cu un indice h de 94). Este co-editor al manualului clasic „Genetics in Medicine ” și editor al revistelor științifice „ Anual Review of Genetics ”, „ Genomics and Genome Research ” și „ eLife ”.