Boala Urbach-Vite

Boala Urbach-Wite  este o tulburare genetică recesivă rară . De la descoperirea sa sunt cunoscute mai puțin de 300 de cazuri. [2] [3] :537 A fost înregistrată oficial pentru prima dată în 1929 de Erich Urbach și Camillo Wiete [4] [5] , deși cazuri individuale pot fi identificate încă din 1908 [6] [7] [8] . La pacienții a căror amigdală a fost distrusă din cauza bolii Urbach-Wite, există o absență completă a fricii. [9] [10] [11] [12]

Simptome

Simptomele acestei boli variază foarte mult. Sunt prezente atât simptome neurologice , cât și dermatologice . [13] [14] Acestea pot include o voce răgușită, leziuni ale pielii și cicatrici , piele ușor deteriorată cu vindecare slabă, piele uscată, încrețită și papule în jurul pleoapelor. [6] [15] [16] Toate acestea sunt rezultatul îngroșării pielii și a membranelor mucoase . În unele cazuri, a existat și o îngroșare a țesutului cerebral în lobul temporal mediu, care poate duce la epilepsie și tulburări neuropsihiatrice. [17] Boala, de regulă, nu amenință viața pacientului și nu provoacă o scădere a duratei acesteia. [16]

Deoarece boala Urbach-Wite este autosomal recesivă , oamenii pot fi purtători fără simptome.

Motive

Nu există informații despre cauzele bolii.

Tratament

În prezent, nu există un tratament pentru această boală, dar unele simptome au fost tratate cu succes. În unele cazuri, administrarea orală de dimetil sulfoxid și heparină injectate în țesuturile afectate a ajutat [15] [18] . D - penicilamina este, de asemenea, promițătoare și este încă utilizată pe scară largă [19] . De asemenea, a fost raportat un tratament de succes cu etretinat , un medicament prescris frecvent pentru psoriazis . [20] În unele cazuri, calcificarea în creier poate duce la o activitate electrică anormală a neuronilor . Unii pacienți folosesc medicamente anticonvulsivante pentru a face față acestor anomalii.

Epidemiologie

Boala Urbach-Wite este foarte rară. În literatura medicală au fost raportate mai puțin de 300 de cazuri [2] . Deși boala poate fi întâlnită în întreaga lume, un sfert din cazuri au fost găsite în Africa de Sud [2] . Majoritatea pacienților sunt de origine olandeză , germană și khoisan [2] [21] .

Ultimele date

Până de curând, se credea că pacienții a căror amigdală a fost distrusă din cauza bolii Urbach-Wite aveau o absență completă a fricii [9] [10] [11] [12] . Cu toate acestea, studii recente au arătat că este posibil să sperii pacienții dacă folosesc inhalarea de aer cu un conținut ridicat de dioxid de carbon - aproximativ 35 la sută [22] [23] .

Note

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ 1 2 3 4 DiGiandomenico S., Masi R., Cassandrini D., El-Hachem M., DeVito R., Bruno C., Santorelli FM Lipoid proteinosis: case report and review of the literature  //  ACTA Otorhinolaryngologica Italica. - Pacini Editore, 2006. - Iunie ( vol. 26 , iss. 3 ). - P. 162-167 . — ISSN 1827-675X .
3. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Bolile lui Andrews ale pielii:  dermatologie clinică . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .
4. ↑ synd/924 despre Who Named It?
5. ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285-319
6. ↑ 1 2 Caro I. 1978. Proteinoza lipoid. Jurnalul Internațional de Dermatologie . 17:388-93
7. ↑ Lever, Walter F.; Elder, David A. Histopatologia pielii lui Lever  . - Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2005. - P.  440 . - ISBN 0-7817-3742-7 .
8. ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101-109
9. ↑ 1 2 Feinstein, Adolphs, Damasio și Tranel . The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear Arhivat 6 martie 2011 la Wayback Machine // Current Biology, publicat online: 16 decembrie 2010.
10. ↑ 12 Richard Alleyne . O femeie fără teamă ar putea ajuta soldații traumatizați Arhivat 15 martie 2014 la Wayback Machine // The Telegraph, 12/16/10 .
11. ↑ 1 2 Un caz unic: o femeie locuiește în SUA care nu se confruntă cu frică . Copie de arhivă datată 1 februarie 2014 pe Wayback Machine // MEDdaily.ru, 12/17/10.
12. ↑ 1 2 Oamenii de știință descoperă femeia fără teamă
13. ↑ Siebert M, Markowitsch HJ , Bartel P. 2003. Amigdala, afect și cogniție: dovezi de la 10 pacienți cu boala Urbach-Wiethe. Brain 126:2627-37
14. ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. Ce sindrom este acesta? Sindromul Urbach-Weithe (proteinoza lipoida). Dermatologie pediatrică 22:266-7
15. ↑ 1 2 Hamada, T. (2002). „Proteinoza lipoid”. Dermatologie clinică și experimentală 27 : 624–629. doi: 10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
16. ↑ 1 2 Appenzeller S. , Chaloult E. , Velho P. , de Souza EM , Araújo VZ , Cendes F. , Li LM Amygdalae calcifications asociate cu durata bolii în proteinoza lipoid.  (Engleză)  // Jurnalul de neuroimagini: jurnalul oficial al Societății Americane de Neuroimagini. - 2006. - Vol. 16, nr. 2 . - P. 154-156. doi : 10.1111 / j.1552-6569.2006.00018.x . — PMID 16629738 .
17. ↑ Staut, CCV; Naidich, T. P. (1998). „Boala Urbach-Wiethe (proteinoza lipoidală)”. Neurochirurgie pediatrică 28 (4): 212–214. doi: 10.1159/000028653
18. ^ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Proteinoza lipoid: boala Urbach-Wiethe. Acta Paediatrica 82:892-3
19. ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. Baza moleculară a proteinozei lipoide: mutații în proteina matricei extracelulare 1. Experimental Dermatology 16:881-90
20. ↑ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Proteinoza lipoid: Un caz cu constatări oftalmologice și psihiatrice. Journal of Dermatology 33:215-8
21. ^ Hamada T. , McLean WH , Ramsay M. , Ashton GH , Nanda A. , Jenkins T. , Edelstein I. , South AP , Bleck O. , Wessagowit V. , Mallipeddi R. , Orchard GE , Wan H. , Dopping -Hepenstal PJ , Mellerio JE , Whittock NV , Munro CS , van Steensel MA , Steijlen PM , Ni J. , Zhang L. , Hashimoto T. , Eady RA , McGrath JA Proteinoza lipoidă se mapează la 1q21 și este cauzată de mutații în extracelular gena proteinei matricei 1 (ECM1).  (engleză)  // Genetica moleculară umană. - 2002. - Vol. 11, nr. 7 . - P. 833-840. — PMID 11929856 .
22. ↑ Oamenii de știință au găsit o modalitate de a-i speria pe oamenii „neînfricoși din punct de vedere genetic” Copie de arhivă din 21 februarie 2014 pe Wayback Machine // Lenta.ru, 04.02.13.
23. ↑ Mo Costandi. Cercetătorii sperie pacienții „neînfricați”  (engleză)  // Nature News. - doi : 10.1038/nature.2013.12350 . Arhivat 8 noiembrie 2020.