Hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal din cauza deficitului de 17-alfa-hidroxilază

Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) datorată deficitului de 17-alfa-hidroxilază  este una dintr-un grup de boli asociate cu funcționarea insuficientă a enzimelor steroidogenezei și grupate sub denumirea de „ hiperplazie suprarenală congenitală ”. Apare foarte rar. Cauzată de mutații ale genei CYP17A1 care codifică enzima 17α-hidroxilază .

Manifestări

Deficiența apare de obicei pentru prima dată în timpul pubertății. Pacientul are hipertensiune arterială , hipokaliemie , hipogonadism . De obicei, pacienții de sex masculin (XY) au o serie de caracteristici sexuale feminine și sunt considerați în mod eronat fete până când afecțiunea este descoperită. Au dezvoltat organe genitale feminine în exterior, cu un vagin „închis”, fără uter și trompe uterine, în timp ce testiculele sunt ascunse în cavitatea abdominală. Băieții cu o mutație mai mică producătoare de androgeni au mai multe șanse să aibă tulburarea observată mai devreme, cu organe genitale mixte subdezvoltate. Motivul recursului în cazul clasic este absența semnelor de debut a pubertății tipice pentru o fată.

La fete (XX), tulburarea se manifestă în primul rând prin hipertensiune arterială, care apare uneori doar la pubertate. Există, de asemenea, o întârziere a pubertății, amenoree , insuficiență a caracteristicilor sexuale secundare din cauza producției insuficiente de estrogeni și androgeni de către ovare . [unu]

Când contactează un medic, aproximativ 90% dintre pacienți suferă de hipertensiune arterială și hipokaliemie . [2] Hipertensiunea malignă este mai puțin frecventă. De asemenea, hipokaliemia severă cu slăbiciune musculară, distensie abdominală și obstrucție intestinală poate trece în prim-plan.

Epidemiologie

Deficiența de 17-alfa-hidroxilază este mult mai puțin frecventă decât deficiența de 21-hidroxilază, cea mai comună formă de CAH și este, de asemenea, mai rar decât cea de-a doua cea mai frecventă deficiență de 11-beta-hidroxilază. Se estimează că se dezvoltă la 1 din 50.000 de oameni. Tulburarea apare în toate țările, dar în forma sa cea mai frapantă, de obicei în populații izolate și în anumite localități, de exemplu, în Turcia, unde această formă apare la 1 din 273 de pacienți cu CAH, sau în Brazilia, unde au fost înregistrate 16 cazuri. identificat în zece ani. [unu]

Patogeneza

După cum se vede în diagrama de mai jos, activitatea enzimatică insuficientă previne producerea de cortizol , androgeni și estrogeni . În același timp, pacienții nu prezintă simptome de insuficiență suprarenală, ca în boala Addison, deoarece linia superioară a steroidogenezei nu este perturbată și corticosteronul și alți corticosteroizi sunt produși chiar și în cantități mai mari decât de obicei. În același timp, din corticosteron se formează mineralocorticoidul deoxicorticosteron , tot în volume crescute, ceea ce duce la hipertensiune arterială atunci când steroidogeneza este activată în adolescență.

Ilustrație

Note

1. ↑ 1 2 17-Hydroxylaze Deficiency Syndrome Arhivat 16 martie 2009 la Wayback Machine  - articol de J Paul Frindik, secțiunea pediatrică eMedicine
2. ↑ C-17 Hydroxylase Deficiency Arhivat 15 ianuarie 2010 la Wayback Machine  - articol de Gabriel I Uwaifo, eMedicine Portal