Hidranencefalie

Hidranencefalie
ICD-11 LA05.62
ICD-10 Q 04.3
MKB-10-KM Q04.3
ICD-9 742,3
BoliDB 31516
eMedicine radio/351 
Plasă D006832
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Hidranencefalia este o anomalie congenitală extrem de rară a creierului, caracterizată prin absența completă sau aproape completă a emisferelor cerebrale , care sunt înlocuite cu o cavitate plină cu lichid cefalorahidian . Frecvența acestei malformații rare este de aproximativ unul din 18.000 de nou-născuți. Pacienților le lipsește osul craniului . Medula oblongata și cerebelul sunt păstrate. Există convulsii , tulburări motorii grosiere și psihice [1] [2] . Nu există un tratament eficient pentru această anomalie de dezvoltare, prin urmare, de regulă, copiii mor în primul an de viață [3] . Primul an de viață este cel mai dificil pentru copiii cu acest defect de dezvoltare, dar supraviețuirea este încă posibilă. Există un caz cunoscut când pacientul a trăit până la 32 de ani [4] .

Hidranencefalia trebuie diferențiată de hidrocefalie internă , hidrocefalie externă și holoprosencefalie . Principalele lor diferențe față de hidranencefalie sunt scoarța cerebrală conservată (cu hidrocefalie internă), girusul conservat al emisferelor cerebrale (cu hidrocefalie externă) [2] .

Principala metodă preventivă este diagnosticul prenatal al bolii. De obicei, se efectuează dacă în familie a existat un copil cu o leziune cerebrală similară. Un astfel de diagnostic se face pe baza polihidramniosului , timp în care cantitatea și volumul lichidului amniotic este de 8-10 ori mai mare decât în ​​mod normal. De asemenea, se efectuează amniofetoscopie și examinarea cu raze X a fătului , care ajută la diagnosticul prenatal [1] .

Principalele cauze ale bolii:

Anomalii cromozomiale Rac de râu infectii Boli hemoragice Sindroame
Sindromul Patau tumori cerebrale Rubeolă Deficit de factor XIII Agnathia
Toxoplasmoza hipoplazie cerebrală
Herpes displazie renală
Citomegalovirus defecte cardiace congenitale
Pterigionul

Această anomalie de dezvoltare a fost descrisă pentru prima dată în 1835 de anatomistul Jean Cruvelier sub denumirea de „anencefalie hidrocefalică” [2] .

Vezi și

Note

  1. ↑ 1 2 L.O. Badalyan. Neurologie pediatrică. - Moscova: Medicină, 1984. - S. 342-343. — 576 p.
  2. ↑ 1 2 3 Malformații ale sistemului ventricular și ale spațiului subarahnoidian (subarahnoidian) . Preluat la 9 august 2010. Arhivat din original la 5 mai 2012.
  3. ↑ McAbee GN, Chan A., Erde EL Supraviețuire prelungită cu hidranencefalie: raportul a doi pacienți și revizuirea literaturii  // Neurologie  pediatrică : jurnal. - 2000. - Vol. 23 , nr. 1 . - P. 80-4 . - doi : 10.1016/S0887-8994(00)00154-5 . — PMID 10963978 .
  4. ↑ Counter SA Conservarea funcției neurofiziologice a trunchiului cerebral în hidranencefalie  //  Journal of the Neurological Sciences : jurnal. - 2007. - Vol. 263 , nr. 1-2 . — P. 198 . - doi : 10.1016/j.jns.2007.06.043 . — PMID 17719607 .
  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii