Boala lui Günther

Boala lui Günther  este porfiria eritropoetică . Este numit după medicul german Hans Günther, care a descris boala în 1911 [1] . Este extrem de rar: mai puțin de 1 caz la 1.000.000 de nou-născuți [2] .

Simptome

Fotosensibilitate cronică, leziuni ale pielii și distrugerea globulelor roșii . Cei afectați evită lumina deoarece provoacă o senzație de arsură; au, de asemenea , hipertricoză difuză marcată , cicatrizare și eritrodonție (colorare roșie a dinților) [3] .

Mai des, boala lui Günther se manifestă deja în primul an de viață, dar uneori - chiar mai târziu (în anii 4-5). Alături de clona normală a eritrocitelor, pacienții au și o clonă patologică, în celulele căreia, din cauza unui defect enzimatic, se acumulează multă uroporfirina .

Inflamațiile și ulcerele afectează cartilajele, urechile, nasul, pleoapele, modificându-le și deformându-le. Treptat, persoana devine o mumie vie . Pacienții trebuie izolați de lumina soarelui cât mai mult posibil [4] .

Caracterizată printr-o linie a părului supradezvoltată (hipertricoză, sprâncene groase, gene lungi), colorare brun-roz a dinților (eritrodonție) datorită depunerii de porfirine în smalț și dentine. Când sunt examinați în raze ultraviolete, dinții dau o strălucire violet-roșu strălucitoare [5] .

De obicei, urina roșie este simptomul cel mai observat de părinții unui copil bolnav. Se determină mărirea splinei (uneori a ficatului), combinată cu anemie hemolitică. Moartea poate apărea în copilărie.

Genetica

Boala este cauzată de o mutație recesivă rară în locusul 10q26.1-q26.2 [6] , [7] de pe brațul lung al cromozomului 10 , ceea ce duce la afectarea metabolismului hemului din cauza deficienței enzimei Uroporphyrinogen III sintază [8] și huse de piele cu fotosensibilitate foarte mare.

Tratament

Tratamentul radical nu există.

Există raportări în literatura de specialitate a mai multor cazuri de utilizare cu succes a transplantului de măduvă osoasă pentru tratamentul pacienților cu boala Gunther [9] . Cu toate acestea, rezultatele pe termen lung sunt necunoscute. Complicațiile infecțioase care pun viața în pericol limitează această abordare terapeutică [10] , [11] , [12] .

Beta-carotenul, cărbunele activat, colestiramina sunt ineficiente chiar și în doze mari. Transfuzia de celule roșii din sânge îmbunătățește ușor cursul bolii, dar efectul acestei proceduri este de scurtă durată, iar posibilele riscuri ale transfuziilor regulate depășesc potențialele beneficii. Pacienții trebuie protejați de lumina soarelui, utilizați agenți fotoprotectori speciali. Îmbrăcămintea ar trebui să ascundă pielea de lumină cât mai mult posibil. Pe geamurile casei și pe mașină, ar trebui să lipiți o peliculă care reflectă lumina ultravioletă. Lămpile fluorescente trebuie înlocuite cu lămpi incandescente [13] .

Boala în serialele de televiziune

• În serialul de televiziune Black Lagoon , fiul Luciei, Thomas, este bolnav de boala Gunther.
• În serialul de televiziune „ Școala închisă ” - sezonul 3, episodul 31. Danila, fiul Tamarei, are o boala.
• Partea a 7-a a sezonului 2 din seria X-Files povestește despre trei tineri care suferă de boala Gunther într-o formă hipertrofiată.
• Protagonistul filmului „The Dark Side of the Sun ”.
• În serialul de televiziune House M.D. (sezonul 3, episodul 9), Dr. Robert Chase a diagnosticat protoporfirie eritropoetică la o fetiță, Alice.
• În filmul „The Others ” de Alejandro Amenabar , cu Nicole Kidman (2001), copiii personajului principal suferă de această boală.
• În serialul de televiziune Castle , unul dintre martorii crimei are boala.
• În filmul " Midnight Sun ", personajul principal Katie (Bella Thorne) are o boală.
• În serialul de televiziune Bethwoman
• În serialul de televiziune „Anna Detective” sezonul 2. Filmul numărul 12. Ghoul.
• În serialul de televiziune „Dr. Harrow” – sezonul 3, episodul 2 „Condamnă ceea ce nu înțeleg”. Serialul este construit în jurul crimei misterioase a unui tip care a dus un stil de viață „vampir” din cauza unei boli.

Note

1. ↑ Madan P., Schaaf CP, Vardhan P., Bhayana S., Chandra P., Anderson KE =261 Hans Gunther și boala lui]  //  Fotodermatologie , fotoimunologie și fotomedicină. - 2007. - Vol. 23 , nr. 6 . - P. 261-263 . - doi : 10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x . — PMID 17986065 .  (link indisponibil)
2. ↑ Thadani H. Regular review: Diagnostic and management of porphyria  // BMJ. - 2000. - 17 iunie ( vol. 320 , nr. 7250 ). - S. 1647-1651 . — ISSN 0959-8138 . - doi : 10.1136/bmj.320.7250.1647 .
3. ↑ Pannier, E; G. Viot, MC Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol. Porfirie eritropoetică congenitală (boala Günther): două cazuri cu manifestare prenatală foarte precoce și higrom chistic  (engleză)  // Diagnostic prenatal : jurnal. - 2002. - 9 decembrie ( vol. 23 , nr. 1 ). - P. 25-30 . - doi : 10.1002/pd.491 .
4. ↑ Balwani, M; Desnick, RJ Porfirii : progrese în diagnostic și tratament. (Engleză)  // Hematologie / Programul de educație al Societății Americane de Hematologie. Societatea Americană de Hematologie. Program educațional: jurnal. - 2012. - Vol. 2012 . - P. 19-27 . — PMID 23233556 .
5. ↑ Porfirie eritropoetică congenitală . Societatea Dermatologică din Noua Zeelandă. Consultat la 13 decembrie 2014. Arhivat din original la 19 noiembrie 2012. (nedefinit)
6. ↑ OMIM 606938
7. ↑ OMIM 263700
8. ^ Deybach JC, De Verneuil H., Boulechfar S., Grandchamp B., Nordmann Y. Point mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene in congenital erythropoietic porphyria (boala Gunther  )  // Blood : jurnal. — Societatea Americană de Hematologie, 1990. - Vol. 75 , nr. 9 . - P. 1763-1765 . — ISSN 0006-4971 . — PMID 2331520 .
9. ↑ Harada FA, Shwayder TA, Desnick RJ, Lim HW. Tratamentul porfiriei eritropoetice congenitale severe prin transplant de măduvă osoasă. Arhivat 8 octombrie 2017 la Wayback Machine J Am Acad Dermatol. Aug 2001;45(2):279-82.
10. ↑ Desnick RJ, Astrin KH. Porfiria eritropoetică congenitală: progrese în patogeneză și tratament. Arhivat 8 octombrie 2017 la Wayback Machine Br J Haematol . iunie 2002;117(4):779-95.
11. ↑ Kauffman L, Evans DI, Stevens RF, Weinkove C. Transplantul de măduvă osoasă pentru porfiria eritropoietică congenitală. Arhivat pe 8 octombrie 2017 la Wayback Machine Lancet. 22 iunie 1991;337(8756):1510-1
12. ↑ Tezcan I, Xu W, Gurgey A, Tuncer M, Cetin M, Oner C și colab. Porfiria eritropoetică congenitală tratată cu succes prin transplant alogen de măduvă osoasă. Arhivat pe 8 octombrie 2017 la Wayback Machine Blood. 1 decembrie 1998;92(11):4053-8
13. ↑ Hebel, Jeanette Tratamentul și managementul porfirii eritropoietice congenitale . Medscape. Consultat la 13 decembrie 2014. Arhivat din original la 6 noiembrie 2012. (nedefinit)

Dicționare și enciclopedii	Britannica (online)