Deficit de 5-alfa reductază

Deficiența de 5-alfa reductază (de asemenea , lipsa , blocarea ) este o afecțiune intersexuală autosomal recesivă cauzată de o mutație a enzimei SRD5A2 , o izoformă a 5-alfa reductazei [1] .

Funcționare normală

5-alfa reductaza este o enzimă care transformă testosteronul în dihidrotestosteron în țesuturi. Această enzimă este, de asemenea, implicată în sinteza unor neurosteroizi precum alopregnanolona și tetrahidrodeoxicorticosteronul (THDOC), transformă progesteronul în dihidroprogesteron și (DHP) și deoxicorticosteronul (DOC) în dihidrodeoxicorticosteron (DHDOC). Deficitul de 5-alfa-reductază se caracterizează biochimic prin niveluri scăzute de testosteron și niveluri scăzute de dihidrotestosteron.

Dihidrotestosteronul este un androgen puternic necesar pentru dezvoltarea intrauterină a organelor genitale masculine .

Semne

Deficiența de 5-alfa reductază afectează numai bărbații genetici, adică purtătorii cromozomului Y , deoarece în prezent nu are niciun rol pentru această substanță în dezvoltarea femeilor [2] .

Cei susceptibili la deficit de 5-alfa reductază pot avea organe genitale externe masculine, intermediare sau feminine. Se nasc cu glande sexuale masculine, inclusiv testicule și canale Wolfian, dar, de obicei, celelalte caracteristici sexuale primare ale lor sunt feminine. Drept urmare, ele sunt adesea crescute ca fete, în ciuda identității lor de gen masculin [3] [4] .

De obicei, persoanele cu acest sindrom sunt capabile să producă spermă viabilă ; printre subiecții feminizați, există o tendință pentru clitoromegalie sau prezența unui micropenis ; uretra poate fi legată de falus. Ejacularea și erecția sunt posibile, dar imposibilitatea producerii actului sexual este adesea întâlnită .

În timpul pubertății, persoanele cu deficiență de 5-alfa reductază prezintă amenoree și virilizare , inclusiv coborâre testiculară, hirsutism (parul cu model masculin, a nu fi confundat cu hipertricoza ), adâncirea vocii și mărirea clitorisului. La vârsta adultă, nu sunt susceptibili la alopecie androgenetică [1] . Deoarece dihidrotestosteronul este un androgen mult mai puternic decât testosteronul, virilizarea la subiecții cu deficit de 5-alfa reductază poate fi absentă sau neglijabilă. Există o teorie conform căreia creșterea nivelului de testosteron în timpul pubertății poate determina producția de niveluri suficiente de dihidrotestosteron care să se virilizeze (fie prin SRD5A1 , fie prin secreția SRD5A2 de către testicule).

sterilitate

Există un risc crescut de criptorhidie , precum și de cancer testicular . Pot exista probleme de fertilitate cauzate de subdezvoltarea veziculelor seminale și a prostatei .

Pe de altă parte, sarcina este imposibilă pentru ei deoarece nu au vagin (poate fi până la două treimi din vagin). Datorită acțiunii hormonului anti-Müllerian , secretat de testicule, persoanelor cu deficit de 5-alfa reductază le lipsește un uter și trompele uterine .

Distribuție

Proporția persoanelor cu deficit de 5-alfa-reductază variază în diferite părți ale Pământului, într-un mic sat dominican această mutație apare în 12 din 13 familii și fiecare al 90-lea om are deficit de 5-alfa reductază [5]. ] . Astfel de copii din Republica Dominicană sunt numiți guevedose ( spaniolă güevedoce ) - „ouă la doisprezece”.  

În cultură

• Filmul italian „ Arianna ” spune povestea unei persoane cu acest sindrom.
• În Body Parts Sezonul 3 , episodul „Quentin Costa”, se dezvăluie că Dr. Costa are un deficit de 5-alfa reductază
• În romanul Sexul de mijloc de Geoffrey Eugenides , protagonistul se transformă treptat într-un bărbat datorită acestei mutații.

Vezi și

• Tulburări congenitale ale metabolismului steroizilor
• Încălcarea dezvoltării sexuale
• intersex

Note

1. ↑ 1 2 deficit de 5-alfa reductază . Consultat la 25 octombrie 2015. Arhivat din original la 3 martie 2016. (nedefinit)
2. ↑ Articol eMedicine . Consultat la 11 aprilie 2013. Arhivat din original pe 17 octombrie 2008. (nedefinit)
3. ↑ Praveen, EP; Praveen EP, Desai AK, hurana ML, Philip J., Eunice M., Khadgawat R., Kulshreshtha B., Kucheria K., Gupta DK, Seith A., Ammini AC. Identitatea de gen a copiilor și adulților tineri cu deficit de 5alfa-reductază. (Engleză)  // J Pediatr Endocrinol Metab. : jurnal. - 2008. - Februarie ( vol. 21 , nr. 2 ). - P. 173-179 .
4. ↑ Imperato-Mcginley, Julianne; Julianne Imperato-McGinley, MD, Ralph E. Peterson, MD, Teofilo Gautier, MD și Erasmo Sturla, MD Androgenii și evoluția identității de gen masculin în rândul pseudohermafrodiților masculini cu deficit de 5α-reductază  //  New England Journal of Medicine: jurnal . - 1979. - 31 mai ( vol. 300 , nr. 22 ). - P. 1233-1237 . - doi : 10.1056/NEJM197905313002201 . — PMID 431680 .
5. ↑ Imperato-McGinley, Julianne; Guerrero, Louis; Gautier, Teofilo; Peterson, Ralph Edward. Deficiența de steroizi 5alfa-reductază la om: o formă moștenită de pseudohermafroditism masculin  (engleză)  // Science : journal. - 1974. - Decembrie ( vol. 186 , nr. 4170 ). - P. 1213-1215 . - doi : 10.1126/science.186.4170.1213 . — PMID 4432067 .

Link -uri

• articol în OMIM
• articol eMedicine
• „Orice simt...” articol din New Internationalist
• Guevote: The Way I Feel Is How I Am de Rolando Sanchez