| porfiria | |
|---|---|
| Pacient cu porfirie | |
| ICD-11 | 5C58.1 |
| ICD-10 | E 80,0 - E 80,2 |
| MKB-10-KM | E80.20 , E80.0 , E80.2 și E80.1 |
| ICD-9 | 277,1 |
| MKB-9-KM | 277,1 [1] [2] |
| Medline Plus | 001208 |
| Plasă | D011164 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Porfiria , sau boala porfirinei ( greacă πορφύρος - „crimson; violet ”), este aproape întotdeauna o tulburare ereditară a metabolismului pigmentului, cu un conținut crescut de porfirine în sânge și țesuturi cu excreție crescută cu urină și fecale . Se manifestă prin fotodermatoză , crize hemolitice, tulburări gastrointestinale și neuropsihiatrice.
Clasificați boala porfirinei în funcție de principalele situsuri ale sintezei hemoglobinei, care manifestă „erori” de metabolism. Tulburarea primară poate apărea în ficat (porfiria hepatică) sau în măduva osoasă (porfiria eritropoietică); uneori ambele opțiuni pot fi combinate într-un singur pacient.
1. Porfirii hepatice:
2. Porfirii eritropoetice:
În funcție de cursul clinic al bolii, porfirii sunt adesea împărțite în două tipuri: forme acute de porfirie și forme care apar în principal cu leziuni ale pielii.
Partea neproteică a hemoglobinei - hem - nu este sintetizată, dar produsele intermediare ale sintezei sale - porfirinogeni - se acumulează. În lumină, se transformă în porfirine, care, atunci când interacționează cu oxigenul atmosferic, formează radicali activi care dăunează celulelor pielii. Pielea începe să capete o nuanță maronie, devine mai subțire și izbucnește de la expunerea la lumina soarelui, astfel încât la pacienți în timp pielea devine acoperită de cicatrici și ulcere. Ulcerele și inflamația afectează cartilajul - nasul și urechile, deformându-le. Combinat cu pleoapele ulcerate și degetele strâmbe, acest lucru face ca o persoană să fie incredibil de desfigurată. Pacienții sunt contraindicați în lumina soarelui, ceea ce le aduce suferințe insuportabile.
Transplantul de măduvă osoasă îi poate ajuta pe cei afectați de boala Gunther.
Porfirii sunt mai frecvente în nordul Europei, unde incidența lor este de 7-12 cazuri la 100.000 de locuitori. Purtarea asimptomatică a defectelor genetice corespunzătoare apare la 1 din 1000 de persoane [3] .
Porfirii se moștenesc în mod autosomal dominant, cu excepția porfiriei eritropoietice congenitale ( boala Günther ), care se moștenește în mod autosomal recesiv [3] .
Factorii provocatori care pot traduce porfiria care curge latent într-o formă acută includ infecții de post , bacteriene sau virale (de exemplu, hepatită ), consumul de alcool , luarea anumitor medicamente ( AINS , barbiturice , unele antibiotice , sulfonamide etc.), modificări hormonale ale femeilor. profil ( menarha , sarcina ), insolatie . Porfiria acută se dezvoltă adesea la femei în timpul pubertății; crizele sunt asociate cu debutul menstruației [3] .
Patogenia manifestărilor clinice în porfirii hepatice acute se datorează implicării sistemului nervos autonom . Deteriorarea pielii în porfirie este asociată cu o creștere a sensibilității la radiațiile solare din cauza acumulării de porfirine în piele. Expunerea la lumina soarelui duce la formarea de metaboliți care dăunează celulelor membranei bazale și promovează eliberarea de mediatori mastocitari care sporesc fototoxicitatea [3] .
Cele mai frecvente simptome ale porfirii hepatice sunt durerile abdominale (la 90% dintre pacienți), însoțite de vărsături și constipație (în 50-80% din cazuri). Acestea din urmă sunt asociate cu motilitatea intestinală afectată și vasospasm.
Tahicardia , din cauza creșterii conținutului de catecolamine în sânge , apare la 30-80% dintre pacienți în momentul unui atac acut. O creștere a tensiunii arteriale se observă în 40-80% din crizele acute.
Dureri de spate (la 60% dintre pacienți), slăbiciune progresivă (la 40-90% dintre pacienți), tulburări de sensibilitate a pielii - manifestări de polineuropatie . Pareza simetrică a membrelor este asociată cu degenerarea neuronală din cauza demielinizării secundare .
Encefalopatia , convulsii epileptiforme, hemiplegie , tulburări intelectuale, halucinații , psihoze (în 40-55% din cazuri) sunt semne de afectare a SNC .
Cu porfiria care apare cu leziuni ale pielii, pacienții se plâng de traumatisme cutanate crescute cu modificări inflamatorii secundare. Hiperpigmentarea și modificările asemănătoare sclerodermiei sunt localizate pe față și pe mâini. Sub influența luminii solare, pot apărea eroziune , vezicule, fisuri adânci pe piele.
În timpul atacurilor, apariția unei colorări specifice a urinei (de la roz până la maro-roșcat) este caracteristică. Colorarea este îmbunătățită prin expunerea la lumina soarelui [3] .
Porfiria acută trebuie suspectată la orice pacient cu dureri abdominale acute, tulburări mentale, neuropatie periferică și modificări tipice ale urinare. Pentru a confirma diagnosticul, este necesar să se efectueze o examinare specială, inclusiv un test de urină pentru conținutul de porfobilinogen (cu porfirie, cantitatea acestuia crește), determinarea activității porfobilinogen deaminazei și mutații în gena porfobilinogen deaminazei (în gena PBGD) . Coproporfiria hepatică acută trebuie diferențiată de pseudoporfiria renală fototoxică la pacienții cu forme condiționate toxicogenice, induse de medicamente sau aluminiu (cu lichid de dializă nepurificat din aluminiu) în insuficiență renală cronică, în hemodializă. Test de diagnostic: după introducerea unui antidot specific ( unitiol , desferal , deferoxamină , acetilcisteină ), simptomele dispar de la sine odată cu retragerea medicamentului provocator. Porfiria hepatică este mai cronică. De asemenea, porfirii cutanate fototoxice se diferențiază de LES discoid , sindromul lupus și alte reacții fotoalergice la medicamente: cu sindrom Lyell , cu sindrom Stevens-Johnson , cu Candida fotosensibilizantă și alte infecții parazitare însoțite de fotosensibilitate, varicelă zoster ușoară , congenital taur . epidermoliza .
Porfiria acută intermitentă se diferențiază și de polinevrita toxică cu otrăvire cu plumb , cu sindrom Guillain-Barré infecțios-alergic post-gripal și, de asemenea, cu polineuropatia difterică . Eritroproporfiria fototoxică trebuie diferențiată de boala de radiații (polineuropatia de radiații), cu ataxie telangiectazie , cu boli fotocarcinogene, leucemie mieloidă , neurofibromatoză , tumori hepatice , cu hepatită virală și toxică cauzată, de exemplu, de fenotiazine , tetraamidide , sulfoniazide , sulfonatide. De asemenea, trebuie amintit faptul că hepatita cronică se poate transforma treptat în ciroză și porfirie cutanată (importanța anamnezei epidemiologice și avertizarea în timp util a medicului despre reacțiile fotosensibilizante).
Pentru a exclude porfiriile cutanate, se determină conținutul de porfirine din eritrocite, urină și fecale, spectrul de absorbție al porfirinelor este evaluat folosind spectroscopie de fluorescență .
Influența unui factor provocator este exclusă, la femei, ciclul menstrual este întrerupt de administrarea de medicamente hormonale . Cu porfirii hepatice se prescriu hepatoprotectori colestiramină, collesiptol, quercetină; hematină; preparate de hingimin (delagil). Fogem, fosfaden.
Tratamentul porfirii eritropoeticePentru a întrerupe absorbția porfirinelor în intestin, cărbunele activat este prescris de 60 g de 3 ori pe zi, iar pentru a-și suprima propria eritropoieză , se efectuează transfuzii cu cantități în exces de masă eritrocitară. Excesul de fier este îndepărtat cu ajutorul unor medicamente complexante (deferoxamină). Suprimarea eritropoiezei proprii se realizează și prin administrarea de hidroxiuree 1 g/zi sub controlul analizelor de sânge periferic.
În 1998, editura engleză Bantam Press a publicat cartea Purple Secret: Genes, Madness and the Royal Houses of Europe (JCG Röhl, MJ Warren și D. Hunt. Purple Secret: Genes, „Madness” and the Royal Houses of Europe) J. Rehl (istoric), M. Warren (biochimist) și D. Hunt, care au studiat rolul porfiriei în labirintul genealogic al dinastiilor regale. Regele George al III-lea al Angliei suferea de porfirie acută intermitentă , dar mai târziu, când s-au găsit indicii ale sensibilității crescute a pielii regelui la lumina solară, diagnosticul a fost clarificat pentru porfiria pestriță.
Din cartea lui Mark Falkirk despre vampiri: "..."porfiria", ale cărei simptome sunt o cădere, albirea pielii și fotofobia. Apoi pielea devine mai subțire și începe să putrezească, se acoperă cu ulcere și cicatrici, membrana mucoasă a gingiilor și interiorul buzelor sparge, începe să sângereze și expune rădăcinile dinților. Timp de multe secole, pacienții cu această boală au fost confundați cu vampiri și vârcolaci, torturați și executați.