Hiperamoniemia

Hiperamoniemia este o tulburare metabolică care se manifestă prin insuficiența ciclului enzimatic al ureei , ceea ce duce la otrăvirea organismului cu amoniac . Amoniacul este un compus toxic care se găsește în sânge în concentrații relativ scăzute (11,0–32,0 µmol/l). Simptomele intoxicației cu amoniac apar atunci când aceste limite sunt depășite de numai 2-3 ori. Nivelul maxim admis de amoniac în sânge este de 60 µmol/l. Odată cu creșterea concentrației de amoniac (hiperamoniemie) la valori extreme, pot apărea comă și moarte . Cu hiperamoniemia cronică, se dezvoltă retardul mintal .

Hiperamoniemia tranzitorie se mai numește și o afecțiune limită inerentă nou-născuților în perioada de adaptare la viața extrauterină, care se manifestă de obicei în a doua sau a treia zi de viață. Acest tip de hiperamoniemie apare cel mai adesea la nou-născuții prematuri cu întârziere a creșterii intrauterine, cu o frecvență de până la cincizeci la sută din nașteri, dar uneori se înregistrează la bebelușii născuți la termen. Unii copii nu prezintă simptome ale tabloului clinic al hiperamoniemiei: semne de depresie a sistemului nervos central (letargie, scăderea tonusului muscular, atacuri de apnee , răspuns pupilar slăbit la lumină, refuz de a mânca, stupoare și comă), precum și respiratorii. tulburări ale funcției, icter , convulsii și deshidratare . Cauza hiperamoniemiei se numește foamete de oxigen sau hipoxie în timpul sarcinii și în timpul nașterii.

Forme dobândite

• Hiperamoniemia dobândită (secundară) se dezvoltă ca urmare a bolilor hepatice și a infecțiilor virale. În cazuri extrem de severe, se manifestă sub formă de greață, vărsături, convulsii, vorbire neclară, vedere încețoșată, tremor și tulburări de coordonare a mișcărilor.

forme ereditare

• Forme ereditare de hiperamoniemie . Semnele primare ale hiperamoniemiei sunt somnolență, refuzul de a mânca, vărsături, anxietate, convulsii, tulburări de coordonare a mișcărilor, tahipnee , alcaloză respiratorie . Se pot dezvolta insuficiență hepatică , hemoragii pulmonare și intracraniene .

• Cea mai frecventă este hiperamoniemia de tip II asociată cu lipsa ornitin carbamoiltransferazei. Boala este recesivă, legată de cromozomul X. Mama are, de asemenea, hiperamoniemie și o aversiune față de alimentele proteice. Cu un defect enzimatic complet, hiperamoniemiile ereditare au debut precoce (până la 48 de ore după naștere).

Criteriul de laborator pentru boala este acumularea de glutamină (de 20 sau de mai multe ori) și amoniac în sânge, lichid cefalorahidian și urină.

Tratament:

Baza tratamentului hiperamoniemiei este redusă la limitarea proteinelor din dietă, acest lucru vă permite deja să preveniți multe tulburări ale activității creierului. Precum și introducerea glutamatului , care promovează legarea excesului de amoniac și, în același timp, este un precursor al GABA .

Cauzele hiperamoniemiei:

Toxicitatea amoniacului se datorează următoarelor circumstanțe:

1. Legarea amoniacului în timpul sintezei glutamatului determină o ieșire de α-cetoglutarat din ciclul acidului tricarboxilic, în timp ce formarea energiei ATP scade și activitatea celulară se deteriorează.
2. Ionii de amoniu NH4+ provoacă alcalinizarea plasmei sanguine. Aceasta crește afinitatea hemoglobinei pentru oxigen ( efectul Bohr ), hemoglobina nu eliberează oxigen în capilare, ducând la hipoxie celulară.
3. Acumularea ionului liber NH4+ în citosol afectează potențialul membranei și funcționarea enzimelor intracelulare - concurează cu pompele ionice pentru Na+ și K+.
4. Produsul de legare al amoniacului cu acidul glutamic, glutamina, este o substanță activă osmotic. Acest lucru duce la retenția de apă în celule și la umflarea acestora, ceea ce provoacă umflarea țesuturilor. În cazul țesutului nervos, acest lucru poate provoca edem cerebral , comă și moarte.